Что такое синдром Маффуччи?
Команда Maffucciego — чрезвычайно редкое расстройство, характеризующееся бледным хрящным хрядом (Enchondromas), скелетными деформациями и поражениями кожи, состоящие из ненормальных кровеносных сосудов. Enchondromy возникает в костях, чаще всего в руках и ногах, часто в ногах и руках длинных костей.
Признаки и симптомы
Команда Maffucciego не признана при рождении. Поражения обычно развиваются в раннем детстве, обычно от 1 до 5 лет. Серьезность расстройства является переменным. У некоторых пациентов заболевание очень мягкое, в то время как в других речь идет о серьезных осложнениях.
Первый симптом Maffucciego обычно определяет присутствие Enchondroma в длинной кости (см. Фото). Enchondromy искажение и ослабляет пораженную кость, поэтому часто часто являются начальным проявлением патологического разрушения. Эти хрящевые опухоли костей вызывают выпуклость, согнуть руки и ноги и часто растут непропорционально (асимметрично) (разная длина рук или ног). У пациента может быть низкая высота для взрослых. Enchondromy влияет только на одну сторону тела примерно в 40 процентах пациентов.
Сосудистые поражения на коже также обычно появляются в раннем детстве (4-5 лет) и часто прогрессируют. Эти изменения не обязательно происходят возле кости, где там энскондромия. Эти сосудистые поражения начинаются как сжимающие круглые, голубоватые пятна. Со временем они становятся твердыми, узлами, папиллярными и часто содержат кальциевые камни (беги). Наиболее распространенным местом возникновения заболевания является ручная сосудистая, однако также может появиться во внутренних структурах, таких как мембрана, покрывающая мозг и спинного мозга (мозга мозговой мозга), языка и полости рта.
Эти сосудистые поражения раньше называли «ангиомой Cavernosa». Микроскопическое исследование показало, что они состоят из злобных вен, потому что более современный термин — «венозная болезнь развития». Из этих неприглядных вен часто разрабатывают доброкачественную сосудистую опухоль под названием «WRZECIONOWATOKOMóRORKOWYMENHOMOMó.»
Пациенты с этим синдромом подвергаются риску развития злокачественной опухоли, особенно опухолей хряща, известного как «хондросаркома». Чем больше энкондрома, тем больше риск развития злокачественной опухоли. Распространенность оценивается на 15-40%, но некоторые исследователи считают, что распространенность хондросаркомы в команде Maffucciego завышена. Другие опухоли, неклеточные опухолевые ткани могут возникать реже у пациентов с Maffucciego.
Причины
В 2011 году было обнаружено, что команда Maffucciegogo вызвана изменением (мутацией) в гене, известном как id1 (редко id2). Те же мутации были обнаружены в базовом заболевании Олле. Поскольку дефект происходит после оплодотворения (т. е. Соматическая мутация), команда Maffucciego не считается наследственным, т. е. Не может быть передано в семье. Случаи происходят случайным образом, и нет известных случаев этой синдрома родословной.
Затронутые группы населения
Синдром Maffucciego происходит во всех этнических группах и одинаково влияет на обои пола.
Близкие по симптомам расстройства
Следующие условия могут быть похожи на сборку Mafcucci’ego, но обычно можно отличить клиническим обследованием.
- Болезнь Оля является редким заболеванием скелета — это ненормальное развитие костей и эндондором. Отсутствие кожных сосудистых поражений, характерных для полосы Maffucciego. Олиер Хотя заболевание присутствует при рождении, может не появиться до раннего детства, когда есть скелетные деформации или ненормальный рост конечностей. Олиер Болезнь в первую очередь затрагивает длинную кость и суставное хрящ рук и ног, особенно в контактной зоне головки и вала длинной кости (метафизика). Часто таз поражен, меньше ребер, грудина (костный грудь) и череп. При этом заболевании, enchondromes растут из хряща в длинных костях, поэтому их внешний слой (костный Коле) становится тоньше и более хрупкими. После периода созревания, это криминальное appenders стабилизации, поскольку хрящ заменяется костью. Эти enchondromes могут подвергнуться злокачественному перерождению, но гораздо реже, чем в команде маффуччи. У многих больных имеются соматические мутации в гене isocydrinal дегидрогеназы, IDH1 или IDH2. Это расстройство не является наследственным.
- Голубые пузыри синдрома (БВНЫ) — Синие сосудистые изменения в сборке MaffFucci можно смешивать с BVN, который характеризуется многочисленным, мягким, поднятый, синим, сине-черным или пурпурно-красным отек (vivable пороков развития). Изменения происходят на коже и во внутренних органах, особенно в желудочно-кишечном тракте. Как правило, они появляются на ногах и подошву, но они также могут возникать на любом участке тела, включая лицо и туловище, а также в печени, легких, селезенки, желчного пузыря, почек и скелетных мышц. Эти внутренние изменения могут привести к серьезным осложнениям. Кровотечение из желудочно-кишечного тракта, как правило, приводит к хронической анемии, которая может потребовать переливания крови. Известно, что болезнь вызвана соматической мутации в Genie галстука 2 (Tek).
- Команда Proteus является крайне редким заболеванием, которое легко ошибиться с синдромом MaffFucci в. Она характеризуется появлением разъемов CEBRIFORF типа ( «moccasical ноги»), эпидермального рынков, жиров и непропорциональной, непрерывного и асимметричной гипертрофии скелетных. У больных с синдромом proteour в основном нормальными после родов, за исключением знака. Пациенты могут также иметь капиллярные и венозные мальформации. Увеличенные вены подвергают их риску легочной эмболии, которая может быть смертельной. Заболевание вызывается соматической мутации активации в Genie Akt1, которая появляется в клетках в раннем эмбриональном периоде. Болезнь не передается по наследству.
Диагностика
Диагноз команды маффуччи основывается на подробном интервью, тщательного медицинского обследования и радиологической оценки. Хирургическое удаление и микроскопическое исследование костного изменения (биопсия) подтверждают наличие хрящевой опухоли и изменяется его с Chondrosarcom.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома MaffFucci фокусируется на конкретных симптомах у конкретного человека, пострадавших от этого заболевания. Вмешательство не требуется бессимптомных пациентов. Лечение требует скоординированных усилий для команды специалистов (междисциплинарная помощи). Papillatory сосудистые изменения могут быть разрезаны с препаратом, который сжимается и укрепляет область (sclerotizing агент); Часто, однако, хирургическое удаление необходимо. Enchondromes могут быть удалены хирургическим (reslassic), если это необходимо. Специалист в области хирургии кисти необходимо исправить abnormalness скелетной руки в случае потери функций или рецидивирующих переломов. Ортопедический хирург имеет дело с различиями в ногах длины, ненормальный позвоночник (сколиоз) или других неровностях макета кости.
Пациент с синдромом MaffFucci следует регулярно контролировать из-за риск вредоносного enchondrom трансформации или в другом месте развития опухоли. Если вы не получили развитие злокачественной опухоли, средняя продолжительность жизни у больных с командой остается нормальной. У пациентов с болезнью Олье, в рекомендуется консервативное лечение. Операция может быть необходима для осложнений, таких как патологические переломы, нарушения роста или злокачественных изменения.
Прогноз
У больных с синдромом MaffFucci обычно ведут нормальную жизнь с нормальной продолжительностью жизни, если вредоносная трансформация не приходит.
Несмотря на то, что дефекты развития костной системы иногда могут быть вредными, пациенты советуют друг друга хорошо с выполнением повседневной деятельности.
