Синдром Жильбера: что это такое, симптомы и лечение, прогноз

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Гилберта (простая семейство холема, конституционная гипербилирубинемия, идиопатическая неквалифицированная гипербилирубинемия, негемолитическая дюндимость семьи) -это мягкая хроническая болезнь печени, характеризующуюся

• повышение уровня билирубина в крови;
• желтуха.

Если билирубин крови увеличивается лишь немного, у пациента нет симптомов; Однако, если кровь билирубин высок, у пациента внезапный желтоватый цвет склеры (обычно белый) и кожи, состояния, известного как желтуха.

Таким образом, желтуха сама по себе не является признаком того, что чт о-то в теле больше не работает должным образом.

Синдром Гилберта является наследственной, врожденной болезнью, затрагивающей около 1-5% российского населения; Это происходит чаще у мужчин, обычно до 15-18 лет.

Болезнь не является серьезной и не требует особого лечения.

Билирубин

Билирубин представляет собой желтый оранжевый краситель, секретируемый в кровь после уничтожения старых или поврежденных эритроцитов (эритроцитов) и небольшую часть сывороточных белков.

Билирубин попадает в кровь, связанную с альбумином, и достигает печени, где он превращается из неродственной (токсичной) формы в связанную (неоксическую) форму билирубина и после растворения в воде идет в двенадцатиперстную кишку вместе с произведенной желтой от желчного пузыря.

В кишечнике билирубин частично реабсорбируется (около 20%) и возвращается в печень с портальной веной, в то время как оставшиеся 80% трансформируются бактериальной флорой кишечника в уробилиногенном Полем

Причины синдрома Жильбера

Синдром Гилберта-это заболевание, вызванное генетической мутацией в ферменте, называемом переносом дифосфата уридина-глюкуруле (UDFGT).

Этот фермент, присутствующий в печени, обычно превращает билирубин из его токсичной (нетронутой или косвенной) формы в неоксическую (конъюгированную или прямую) форму: другими словами, связывает билирубин с глюкуроновой кислотой, делая его растворимым в воде и способствует ее Проходя через желчные протоки, чтобы она и желчь идут в кишечник, где он выполняет основную функцию эмульгирующих пищевых жиров.

Из-за генетической мутации в изоформе фермента UGT1A, количество трансферазы лежат в основе травяного глюкуронил (UDFGT), а также способность печени связывать билирубин и исключать его из организма: как следствие, токсичное количество билирубина в Кровь увеличивается.

Синдром Гилберта является врожденным заболеванием, но, хотя это происходит во время рождения, болезнь не раскрывается клинически, пока человек не достигнет подросткового возраста. Фактически, подростки встречаются при повышенной физиологической продукции билирубина в результате изменения гормональной структуры.

Передача заболевания является наследственной: вероятность инфекции увеличивается, если у обоих родителей есть мутированный ген фермента и передают его своему ребенку. Фактически, для клинического проявления заболевания необходимы две мутированные копии гена (аутосомная рецессивная передача).

Также было отмечено, что у 40% пациентов, страдающих болезнью Гилберта, наблюдается умеренное сокращение средней жизни эритроцитов (120 дней у здорового человека), клетки, содержащие гемоглобин, из которого исходит билирубин; В других случаях они представляют собой расстройство билирубина в печень.

Следовательно, синдром Гилберта является многофакторным заболеванием, то есть существует комбинация нескольких причин, которые еще не полностью поняты, но способствуют клиническому развитию заболевания.

Симптомы синдрома Жильбера

Пациенты часто не знают, что они страдают от этого заболевания, потому что у одной трети пациентов болезнь Гилберта не вызывает никаких симптомов, поэтому обнаружение патологии в этих случаях является полностью случайным, после того, как взял образец крови по другим причинам или на основе Тест билирубина, который показывает увеличение косвенного билирубина.

Симптомы, если они возникают, не являются специфическими, то есть общими для многих клинических состояний. Это нарушения, связанные с накоплением билирубина, не в кровотоке, где это вызывает раздражение различных тканей (желудок, кожа, нейроны мозга) и вызывает:

• пищеварительные расстройства;
• боль в животе;
• обширный зуд, без видимой сыпи;
• усталость и слабость;
• головные боли;
• тошнота;
• нет аппетита;
• необъяснимая потеря веса;
• общее недомогание;
• беспокойство, нервозность;
• депрессия;
• Распределенное внимание.

Желуха возникает, когда концентраты билирубина в крови превышают 2, 5 мг/дл и видны почти исключительно в глазах, в белой части, называемой Twardówka, которая имеет тенденцию приобретать желтоватый цвет: поэтому было бы более правильно говорить о подчиненной желтухи. Часто, однако, этот неправильный цвет также может повлиять на тело.

Желтуха длится в течение короткого периода времени, имеет тенденцию спонтанно сдаваться и переоценить под воздействием определенных условий (факторов), таких как

• Длительное голодание или несбалансированная диета;
• стресс;
• интенсивная физическая активность;
• менструальный цикл;
• злоупотребление алкоголем;
• высокая температура;
• инфекции (грипп, простуда);
• без сна;
• хирургические вмешательства;
• Дегидратационные состояния.

Диагностика

Часто диагноз поступает после того, как пациент отправляется в врачу общей практики с:

• проблемы с пищеварением;
• обширная боль в животе;
• слабость;
• общее недомогание;
• внезапная желтуха кожи или жесткость глаз.

Эти симптомы не всегда возникают, и случайное обнаружение синдрома Гилберта после простого анализа крови, проведенного в качестве обычного скрининга у бессимптомного пациента, не редко.

После сбора интервью с пациентом (симптомы, сопутствующие заболевания, лекарства и рекомендуемое лечение), врач приказывает анализ крови, что в случае болезни покажет:

• небольшое увеличение косвенного билирубина (от 1, 5 до 6 мг/дл);
• Нет изменений в прямом билирубине;
• Нет изменений в других показателях функции печени (ALT, AST, GGT);
• Нет изменений в области синтеза белка (ACTV, альбуминурия);
• Правильное количество крови.

Было бы целесообразно повторить анализы крови, по крайней мере, несколько раз после 24 часов натощак: пустой желудок, фактически выполненный после дня с уменьшенным потреблением калорий, позволяет наблюдать за большим увеличением косвенного билирубина.

Увеличение косвенного билирубина и отсутствие изменений в других показателях функции печени типично для синдрома Гилберта.

В некоторых центрах можно провести генетическое обследование для диагностики заболевания (однако это обычно не требуется).

Дифференциальная диагностика

Синдром Гилберта — не единственное заболевание печени, которая может вызвать желтуху, поэтому в случае желтухи важно, чтобы доктор исключил другие, более серьезные заболевания печени или желчи, которые могут ее вызвать, например,

• Острые, хронические и лекарства, вызванные гепатитом;
• холелитиаз (английский;
• Холестаз;
• цирроз;
• рак печени;
• рак поджелудочной железы;
• Обструкция желчных протоков;
• Перепроизводство билирубина (гемолиз, неэффективный эритропоэз),
• Другие причины врожденной желтухи (синдром Криглера-Нилларда, синдром Дабин-Джонсона, полоса ротора).

В этих случаях анализы крови будут иметь неверную функцию печени, также может потребоваться ультразвуковое обследование печени; И если диагностические сомнения сохраняются, может потребоваться провести более сложные радиологические тесты.

Прогноз и осложнения

Прогноз идеален, синдром Гилберта — это легкое заболевание, которое сопровождает пациента на протяжении всей его жизни, но без симптомов или вызывает только легкие и временные расстройства.

• Желтуя, если это происходит, является временной и уступает место спонтанно, не требуя лечения.
• Это не влияет на повседневную активность пациента и качество жизни.
• Пациенты, страдающие синдромом Гилберта, не представляют угрозы для жизни, и их здоровье не подвергается большему риску развития осложнений или других заболеваний печени.
• Заболевание не вызывает цирроз, гепатит или рак печени.

Единственная угроза для пациентов может заключаться в том, чтобы принимать некоторые лекарства: дефицит фермента суб-трансферазы дифосфат-глюкурубилиной (UDFGT) фактически не только снижает способность печени к билирубину COUP Токсичные метаболиты, присутствующие в лекарствах.

Это означает, что пациенты, страдающие от болезни Гилберта, могут иметь больший риск развития или увеличения побочных эффектов некоторых лекарств, таких как:

• Иринотекан, препарат, используемый при химиотерапии при лечении колоректального рака или рака легких;
• Ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИ Ч-инфекции;
• Группа лекарств, используемая для снижения холестерина.

Принятие парацетамола также может вызвать побочные эффекты, такие как:

• тошнота;
• Отек кожи;
• уменьшение количества лимфоцитов в крови;
• Общее недомогание.

Фактически, парацетамол разрушается тем же ферментом, который появляется при синдроме Гилберта.

Поэтому всегда рекомендуется проконсультироваться с врачом, прежде чем принимать како е-либо лекарство.

Лечение синдрома Жильбера

В настоящее время нет препарата для синдрома Гилберта, но это не должно беспокоиться о пациенте, которому на самом деле не нужна конкретная лекарственная терапия и з-за совершенно легкого и безвредного курса заболевания.

Фенобарбитал не следует рекомендовать для уменьшения желтухи только в эстетических целях, так как принятие этого препарата может быть обременено возможным развитием побочных эффектов. Лучше предотвратить государства, которые провоцируют эпизоды желтухи, например,

• интенсивная физическая активность;
• голодающая диета;
• бессонница;
• желание.

Даже во время беременности лечение желтухи, вызванное синдромом Гилберта, не рекомендуется.

Диета и питание

Врач может дать некоторые диетические рекомендации по улучшению небольших расстройств, связанных с синдромом Гилберта, и избежать чрезмерных усилий по печени, например, потребление небольших порций или избегание

• жирная еда;
• жареная еда;
• Большие блюда сразу;
• алкоголь;
• неизвестные пищевые добавки;
• Вода флуорста (с высоким содержанием фтора).

Необходимо вести здоровый образ жизни, выполняя общие рекомендации:

• потреблять несколько порций фруктов и овощей в день;
• Использовать разнообразную и обычную диету;
• Пейте не менее 8 стаканов воды в день;
• выполнять небольшую физическую активность;
• Удалить все источники напряжения.

Помните: устранение заболевания может стимулировать изменениями в рационе. Общая элиминация животных белков, простых сахаров, алкоголя и высоко обработанных продуктов уменьшает накопление токсинов в печени. Рекомендуются низкие дозы витамина А, ниацина, рыбьего жира или витамина D.