Синдром Дауна (трисомия 21): что это, симптомы, лечение, прогноз

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, представляет собой генетическое заболевание, которое возникает, когда у человека есть полная или частичная лишняя копия хромосомы 21. Состояние характеризуется различными физическими характеристиками, повышенным риском развития определенных медицинских проблем и различной степенью тяжести. отставание в развитии и умственная отсталость.

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка синдром Дауна, у вас наверняка появилось много вопросов и опасений. Вы даже можете быть немного обеспокоены тем, как вы ухаживаете за своим ребенком, у которого, вероятно, будет много физических и интеллектуальных проблем на протяжении всей его жизни.

Однако с тех пор, как это расстройство было впервые описано британским врачом Джоном Лэнгдоном Хейдоном Дауном в 1866 году, медицинские исследователи многое узнали о синдроме Дауна, поняв широкий спектр симптомов и характеристик, которые он вызывает, благодаря разработке методов лечения и образовательных программ. с этим условием.

Раннее вмешательство необходимо для того, чтобы ребенок с трисомией 21 полностью раскрыл свой потенциал. Как родитель, чем больше вы узнаете о расстройстве и чем раньше, тем лучше вы подготовите своего ребенка (и себя) к эффективной терапии.

Генетика

Каждая клетка в человеческом теле происходит из одной оплодотворенной яйцеклетки или зиготы, которая воспроизводится снова и снова, образуя различные клетки и ткани тела. Чтобы понять синдром Дауна, вам нужно иметь некоторое базовое представление о хромосомах и генах.

Хромосомы, как и их гены, работают парами. Каждая хромосома содержит гены, дающие определенную информацию о теле — от цвета глаз и потенциального роста до таких особенностей, как ямочки на щеках и риск развития определенных заболеваний.

Что вызывает синдром Дауна?

Обычно люди наследуют 23 пары хромосом от обоих родителей, что в сумме составляет 46. Напротив, люди с синдромом Дауна получают 47 хромосом, потому что они получают дополнительную копию хромосомы 21. Это происходит, когда 21 пара хромосом не отделяется ни от одной яйцеклетка или яйцеклетка из спермы.

Типы синдрома Дауна

Хотя общепринятым клиническим термином для синдрома Дауна является трисомия 21, на самом деле этот термин относится к одному из трех типов аномалий хромосомы 21. Все три типа расстройства являются генетическими состояниями, но только 1 процент случаев трисомии 21 передается от родителей к ребенку через гены.

• Полная трисомия 21: это наиболее распространенная хромосомная аномалия, наблюдаемая у детей. На его долю приходится 95 процентов случаев болезни Дауна. Дополнительная хромосома поступает от матери в 88% случаев и от отца в 12% случаев.
• Транслокация трисомии 21: происходит, когда две хромосомы, одна из которых имеет номер 21, соединяются на своих концах, образуя две независимые хромосомы под номером 21, а также хромосому номер 21, прикрепленную ко второй хромосоме. Около двух третей транслокаций происходят случайно, а остальные наследуются от родителя. Хотя транслокационная трисомия 21 возникает по другому механизму, чем тотальная трисомия 21, физическое состояние и характеристики состояния одинаковы.
• Мозаичная трисомия 21. В этой редкой форме заболевания, на долю которой приходится всего 2-3 процента случаев, только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. У людей с мозаичной формой синдрома Дауна могут быть все симптомы полной трисомии 21. , нет или только некоторые.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная копия 21-й хромосомы. У большинства людей с синдромом эта аномалия вызывает многие характерные физические симптомы, а также потенциальные проблемы со здоровьем и заболевания. Исключение составляют пациенты с относительно редкой формой заболевания, называемой мозаичной трисомией 21, при которой не все клетки имеют лишнюю хромосому 21. У человека с этим типом трисомии 21 могут быть все, некоторые или ни одного из признаков полная трисомия 21.

Многие признаки трисомии 21 сильно выражены — например, круглое лицо и раскосые глаза с приподнятыми уголками (см. фото), невысокое коренастое телосложение. Люди с этим заболеванием иногда неловко двигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (мышечной гипотонии) при рождении, что может препятствовать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой развития и интеллектуальными проблемами, хотя следует помнить, что степень этих проблем сильно различается.

Физические признаки

Первый признак того, что у вашего ребенка может быть болезнь Дауна, может исходить от обычного пренатального скринингового теста. В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенный уровень определенных веществ может быть предупреждающим признаком синдрома Дауна, но это не обязательно означает, что у ребенка есть это заболевание.

Видимые признаки.

На ультразвуковом сканировании (изображения развивающегося плода, также называемые сонограммой) видимые признаки, которые могут указывать на то, что у вашего ребенка синдром Дауна, включают:

• Избыток кожи на задней части шеи (затылочная прозрачность/складчатость);
• Очень короткая бедренная кость;
• Нет носовой кости.

Эти симптомы побуждают медицинских работников выполнять амниоцентез или биопсию ворсин хориона, оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из амниотической жидкости или плаценты, соответственно, и могут подтвердить диагноз заболевания. Одни родители соглашаются на это исследование, другие отказываются.

Особенности людей с синдромом Дауна

Люди с трисомией 21 имеют множество аномалий лица и тела. Они наиболее заметны при рождении и со временем могут стать более выраженными. К явным симптомам синдрома Дауна относятся:

• Круглое лицо с плоским профилем, с небольшим носом и ртом;
• Большой язык, который может высовываться изо рта;
• Миндалевидные глаза с кожей, покрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантус);
• Белые пятна в цветной части глаз (пятна Брашвилда);
• Маленькие уши;
• Маленькая голова, слегка приплюснутая на затылке (брахицефалия);
• короткая шея;
• Клинодактилия: одна складка на ладони каждой руки (обычно две), короткие культи пальцев и загнутые внутрь мизинцы;
• Маленькие ступни с большим, чем обычно, расстоянием между большим и указательным пальцами;
• Короткое, коренастое телосложение: при рождении дети с болезнью Дауна имеют средний нормальный рост, но, как правило, растут медленнее и остаются меньше, чем другие дети их возраста. Люди с трисомией 21 также часто имеют избыточный вес;
• Низкий мышечный тонус: дети с трисомией 21 часто выглядят «тяжелыми» из-за состояния, называемого мышечной гипотонией. Хотя гипотония может и часто улучшается с возрастом и с помощью физиотерапии, у большинства детей с этим расстройством обычно развивается — садиться, ползать и ходить — позже, чем у других детей. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке движений. Младенцы и дети старшего возраста могут испытывать задержки в речи и обучении таким навыкам, как кормление, одевание и приучение к горшку.

Интеллект и развитие

Все люди с этим заболеванием имеют некоторую степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны к медленному обучению и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и оценками.

Существует распространенное заблуждение, что дети с синдромом Дауна имеют предопределенные ограничения в способностях к обучению, но это совершенно не соответствует действительности. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет иметь умственную отсталость.

По данным международной организации, помогающей людям с синдромом Дауна, проблемы с синдромом Дауна можно объяснить следующим образом.

• Медленное моторное развитие. Задержки в достижении вех, которые позволяют ребенку двигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, могут снизить его способность открывать и узнавать мир, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и языковые навыки.
• Выразительный язык, грамматика и ясность выражения. Из-за задержки в понимании языка большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложений и грамматику. У них также, вероятно, есть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может вызвать разочарование, а иногда и поведенческие проблемы у ребенка. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
• Способность считать. Большинству детей с трисомией 21 сложнее научиться считать, чем читать. На самом деле, первые имеют тенденцию отставать от вторых примерно на два года.
• Кратковременная вербальная память. Кратковременная память — это система рабочей памяти, которая использует недавно полученную информацию в течение короткого периода времени. Он поддерживает все виды учебной и познавательной деятельности и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с этим расстройством плохо запоминают и обрабатывают информацию, поступающую к ним в устной форме, поскольку они запоминают то, что представлено им визуально. Это может поставить их в особенно невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации передается устно.

Нет сомнений в том, что люди с трисомией 21 имеют потенциал для обучения на протяжении всей жизни и что их потенциал может быть максимально увеличен за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с этим расстройством могут учиться и развивать навыки на протяжении всей жизни. Просто им нужно больше времени, чтобы достичь своих целей.

Психологические признаки

Людей с синдромом Дауна часто воспринимают как особенно веселых, общительных и теплых. Хотя в целом это может быть правдой, важно не создавать стереотипов о них, даже когда речь идет о приписывании им таких положительных качеств.

Люди с этим расстройством испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Существуют определенные модели поведения, связанные с этим расстройством, которые в значительной степени связаны с уникальными проблемами, вызывающими это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, необходим порядок и рутина, чтобы справляться со сложностями повседневной жизни. Они жаждут рутины и часто настаивают на повторении. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это бывает редко.

Еще одно поведение, которое часто наблюдается у людей с болезнью Дауна, — это разговоры с самим собой — то, что мы все делаем время от времени. Считается, что люди с трисомией 21 разговаривают друг с другом, чтобы обработать информацию и понять решение.

Осложнения

Как видите, трудно отделить некоторые симптомы синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако следует помнить, что хотя многие из вышеперечисленных вопросов, несомненно, тревожат, другие просто указывают путь человеку, находящемуся вне «нормы». Люди с болезнью Дауна и их семьи воспринимают все по-своему.

Однако люди с этим расстройством чаще, чем другие здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Пожизненный уход может быть осложнен следующими дополнительными проблемами.

Потеря слуха и ушные инфекции.

По данным Национального института здоровья, до 75 процентов детей с этим заболеванием имеют ту или иную форму глухоты. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями костей внутреннего уха.

Важно как можно раньше распознать проблемы со слухом, так как неспособность хорошо слышать может вызвать задержку речевого и языкового развития.

Дети с трисомией 21 также подвержены повышенному риску ушных инфекций. Хронические инфекции уха могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз.

По некоторым данным, у 60 процентов детей с этим расстройством есть проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков. Половина пострадавших должны будут носить очки.

Инфекции.

Национальные институты здравоохранения утверждают: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут мешать способности организма бороться с инфекцией. Дети с этим заболеванием на 62% чаще заболевают пневмонией в первый год жизни, чем, например, другие новорожденные.

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом.

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, которые затрагивают мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна. Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью, при которой шейные позвонки смещены. Это не всегда вызывает проблемы, но когда эта аномалия возникает, она может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, трудности при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), боль в нервах в шее и мышечное напряжение или спазмы. Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, что приводит к вывиху бедра и колена.

Пороки сердца.

Около половины всех детей с трисомией 21 рождаются с пороками сердца. Они могут варьироваться от незначительных проблем, которые могут быть исправлены со временем, до серьезных дефектов, требующих медикаментозной терапии или хирургического вмешательства.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у детей с синдромом, является дефект атриовентрикулярной перегородки — отверстие в сердце, препятствующее нормальному кровотоку. Проблема может потребовать хирургического лечения.

Дети с синдромом Дауна, рожденные без проблем с сердцем, также не должны иметь проблем с сердцем в дальнейшей жизни.

Проблемы с пищеварительной системой.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют повышенный риск различных проблем с пищеварительной системой. Одно состояние, называемое атрезией двенадцатиперстной кишки, представляет собой деформацию тонкой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу проходить из желудка в тонкую кишку. У новорожденных это состояние вызывает вздутие живота, обильную рвоту, отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций меконием). Атрезия двенадцатиперстной кишки успешно лечится хирургическим путем вскоре после рождения.

Другим расстройством пищеварения является болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервов в толстой кишке, вызывающее запор. Целиакия, которая вызывает проблемы с кишечником, когда человек ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз.

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормон щитовидной железы, который регулирует такие функции организма, как температура и энергия. Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиться в более позднем возрасте, поэтому вам следует регулярно проходить обследование на предмет болезни Дауна с момента рождения ребенка с болезнью Дауна.

Заболевания крови.

К ним относятся анемия, при которой эритроцитам не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (количество эритроцитов выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается у 2-3% детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия.

По данным Минздрава, это судорожное расстройство чаще всего появляется в первые два года жизни человека с синдромом Дауна или развивается после третьего десятилетия жизни.

Примерно у половины людей с этим расстройством эпилепсия развивается после 50 лет.

Психические расстройства.

Синдром Дауна имеет более высокие показатели тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства. Хорошая новость заключается в том, что эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью психотерапии и лекарств.

Кроме того, люди с этим расстройством более склонны к развитию болезни Альцгеймера, чем другие.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека появляется дополнительная копия (или часть) хромосомы 21. Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев это происходит случайно, когда сперматозоиды оплодотворяют яйцеклетку, это также может быть вызвано определенными факторами риска, а также одним типом заболевания, которое может передаваться по наследству.

Трисомия (то есть наличие трех гомологичных хромосом вместо (нормальной) пары хромосом) для данной хромосомы, включая хромосому 21, является результатом аномального деления сперматозоида или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеет небольшие различия в том, как именно они вызываются:

• Полная трисомия 21: хромосомы выстраиваются в линию, чтобы разделить и создать яйцеклетки или сперматозоиды в процессе, называемом мейозом (редуктивное деление). При этом типе синдрома Дауна расщепления не происходит. Это означает, что яйцеклетка имеет не одну, а две 21-е хромосомы. После оплодотворения яйцеклетка получает всего три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения этого синдрома.
• Транслокация трисомии 21: есть две копии хромосомы 21 в транслокации с дополнительным материалом, прикрепленным (перемещенным) к третьей хромосоме 21. Этот тип трисомии 21 может возникать либо до, либо после зачатия, и иногда эта форма может передаваться по наследству.
• Мозаичная трисомия 21: это самая редкая форма трисомии 21. Она возникает после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине человек с мозаичная форма трисомии 21 не имеет симптомов, так же предсказуемы, как и для тотальной и транслокационной трисомии 21. Они могут проявляться менее явно в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеет третья хромосома 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна, транслокационный синдром, считается наследственным. Этот тип встречается очень редко. Считается, что только треть людей наследует транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приводит к болезни Дауна, часто происходит при зачатии. Часть одной хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме во время клеточного деления. Этот процесс производит три копии хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не влияет на нормальное развитие и функционирование родителей, поскольку присутствует весь генетический материал, необходимый для хромосомы 21. Это называется сбалансированная транслокация. Однако, когда у человека со сбалансированной транслокацией есть ребенок, вполне возможно, что это приведет к тому, что у ребенка будет дополнительная 21 хромосома и, следовательно, будет диагностирован синдром Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна будут другие дети с этим расстройством из-за транслокации. Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что их оставшиеся дети могут быть носителями и могут подвергаться риску рождения ребенка с трисомией 21 в будущем.

Если женщина с болезнью Дауна забеременеет, у нее повышен риск рождения как больного, так и здорового ребенка.

Согласно большинству опубликованных данных, от 15% до 30% женщин с синдромом Дауна способны забеременеть, а риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 50%.

Факторы риска

Не существует факторов окружающей среды, таких как токсины или канцерогены, которые могут спровоцировать расстройство, а также факторов образа жизни (таких как употребление алкоголя, курение или употребление наркотиков). Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является преклонный возраст матери (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка в возрасте до 35 лет является надежной стратегией профилактики синдрома Дауна. Около 80% детей с трисомией 21 рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Вот как риск развития расстройства увеличивается с возрастом матери:

Возраст	Риск
25	251 из 1200
тридцать	1 в 900
35	1 х 350
40	1 на 100
45	1 из 30
49	1 из 10

Диагностика

Младенец с синдромом Дауна может быть диагностирован при рождении или вскоре после рождения на основании определенных физических характеристик, таких как голова меньшего размера, чем обычно, глаза обращены вверх, маленький рот с высунутым языком, одна складка (вместо двух) на руки, и большое расстояние между большим и другим пальцем.

Младенцы с синдромом Дауна также склонны к вялости, что означает, что у них наблюдается мышечная гипотония. А некоторые рождаются с серьезными проблемами со здоровьем, такими как проблемы с сердцем и пищеварением.

Хромосомный анализ, называемый кариотипированием, может быть выполнен с использованием образца крови ребенка, чтобы подтвердить, что у ребенка с этими признаками есть заболевание.

Однако в настоящее время проводятся исследования, чтобы синдром Дауна можно было обнаружить (или хотя бы заподозрить) до рождения ребенка. Пренатальные тесты и тесты, которые могут помочь предсказать рождение ребенка с синдромом Дауна, включают:

• УЗИ: также называемое сонограммой, это изображение развивающегося плода иногда выявляет тонкие физические признаки, указывающие на повышенный риск синдрома.
• Анализ материнской сыворотки: анализ крови будущей матери между 13 и 28 неделями беременности, четырехкратный скрининг свидетельствует о том, что плод подвержен риску трисомии 21. Однако этот тест не позволяет поставить точный диагноз.
• Амниоцентез: в этом тесте используется образец амниотической жидкости для кариотипирования. При наличии дополнительного числа 21 диагностируется синдром. Амниоцентез проводят между 15 и 20 неделями.
• Забор ворсин хориона: как и при амниоцентезе, в исследовании используется кариотипирование. Однако тестовые клетки берут из плаценты, а не из амниотического мешка. Биопсия ворсин хориона проводится на 9-11 неделе беременности.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) не является заболеванием или состоянием, которое можно навсегда устранить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Таким образом, цель лечения состоит не в излечении самой болезни, а в решении ряда проблем со здоровьем, болезней, физических и интеллектуальных проблем, с которыми люди с синдромом Дауна могут бороться на протяжении всей своей жизни. Варианты варьируются от физиотерапии и раннего вмешательства до вспомогательных устройств, лекарств и даже хирургии.

Методы лечения

Большинство детей с этим синдромом нуждаются в различных видах терапии. Некоторые сосредотачиваются на том, чтобы помочь пациентам достичь своих физических целей в том же темпе, что и люди без расстройства. Другие предназначены для того, чтобы помочь им стать как можно более независимыми после достижения ими совершеннолетия.

Раннее вмешательство.

Чем раньше дети с расстройством получат индивидуальный уход и внимание, необходимые им для решения конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем больше вероятность того, что они полностью реализуют свой потенциал.

Раннее вмешательство — это систематическая программа терапии, упражнений и активности, направленная на уменьшение задержки развития, с которой могут столкнуться дети с синдромом Дауна или другими нарушениями. Раннее вмешательство обычно включает следующие три типа терапии:

• Физиотерапия. У большинства детей с этим расстройством развивается мышечная гипотензия (мышечная слабость), которая может затормозить их физическое развитие и, если ее не лечить, привести к проблемам с осанкой в ​​будущем. Физиотерапия может помочь развить мышечный тонус и силу, а также научить вас правильно двигаться, чтобы помочь в повседневной жизни.
• Логопедия. У детей с синдромом Дауна часто маленькие рты и немного увеличенные языки — особенности, которые мешают им говорить четко. Эти проблемы могут усугубляться у детей с гипотонией, так как низкий мышечный тонус может повлиять на лицо. Потеря слуха также может повлиять на развитие речи. С помощью логопеда ребенок с этим расстройством может научиться преодолевать эти препятствия и говорить более четко. Некоторым детям также может быть полезно изучение и использование языка жестов.
• Трудотерапия. Этот вид терапии помогает детям развить навыки, необходимые им для того, чтобы быть как можно более независимыми. Трудотерапия включает в себя обучение брать и отпускать предметы, вращать ручки, нажимать кнопки, а также самостоятельно есть и одеваться.

Цель этого многогранного подхода к лечению синдрома Дауна — помочь людям с синдромом Дауна успешно перейти к более независимой взрослой жизни.

Вспомогательные устройства

Благодаря достижениям в области технологий появляется все больше продуктов, которые могут помочь людям с синдромом Дауна легче и эффективнее справляться со своими индивидуальными проблемами. Что-то вроде слуховых аппаратов и очков — это те же устройства, которые полезны для людей, у которых нет синдрома Дауна, но имеют некоторые проблемы, характерные для людей с трисомией 21, такие как потеря слуха и проблемы со зрением.

Кроме того, есть всевозможные вспомогательные приспособления, особенно полезные в обучении. Они варьируются от простых предметов, таких как треугольные карандаши и простые в использовании подпружиненные ножницы, до более сложных устройств, таких как компьютеры с сенсорным экраном и клавиатуры с заглавными буквами.

Как и при любом лечении синдрома Дауна, какие вспомогательные средства будут наиболее полезными для ребенка с этим расстройством, зависит от степени и типа физической, умственной и интеллектуальной инвалидности. Физиотерапевт, эрготерапевт, социальный работник и школьный учитель вашего ребенка, вероятно, знают, какие варианты будут наиболее полезными и как их получить, если они недоступны для вас.

Лекарственные препараты

Многие проблемы со здоровьем, которые возникают у человека с синдромом Дауна, можно решить с помощью лекарств — обычно тех же лекарств, которые назначают человеку без синдрома Дауна.

Например, по данным Ассоциации синдрома Дауна (DSA), около 10 процентов людей с этим расстройством либо рождаются с проблемами щитовидной железы, либо заболевают в более позднем возрасте. Наиболее распространенным из них является гипотиреоз, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормона тироксина. Люди с гипотиреозом — в дополнение к синдрому Дауна или без него — обычно принимают пероральную синтетическую форму гормона (левотироксин) для лечения этого состояния.

Поскольку трисомия 21 может вызвать сразу несколько состояний, у многих из тех, у кого она есть, также есть несколько разных врачей и специалистов. ADF решает эту потенциальную проблему, отмечая, что «лекарства обычно назначаются одному человеку несколькими врачами без какого-либо контакта друг с другом. противодействующие продукты, дозировки и периодичность обновлены.

Проще говоря, если вы являетесь родителем ребенка с синдромом Дауна, вы должны взять на себя ответственность за то, чтобы разные врачи вашего ребенка знали обо всех рецептурных и безрецептурных лекарствах и добавках, которые они регулярно принимают, чтобы предотвратить опасные взаимодействия. между ними.

Хирургическое вмешательство

Синдром Дауна также связан с определенными проблемами со здоровьем, которые могут потребовать хирургического вмешательства. Было бы невозможно перечислить все потенциальные аспекты, поскольку медицинские проблемы, вызванные синдромом Дауна, сильно различаются, но вот некоторые из наиболее распространенных проблем:

Пороки сердца.

Некоторые врожденные пороки сердца встречаются у детей с синдромом Дауна. Одним из них является дефект атриовентрикулярной перегородки (AVD), когда отверстие в сердце препятствует нормальному току крови. DAVP лечится хирургическим путем, восстанавливая отверстие и, при необходимости, исправляя любые клапаны в сердце, которые могут не закрыться полностью.

Проблемы с пищеварительной системой.

Некоторые дети с трисомией 21 рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки (трубки, по которой переваренная пища проходит из желудка в тонкую кишку), известной как атрезия двенадцатиперстной кишки. Требует хирургического вмешательства, но не считается неотложным состоянием, если есть другие более неотложные медицинские проблемы.

С атрезией двенадцатиперстной кишки можно временно справиться с помощью трубки, установленной для уменьшения отека в желудке, и внутривенных жидкостей для лечения обезвоживания и дисбаланса электролитов, которые часто возникают в результате этого состояния.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Хотя прогноз (ожидаемый результат) для детей с синдромом Дауна зависит от серьезности медицинских проблем и сопутствующих осложнений, с годами он улучшился. В 1910 году средняя продолжительность жизни ребенка, рожденного с этим заболеванием, составляла 9 лет. Сегодня, благодаря усовершенствованным медицинским технологиям и раннему вмешательству, 80 процентов людей с синдромом Дауна доживают до 55 лет, а многие живут даже дольше.

Со временем у многих детей с этим расстройством также улучшилось качество жизни. В целом дети с трисомией 21 могут посещать школу. Будет ли ребенок учиться в обычной школе или в специальном учебном заведении, часто зависит от способностей ребенка.

Став взрослыми, люди с этим расстройством могут жить со своими семьями. Они могут работать в офисах, домах престарелых, отелях, ресторанах и других местах, а также жениться и иметь детей.

Профилактика синдрома Дауна

Некоторые пары проходят генетическое консультирование перед тем, как забеременеть, чтобы обсудить риск синдрома Дауна, но, в конечном счете, это состояние невозможно предотвратить. В некоторых исследованиях утверждается, что женщины, у которых родился ребенок с этим заболеванием, имеют проблемы с дефицитом фолиевой кислоты, но это не подтверждено.