Рассеянный склероз (SM) — это нейродегенеративное заболевание, которое вызвано различными экологическими и генетическими факторами.
Наследственные предрасположенности увеличивают риск развития SM
Давно считается, что ребенок матери или отца СМ имеет больший риск развития заболевания. В Центральной Европе риск развития РС в общем населении составляет 0, 1%.
Каждый год около 1 из 1000 человек разрабатывают SM. О примерно третьей потребности постоянно ухода и лекарства.
Гомозиготические близнецы, чья мать имеет MS, имеют 25% более высокий риск развития заболевания, чем другие люди без наследственной предрасположенности. Grandses имеют 3% риск развития MS, который в 30 раз выше, чем у населения в целом. Но это число также показывает, что есть 97% -ная вероятность, что вы не будете заболеть склероз в течение своей жизни. Следовательно, факторы риска могут быть унаследованы ребенком, но это не означает, что они обязательно приведут к рассеянному склерозу.
Уже в 197 0-х годах была обнаружена взаимосвязь между рассеянным склерозом и генами, контролирующими функцию иммунных клеток (лимфоциты). Эти гены называются генами HLA. Пациенты с маркерами HLA-DR2 в своих генах падают на РС в 0, 4% случаев.
Как гены влияют на развитие РС?
Различная «восприимчивость» к сложным заболеваниям является следствием разнообразия генов у людей. Гены содержат информацию, которая требуется, среди прочегоДля продукции белка (полипептиды). Белки являются компонентами всех живых клеток. Некоторые из них используются как «строительный материал», а другие — в качестве источника энергии. Специальные белки также могут контролировать активность генов и, следовательно, синтез других полипептидов.
Нет ужасных изменений в структуре одного полипептида в множественном упрочнении. Тем не менее, существуют небольшие изменения в структуре или функциях многих сотрудничающих белков.
Слегка измененные белки могут отрицательно влиять как на регуляторную функцию иммунных клеток, так и на диапазон повреждений нейронов. Если иммунная система атакует свои собственные клетки под влиянием измененных генов, это называется аутоиммунным заболеванием. Тем не менее, дополнительные факторы окружающей среды также играют важную роль в рассеянном склерозе.
Как экологические и генетические факторы влияют на развитие болезни?
Есть информация о взаимосвязи между рассеянным склерозом и дефицитом витамина D
Согласно нынешним научным гипотезам, существует связь между воздействием кожи на солнце, метаболизмом витамина D, наследственными предрасположенствами и развитием рассеянного склероза. Витамин D, который синтезируется в коже с помощью ультрафиолетового излучения и активируется путем связывания со специальными белками (так называемыми рецепторами витамина D), играет ключевую роль в патогенезе SM. Известно, что витамин D оказывает ингибирующее влияние на ответ иммунных клеток.
Значительные изменения в генетическом коде могут вызывать различные варианты белков рецептора витамина D. Наследственность, наряду с недостаточным воздействием ультрафиолетового излучения, может увеличить риск рассеянного склероза. Однако вопрос о том, унаследован ли склероз от матери к ребенку, не был полностью решен.
Исследования, изучающие различные факторы окружающей среды для разработки SM, все еще продолжаются.
Вышеупомянутые зависимости также могут быть объяснены (частично) географической формулой распределения MS. Рассеянный склероз чаще встречается в Южной Европе, чем в Северной Европе. Низкое появление РС среди традиционных эскимосов Гренландии (эскимос) является результатом их диеты, богатой витамином D.
В дополнение к возможным воздействию солнца, другие факторы окружающей среды, особенно вирусные инфекции в детстве, являются возможными причинами РС. Белковые ингредиенты миелина (и, следовательно, их структура) кодируются генами. Иммунные клетки распознают и устраняют патоген (вирус), компоненты белка которых напоминают миелин. Скрещивая гематоэнцефалический барьер во время инфекционного заболевания, иммунные клетки также проникают в центральную нервную систему (мозг и спинной мозг) и атакуют там «по ошибке» их собственные клетки, содержащие миелин. Это явление называется поперечной реакцией.
Ни один из инфекционных факторов не был идентифицирован как причинный фактор рассеянного склероза
Относительно новая гипотеза «молекулярной мимики» получила признание в научных кругах. Авторы гипотезы говорят, что определенные вирусы или бактерии имеют аналогичную структуру с клетками человека. Если такие патогенные микроорганизмы попадают в организм человека, иммунная система начинает распознавать свои собственные клетки как иностранные. Авторы также говорят, что рассеянный склероз не является наследственным.
Какие гены отвечают за развитие рассеянного склероза?
Генетический материал человека содержит около 30 000 генов, но только 5-10 генов в настоящее время связаны с предрасположенностью к развитию рассеянного склероза. Их поиск похож на поиск иголки в стоге сена, но знание болезни и достижения в области генетических исследований помогают ученым сосредоточиться только на определенных группах генов.
Основное внимание уделяется группе генов HLA-C, которые контролируют синтез определенных белков в организме. Эти белки, в свою очередь, воздействуют на иммунные клетки («естественные клетки-киллеры»). Естественные клетки-киллеры борются с вирусными и раковыми клетками, а недавние исследования показывают, что они могут предотвратить возникновение рассеянного склероза.
