Общая информация
Синдром Арнольда-Киари — группа признаков и симптомов, обусловленных редким пороком развития (аномалией развития, аномалией) задней черепной ямки; у людей, страдающих этим заболеванием, эта структура недоразвита, поэтому мозжечок выпячивается (выпячивается) со своего естественного места через затылочное отверстие в основании черепа.
Существует четыре различных типа синдрома Арнольда-Киари; признаком, отличающим один тип от другого, является степень выпуклости, т. е. доля мозжечкового материала. I тип – наименее тяжелый (иногда остается бессимптомным на протяжении всей жизни), IV тип – наиболее тяжелый, но при II типе ухудшается качество жизни больного.
Симптомы, характеризующие аномалию Арнольда-Киари, многочисленны и варьируются от головной боли до мышечной слабости и так далее.
В настоящее время нет лекарства от порока развития мозжечка, но есть методы лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы.
Что такое синдром Арнольда-Киари?
Синдром Арнольда-Киари или мальформация Арнольда-Киари — структурное поражение мозжечка, характеризующееся смещением вниз, а именно в сторону спинномозгового канала и затылочного отверстия, то есть к базальным отделам полушарий мозжечка.
Проще говоря, это мозжечковая грыжа, при которой часть мозжечка выпячивается из затылочного отверстия, проникая в спинномозговой канал.
Название синдрома Арнольда Киари происходит от имен двух врачей, впервые описавших синдром: Арнольда Юлиуса и Ганса Киари.
Причины и факторы риска
Ученые считают, что синдром Арнольда-Киари может быть наследственным, поскольку он возникает у членов одной семьи. Однако генетика, вызывающая заболевание (то есть, какие и сколько генов задействованы), и тип передачи до сих пор не выяснены.
В зависимости от тяжести выпячивания и периода жизни, в котором оно возникает, заболевание можно разделить на 4 различных типа, обозначаемых первыми четырьмя римскими цифрами (I, II, III и IV).
Первые два типа более распространены и менее серьезны, чем вторые; тип III и тип IV на самом деле очень редки и несовместимы с жизнью.
— Аномалия I типа.
Синдром типа I протекает бессимптомно (т. е. без видимых симптомов), по крайней мере, до конца детского или подросткового возраста.
Он обусловлен уменьшенным черепным пространством: в этих условиях часть мозжечка (а именно миндалевидное тело (е), расположенное на нижней стороне) из-за недостатка места вытесняется в затылочное отверстие и в спинномозговой канал.
Примечание. Некоторые взрослые с синдромом Арнольда-Киари 1 чувствуют себя хорошо и ведут совершенно нормальную жизнь. Это связано с тем, что аномалии мозжечка недостаточно серьезны, чтобы вызывать симптомы или расстройства. Поэтому очень часто эти люди игнорируют свою болезнь или узнают о ней случайно.
— Аномалия II типа.
Аномалия Арнольда-Киари 2 типа является врожденной, присутствует с рождения и всегда симптоматична.
По сравнению с 1-й степенью характеризуется большей выпуклостью ямки черепа, в которой, кроме миндалин мозжечка, выпячиваются также часть мозжечка (так называемый червь мозжечка) и венозный сосуд.
Почти всегда аномалия Арнольда-Киари II типа связана с особой формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле.
Различные последствия этой аномалии включают блокирование потока спинномозговой жидкости через затылочное отверстие (что приводит к состоянию, называемому гидроцефалией) и нарушение нервных сигналов.
Первоначально термин Арнольда Киари относился только к болезни типа 2. Сейчас он широко используется для всех форм болезни.
— Аномалия III типа.
Порок развития типа III, присутствующий с рождения, вызывает серьезные неврологические проблемы настолько, что часто несовместим с жизнью. В этих случаях в мозжечке имеется выпячивание, и по этой причине его называют затылочным энцефалоклом.
Общие состояния типа III характеризуются гидроцефалией и сирингомиелией; последний представляет собой особое заболевание, характеризующееся наличием одной или нескольких кист в спинномозговом канале.
— порок развития IV типа.
Аномалия Арнольда-Киари IV типа характеризуется отсутствием развития части мозжечка (гипоплазия мозжечка).
Эта аномалия является врожденной и совершенно непригодной для жизни.
Связанные расстройства
Врачи и ученые отмечают, что люди с мальформацией Киари часто страдают от следующих состояний:
- гидроцефалия;
- сирингомиелия;
- сколиоз;
- синдром Марфана;
- Синдром Элерса-Данлоса.
Эпидемиология
Точная частота пороков развития неизвестна; это связано с тем, что у некоторых даже взрослых с мальформацией Арнольда Киари I типа нет симптомов и они кажутся совершенно нормальными (поэтому болезнь не диагностируется).
Несколько надежных эпидемиологических исследований сообщают, что:
- Тип I проявляется симптомами у 1 из 100 детей;
- Тип II особенно распространен среди населения кельтского происхождения;
- женщины страдают им в 3 раза чаще, чем мужчины.
Симптомы и осложнения
Эти 4 типа имеют разные симптомы и признаки.
Ниже приведена таблица, показывающая точные симптомы, характеризующие синдромы типа I, II и III.
При IV типе симптомы проследить невозможно, так как это состояние неизбежно и внезапно приводит к гибели плода.
Spina bifida (миеломенингоцеле).
Spina bifida — это врожденный порок развития позвоночника, при котором мозговые оболочки, а иногда и спинной мозг, выпирают со своего места (обычно ограничены позвонками). Миеломенингоцеле — самая тяжелая форма расщелины позвоночника: у людей с этим заболеванием мозговые оболочки и спинной мозг выпячиваются из спинномозговой камеры и образуют мешок на уровне спины. Эта сумка, хотя и защищена слоем кожи, подвергается воздействию внешних факторов и постоянно подвергается серьезным, а в некоторых случаях даже смертельным инфекциям.
Синдромы Арнольда-Киари II, III и IV типов видны уже во внутриутробном периоде (т.е. когда пораженный ребенок еще находится в утробе матери) на УЗИ.
При I типе рекомендуется обратиться к врачу, как только появятся типичные симптомы, описанные выше. Своевременные контрольные осмотры также важны, поскольку они могут привести к другим сопутствующим нарушениям.
Осложнения
Осложнения синдрома Арнольда-Киари связаны с углублением выбухания мозжечка или патологическими состояниями вследствие гидроцефалии, миеломенингоцеле, сирингомиелии и др.
Углубление выпячивания (выпячивания) в результате повышенного краниального давления на мозжечок, очевидно, свидетельствует об обострении симптомов.
Диагностика
Диагностические тесты для определения степени выпячивания мозжечка через затылочное отверстие (что позволяет определить тип мальформации Арнольда-Киари):
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). За счет создания магнитного поля получают подробные изображения мозжечка и позвоночного канала, не подвергая пациента вредному ионизирующему излучению.
- Компьютерная томография (КТ) дает четкое изображение внутренних органов, включая мозжечок и спинной мозг. При ее проведении обследуемый подвергается минимальному вредному ионизирующему излучению.
Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография, которым предшествует тщательное физикальное обследование, необходимы для выявления всех патологий, связанных с синдромом Арнольда-Киари.
Таблица. Как и когда диагностируется мальформация Арнольда-Киари.
| Своего рода порок развития | Когда и как его можно диагностировать? |
| И | В позднем детском или позднем подростковом возрасте при объективном обследовании с последующей компьютерной томографией и/или магнитно-резонансной томографией. |
| II | Во внутриутробном возрасте по данным УЗИ. При рождении и в раннем детстве по данным объективного обследования, КТ и/или МРТ. |
| III | Во внутриутробном возрасте по данным УЗИ. После рождения и в раннем детстве, при объективном обследовании, КТ и/или МРТ. |
| IV | В дородовом периоде при ультразвуковом исследовании. |
Лечение
Команда Арнольда Чиари неизлечима. Тем не менее, существуют как фармакологические, так и хирургические терапии, которые могут частично облегчить симптомы заболевания.
— фармакологическое лечение.
Пациенты с пороком развития арнольда Киари и которые страдают от головы и шеи и / или боли для лица могут принимать обезболивающие.
Выбор наиболее подходящего лекарства для данного случая оставляет врача.
— хирургическое лечение.
Целью хирургического лечения является снижение давления, оказываемого черепом, чтобы предотвратить повреждение мозжечка и спинного мозга.
Есть несколько процедур для достижения этой цели, например:
- Декомпрессия заднего дна черепа, во время которого хирург удаляет часть задней части обратной ссылки.
-
Декомпрессия спинного мозга с использованием ламинэктомии (декомпрессионная ламинатомия). Во время этого хирург удаляет второй и третий позвонки. Глатек является частью круга, который отделяет отверстие, через которое проходит ядро позвоночника.
ПРИМЕЧАНИЕ. Иногда декомпрессия заднего дна черепа и декомпрессионной ламинэктомии выполняется одновременно. - Декомпрессионный разрез жесткого шины. После резки жесткой шины или внешних шин пространство, доступное для мозжечка, растет, и давление на его повреждение уменьшается. Чтобы покрыть и закрепить слот, созданный в результате разрезов, хирург глотает в него кусок искусственной ткани (или собирается из другого тела).
- Обход хирургического (создание дополнительной дороги, избегая пострадавшего района). Это, по сути, это дренажная система, состоящая из гибкой трубы для удаления спинномозговой жидкости, в случае водорода, или для пустых кист, в случае сирингомов. Возможно, что пациенты с гидроцефалом придется подвергаться пожизненному хирургическому лечению с использованием шунта.
— послеоперационные осложнения.
Риск, связанный с процедурой работы, отличается. На самом деле, можно испытать:
- кровотечение;
- повреждение структур мозга и / или спинного мозга;
- Инфекционное воспаление мозговых шин;
- проблемы с целебными ранами;
- Необычное накопление жидкости вокруг мозжечка.
Помните, что у любого повреждения мозга или спинного мозга, вызванного операцией, необратимы. Поэтому, прежде чем отказаться от любого вмешательства, ваш врач будет определять все риски и осложнения, связанные с необходимой процедурой.
Прогноз
Команды II Arnolda-Chiari Type II, III и IV никогда не имеют положительного прогноза, потому что в дополнение к тому, что они неизлечимы, они могут привести к серьезным неврологическим ущербам и даже не примириться с жизнью.
Прогноз для пациентов с типом и часто неизвестен. Многие люди, страдающие от этой болезни, не имеют симптомов и не могут быть предсказаны, будут ли симптомы развиваться в будущем. Другими людьми с пороком развития Arnold Chiarari могут испытывать головокружение, слабость мышц, онемение, проблемы зрения, головные боли или проблемы с балансом и координацией. У этих людей вы не всегда можете предсказать, будут ли симптомы ухудшиться со временем.
Важно, чтобы люди с пороками развития типа 1 регулярно проходят медицинские осмотры, так что в случае новых симптомов их можно контролировать врачом.
