Что такое синдром Фелти?
Синдром Фелти является спутником или осложнением ревматоидного артрита. Это расстройство обычно определяется наличием трех состояний: ревматоидного артрита, увеличения селезенки (спеномегалия) и низкого количества лейкоцитов (нейтропения). Ревматоидный артрит вызывает болезненность, скованность и воспаление в суставах. Низкий уровень лейкоцитов, особенно в сочетании с аномально увеличенной селезенкой, увеличивает вероятность инфекции.
Другие симптомы, связанные с заболеванием, могут включать утомляемость, лихорадку, потерю веса и/или изменение цвета участков кожи (коричневая пигментация). Точная причина синдрома Фелти неизвестна. Считается, что это аутоиммунное заболевание, которое может передаваться генетически как аутосомно-доминантный признак.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Фелти сходны с симптомами ревматоидного артрита. Пациенты страдают от болезненных, тугоподвижных и опухших суставов, чаще всего затрагивающих суставы рук и ног. У некоторых людей, страдающих этим заболеванием, может развиться синдром Фелти в период времени, когда симптомы и физические признаки ревматоидного артрита исчезли или отсутствуют. В этом случае болезнь может остаться недиагностированной. Реже развитию синдрома Фелти могут предшествовать симптомы и физические признаки, связанные с ревматоидным артритом.
Синдром Фелти также характеризуется аномально увеличенной селезенкой (спленомегалия) и аномально низким уровнем определенных лейкоцитов (нейтропения). В результате нейтропении больные становятся все более восприимчивыми к определенным инфекциям.
Люди с этим синдромом также могут испытывать лихорадку, потерю веса и/или утомляемость. В некоторых случаях у пораженных людей может развиться изменение цвета кожи, особенно на ногах (аномальная коричневая пигментация), язвы на ногах и/или аномальное увеличение печени (гепатомегалия).
Кроме того, у больных могут быть аномально низкие уровни циркулирующих эритроцитов (анемия), сниженное количество циркулирующих тромбоцитов, которые способствуют свертыванию крови (тромбоцитопения), и/или воспаление кровеносных сосудов (васкулит). Редко этот синдром связан с аномалиями строения глаза.
Причины
Точные причины синдрома Фелти в настоящее время неясны. Ученые считают, что аномалии клеток крови, аллергии или некоторые неизвестные иммунные расстройства могут привести к распространенным инфекциям, которые обычно связаны с этим заболеванием. Эти ученые считают, что синдром Фелти может быть аутоиммунным заболеванием. Аутоиммунные расстройства возникают, когда естественная защита организма (антитела) от вторжения или «чужеродных» организмов начинает атаковать собственные ткани, часто по неизвестным причинам.
Считается, что по крайней мере некоторые случаи этого заболевания обусловлены генетически. Некоторые исследования семей с несколькими поколениями синдрома привели клинических генетиков к выводу, что может произойти спонтанная мутация, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Однако природу мутантного гена или его локализацию определить не удалось.
Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию о каждом человеке. Клетки человеческого организма обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы помечены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. рука с надписью «p» «q». Хромосомы далее разбиты на несколько полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома 11p13» относится к дорожке 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов данного признака, находящихся в хромосомах как отца, так и матери.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для развития заболевания требуется только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя потомству составляет 50% при любой беременности, независимо от пола ребенка.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если у человека есть один нормальный ген и один ген, ответственный за заболевание, он будет носителем заболевания, но обычно бессимптомно. Существует 25% вероятность того, что два родителя-носителя передадут оба неисправных гена и, следовательно, будут иметь больного ребенка при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя в семье составляет 50% при каждой беременности. Риск того, что ребенок получит правильные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут несколько аномальных генов. Родители, являющиеся близкими родственниками (брат и сестра), с большей вероятностью, чем неродственные родители, несут один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Затронутые группы населения
Подсчитано, что 1-3 процента всех больных ревматоидным артритом страдают синдромом Фелти. Это большое количество, но большинство из них остаются недиагностированными. Это расстройство примерно в три раза чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Синдром Фелти не так распространен среди лиц африканского происхождения, как среди представителей европеоидной расы. Это расстройство обычно поражает людей в возрасте 50-70 лет.
Близкие расстройства
Дифференциальный диагноз синдрома Фелти может включать саркоидоз, амилоидоз, реакции на определенные лекарства и/или миелопролиферативные заболевания.
Диагностика
Синдром Фелти обычно диагностируется путем тщательной клинической оценки, подробного опроса пациента и выявления классической триады соматических симптомов (например, ревматоидного артрита, низкого количества лейкоцитов и спленомегалии).
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Фелти симптоматическое и поддерживающее. Ревматоидный артрит следует лечить так же, как и при отсутствии синдрома Фелти (например, постельный режим, адекватные физические нагрузки, термотерапия, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), пеницилламины и др.)
Во многих случаях лечение может включать удаление селезенки (спленэктомия). Спленэктомия благотворно влияет на анемию, тромбоцитопению, нейтропению и/или хронические инфекции, часто связанные с синдромом Фелти. Однако, согласно медицинской литературе, долгосрочная ценность этой процедуры еще не ясна.
Прогноз и осложнения
В то время как у многих людей заболевание протекает бессимптомно, у других появляются симптомы и развиваются опасные для жизни инфекции. Распространены легочные и кожные инфекции. Смертность и заболеваемость в значительной степени зависят от степени инвалидизации больного вследствие ревматоидного артрита (РА) и степени иммуносупрессивной терапии, применяемой при лечении как РА, так и синдрома Фелти. В одном исследовании на юго-западе Англии из 32 пациентов с этим синдромом 5 умерли от супрессивной бронхопневмонии в течение среднего периода наблюдения 5,2 года.
