Что такое синдром Нетертона?
Синдром Нетертона — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся сложн о-кожей, аномалиями волос, повышенной восприимчивой к атопической экземе (заболевание кожи, которые могут привести к сухой, красной и сложенной коже), повышенной уровне IgE и другим связанным симптомам. Синдром Нетертона наследуется как аутосомная рецессивная особенность.
Признаки и симптомы
У новорожденных с синдромом Нетертона есть красная кожа (эритродермия), а иногда и толстое пергаментное покрытие кожи (коллодионная мембрана). Кожа красная и шелушащая на всей поверхности (см. Фото ниже). Волосы хрупкие и легко ломаются и з-за трихорексии или «бамбуковых волос», что приводит к коротким, редким волосам. У детей старшего возраста и взрослых весы могут иметь четкую круговую картину. Другим симптомом синдрома Нетертона является предрасположенность к аллергии, астме и экземе.
Дети с синдромом Нетертона могут родиться преждевременно. Проблемы с увеличением веса во время младенчества и периодов детей распространены и могут быть серьезными. Дети также могут иметь рецидивирующие кожные инфекции и сепсис. Гипернатриемия (повышенные уровни натрия в крови) может возникнуть и з-за чрезмерной потери жидкости от поверхности кожи. Поскольку волосы не могут быть затронуты после рождения и могут быть редкими у всех детей в первые месяцы жизни, характерный дефект волос, который характеризует синдром Нетертона, может не быть изначально обнаружен.
Младенцы с синдромом Нетертона могут быть неправильно диагностированы как врожденная ихтиотическая эритродермия, атопический дерматит или псориаз.
Причины
Синдром Нетертона вызван мутациями в гене Spink5. Этот ген содержит инструкции по производству белка под названием Lekt1. Lekt1 является своего рода ингибитором серинового пептида. Ингибиторы сериновой пептидазы контролируют активность ферментов, называемых сериновыми пептидами, которые разрушают другие белки. Lekt1 присутствует в коже и тимусе, который находится за мостом и играет важную роль в иммунной системе, продуцируя лейкоциты, называемые лимфоцитами. LEKT1 контролирует активность некоторых сериновых пептидов во внешнем слое кожи (эпидермис), особенно жесткости внешней поверхности, называемой роговым слоем, который является сильным барьером между телом и окружающей средой. Ферменты сериновой пептидазы принимают участие в нормальной потере кожи, помогая разбить связи между клетками в роговом слое. LEKT1 также участвует в нормальном росте волос, развитии лимфоцитов в контроле тимуса и пептидазы, которые активируют функции иммунной системы.
Мутации в гене Spink5 вызывают, что LEKT1 не может контролировать активность сериновых пептидаз. Отсутствие функции Lekt1 делает сериновые пептидазы неправильно активными и распространяют слишком много белков в роговом слое. В результате возникает слишком большая потерю кожи, и роговой слой становится слишком тонким и легко ухудшенным, что приводит к аномалиям кожи при синдроме Нетертона. Потеря Lekt1 также приводит к ненормальному росту волос и иммунному расстройствам, приводящим к аллергии, астме и экземе.
Синдром Нетертона унаследован аутосомн о-рецессивным способом.
Затронутые группы населения
Синдром Нетертона является редким наследственным расстройством. Около 150 случаев описаны в медицинской литературе, но реальное количество случаев может быть намного выше и з-за трудностей в диагностике и перекрытии симптомов с универсальным атопическим дерматитом и другими врожденными.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Нетертона. Сравнения могут быть полезны в дифференциальной диагностике.
- Ихтиоз или «расстройства кератоза» — это разговорные термины, описывающие группу сложенных кожных заболеваний. Они характеризуются неправильным накоплением большого количества мертвых клеток кожи в его верхнем слое. Считается, что трансформация неправильно большого числа эпидермальных клеток в шип о-клетки вызвана дефектом метаболизма кожных клеток, известных как «корнеоциты» или жиро, обоснованный вокруг этих клеток. Эти клетки могут рассматриваться как кирпичи, а матрица будет раствором, который скрепит эти клетки вместе.
- Врожденный итиоз является наследственным кожным заболеванием. Он характеризуется генерализованной, аномально красной, сухой и шероховатой кожей с большими толстыми и маленькими белыми чешуйками. Пациенты обычно чувствуют зуд. Кожа на руках и подошвах ног может быть чрезмерно толстой.
- Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой, является наследственным кожным заболеванием, которое поражает мужчин. Ихтиоз X связан с дефицитом сульфатазы сульфатазы. Он характеризуется коричневат о-чешуйками на шее, спине и ногах.
Диагностики
Заболевание диагностируется на основе симптомов и подтверждает генетическим обследованием для изменений в гене Spink5. Другие тесты, такие как тщательное обследование волос и биопсия кожи, получение небольшого образца кожи для обследования под микроскопом, также могут быть полезны для постановки диагноза.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Нетертона является симптоматическим, часто трудным и должно быть адаптировано к конкретным потребностям пациента. Рекомендации включают регулярное использование кремов и увлажняющих лосьонов. Другие местные меры должны использоваться с осторожностью, потому что кожа с синдромом Нетертона может позволить ингредиентам войти в некоторые местные продукты в кровоток, что может быть опасным для ребенка.
Местные кератолитические агенты, такие как производные мочевины или молочная кислота, могут быть ограничены раздражением кожи и, как правило, должны использоваться для детей старшего возраста. Основное лечение также включено в пероральные антигистаминные препараты, которые могут помочь контролировать зуд, компонент сутенера и, если необходимо, локальные или системные антибиотики.
Ант и-Дэндруффу шампуни и местные стероиды могут помочь в лечении хлопья кожи головы. Устные и локальные стероиды полезны для уменьшения воспаления и прыщи от заболевания. Тем не менее, необходимо учитывать хорошо документированные побочные эффекты длительного использования стероидов. Пероральные ретиноиды использовались с переменным успехом, что привело к резкому улучшению у некоторых пациентов и серьезному ухудшению заболевания у других.
Прогноз
Прогноз может быть трудным у новорожденных с жизненно важными осложнениями и высокой послеродовой смертностью. Симптомы кожи и аномалии волос сохраняются на протяжении всей их жизни, но болезнь обычно улучшается с возрастом, и большинство пациентов начинают развиваться на втором курсе жизни.
У большинства людей с синдромом Нетертона возникают проблемы с иммунной системой, такой как пищевая аллергия, сенская лихорадка, астма или воспаление кожи, называемую экземой. ант и-Дэндруффы шампуни и локальные стероиды могут помочь обработать хлопья кожи головы. Устные и локальные стероиды полезны для уменьшения воспаления и прыщи от заболевания. Тем не менее, необходимо учитывать хорошо документированные побочные эффекты длительного использования стероидов. Пероральные ретиноиды использовались с переменным успехом, что привело к резкому улучшению у некоторых пациентов и серьезному ухудшению заболевания у других.
