Эписпадия: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое эписпадия?

Эписпадия — редкий врожденный урологический дефект. Проще говоря, эписпадия — это состояние, которое присутствует при рождении, влияет на мочевыводящие пути и изменяет способ выхода мочи (мочи) из организма. Эписпадия чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, примерно у одного из 100 000 мужчин и примерно у одной из 480 000 женщин.

Эписпадия может возникать сама по себе, но гораздо чаще встречается с одним или несколькими другими состояниями, начиная от дополнительных изменений в способе отвода мочи до более серьезных урологических проблем, проблем с мочевым пузырем, проблем с тазовым дном, неполного развития брюшной стенки или даже странным образом. расположен анус. Этот широкий спектр состояний, связанных с эписпадией, называется «комплексом экстрофия-эписпадия».

Комплекс экстрофия-эписпадия

Чтобы быть ясным, термин «эписпадия» относится к проблеме с областью гениталий, из которой выходит моча, и является видимой частью дефекта, которая обычно диагностируется по внешним признакам.

Около 10 процентов пациентов с эписпадией имеют только эту проблему и не имеют дополнительных проблем. Остальные 90 процентов пациентов имеют синдром экстрофической эписпадии эписпадии, что означает, что у них есть эписпадия и дополнительная проблема, связанная с ней. Эти дополнительные проблемы могут быть очевидными, например, мочевой пузырь может быть виден через брюшную стенку или может быть скрыт и обнаружен после диагностического обследования.

Синдром экстрофии-эписпадии встречается гораздо чаще, чем одна только эписпадия, и поражает одного из 30 000 детей. У этих детей есть поражение наружных половых органов наряду с другими поражениями мочевыводящих путей, мышц живота, спинного мозга или кишечника.

Выпадение мочевого пузыря — одно из наиболее частых заболеваний эписпадии, которое может быть диагностировано во время беременности. Это состояние вызвано тем, что кожа и мышцы не полностью закрывают брюшную полость, что позволяет визуализировать мочевой пузырь.

Другие состояния, которые часто возникают при эписпадии, — это маленькие гениталии, отсутствие лобковых костей, изменения тазового дна, выход за пределы нормального положения ануса и паховая грыжа.

Эти проблемы возникают вместе, потому что они возникают в один и тот же период внутриутробного развития плода. Эти разные области образуются примерно на одной и той же стадии развития, поэтому прерывание этого важного периода беременности может привести к проблемам с одновременным развитием нескольких областей тела.

Типы мужской эписпадии

Отверстие в половом члене, через которое моча выходит из тела, называется уретрой. Обычно это отверстие находится на кончике полового члена, но в эписпадии это отверстие появляется вдоль вершины полового члена. То, где отверстие находится в верхней части полового члена, определяет тип возникающей эписпадии.

• Пенопубическая эписпадия. Это место, где мочевыводящие пути находятся близко к телу, возможно, не на половом члене, а возле лобковой кости у основания полового члена.
• Эпадия полового члена. Уретра расположена на стержне полового члена, где-то до головки полового члена, но выше основания, где стержень встречается с телом.
• Гланулярные эпизоды. Это то место, где мочевыводящие пути находятся на головке полового члена, а не в стандартном месте на конце полового члена.

Женская эписпадия

У девочек с эписпадией уретра делит клитор на две части, и это ненормальное разделение вызывает недержание мочи. Это редко происходит без каких-либо других дополнительных проблем, влияющих на мочевой пузырь, почки или уретру. Это состояние возникает, когда между лобковыми костями имеется аномальное пространство, которого нет в нормальной анатомии.

Это состояние также может существовать с другими состояниями, такими как узкое влагалище, которое потребует растяжения для совершения полового акта во взрослом возрасте, обнажение мочевого пузыря или уретры и других состояний, влияющих на мочеиспускание.

Причины

Эписпадия вызывается изменениями в развитии на определенном этапе беременности, когда формируются мочевыводящие пути. Часто бывает трудно или невозможно узнать, что привело к ненормальному развитию плода в эти конкретные дни развития. В подавляющем большинстве случаев очевидных проблем с беременностью или матерью нет.

У мужчин в четыре раза больше шансов заболеть эписпадией, чем у женщин. У детей людей, рожденных с эписпадией, гораздо больше шансов заболеть эписпадией — шанс родить ребенка с этим врожденным дефектом составляет 1 к 70.

Симптомы эписпадии

Во многих случаях эписпадия диагностируется врачом при рождении из-за ненормального внешнего вида половых органов ребенка. В легких случаях, когда уретра немного отклонена от своего нормального положения, это состояние можно игнорировать до тех пор, пока не возникнет затрудненное недержание мочи.

Некоторые дети испытывают стрессовое недержание мочи, когда моча капает после чихания или кашля, или они могут обнаружить, что, когда им нужно помочиться, они не могут удержаться, пока не дойдут до ванной. Генитальное обследование часто является частью процесса диагностики причины недержания мочи и может привести к диагностике эписпадии.

Диагностика

Эписпадию обычно распознают, по крайней мере на начальном этапе, по появлению гениталий вскоре после рождения. Этот диагноз часто требует дополнительных тестов, чтобы определить, вовлечены ли дополнительные участки мочевыводящих путей. Эти дополнительные тесты включают функциональные тесты почек, анализы мочи, ультразвук (УЗИ), компьютерную томографию (КТ), рентген и, возможно, множество урологических визуализационных исследований внутренней части мочевыводящих путей. Если поражена толстая кишка, вам может потребоваться колоноскопия или другие процедуры проверки позвоночника.

В более тяжелых случаях, связанных с мочевым пузырем или спинным мозгом, диагноз можно поставить в утробе матери во время обычного ультразвукового исследования матери. В этом случае родителям можно дать совет по поводу эписпадии и других заболеваний, а роды обычно планируются в учреждении, которое может оказать немедленную помощь педиатрической бригадой, способной должным образом ухаживать за новорожденным.

Риски и связанные с ними состояния

Эписпадия — это больше, чем просто косметическая проблема для большинства детей. Это состояние часто вызывает недержание мочи, проявляющееся периодическим или постоянным мочеиспусканием, травмами органов и значительным смущением ребенка.

У мужчин с эспадией часто бывает искривление полового члена. Более значительна возможность невидимых проблем с внутренними органами, которые менее очевидны, чем половые органы. Около 90 процентов всех пациентов с эписпадией имеют дополнительные проблемы.

Эписпадия против гипоспадии

Гипоспадия, как и эписпадия, является врожденным дефектом, при котором место выхода мочи из тела является ненормальным. У мальчиков гипоспадия означает, что уретра находится на нижней стороне полового члена, а не на кончике полового члена. Таз (отверстие уретры) может быть немного ниже, чем у нормального человека.

Гипоспадия у женщин встречается очень редко: мочевыводящие пути расположены на стенке влагалища, а не в типичном месте, и часто игнорируются до тех пор, пока у пациентки не возникнет затруднение мочеиспускания, что приведет к постановке диагноза.

Обрезание и эписпадия

При наличии эписпадии следует избегать обрезания до успешного завершения хирургической процедуры. Это связано с тем, что во время хирургического вмешательства можно использовать дополнительную ткань крайней плоти для восстановления полового члена. После того, как вы успешно вылечили своего ребенка, можно рассмотреть возможность обрезания, но до тех пор делать это категорически не рекомендуется.

Хирургия

Риски, связанные со всеми операциями, включают общий риск операции и риск, связанный с проведением общей анестезии. При эписпадии риски варьируются в зависимости от серьезности проблемы и характера операции. В целом риск недержания мочи высок, так как многие люди уже имели это заболевание до операции, и есть надежда, что операция в любом случае устранит недержание мочи.

Инфекции мочевыводящих путей, свищи, гипералгезия и травмы полового члена — частые риски во время операции. Люди с поражением мочевого пузыря могут иметь дополнительный риск образования камней в мочевом пузыре и перфорации мочевого пузыря.

У некоторых мужчин хирургическая коррекция эписпадии с подтеканием мочи к верхушке полового члена может привести к образованию гипоспадии. При необходимости это можно исправить.

Перед операцией

Обычно после диагностики эписпадии проводятся важные тесты, чтобы определить, присутствует ли дефект в других частях живота, таза, толстой кишки и мочевыводящих путей. Эти тесты определяют характер проблемы и определяют курс хирургического лечения.

Если обнажается мочевой пузырь или другие области, начальное лечение заключается в том, чтобы покрыть эти области, что часто делается, у новорожденного. Другие проблемы с мочевым пузырем могут подождать до 4-5 лет.

Пациенты с генитальной эписпадией могут перенести одну операцию, но пациенты с другими проблемами могут иметь полный план лечения, который включает несколько этапов хирургических процедур. Реконструкция гениталий может происходить уже в возрасте 6 месяцев и обычно завершается через год.

Широкий спектр проблем, которые могут возникнуть при эписпадии, означает, что план лечения уникален для каждого ребенка, и определенные процедуры могут быть запланированы в определенном возрасте, но план может быть изменен в зависимости от успеха предыдущей процедуры.

Операции мужской эписпадии

Для лечения эписпадии у мужчин обычно выполняются две операции: метод Митчелла и метод Кантвелла, которые хирурги часто модифицируют в зависимости от потребностей пациента.

Хирургическая процедура может широко варьироваться от пациента к пациенту, но общие этапы процедуры по существу одинаковы. После проведения общей анестезии операция начинается с разделения полового члена на три отдельных куска ткани. Уретра реконструируется с помощью процедуры, называемой уретропластикой. Это перемещает уретру (отверстие уретры) на место. Такая реконструкция уретры также выравнивает искривление полового члена.

Затем пенис прикрепляют хирургическим швом. В большинстве случаев пациент выходит из операционной с мочевым катетером.

Операции женской эписпадии

После общей анестезии операция обычно начинается с отделения уретры от прилегающей ткани клитора. Это перемещает уретру, отверстие, через которое моча выходит из тела, в нужное место. Клитор, который обычно представляет собой единый кусок ткани, но в случае эписпадии отделяется, можно зашить, чтобы придать ему нормальный вид. Катетер вводится перед операцией и остается на месте даже после ее завершения.

Восстановление после хирургии

Типичный пациент быстро восстанавливается после операции, отправляясь домой через день или два после операции. Более сложные операции по восстановлению мочевого пузыря часто требуют более длительного восстановления и пребывания в больнице и могут быть одной из многих операций, прежде чем будет достигнут результат.

Целью операции на эписпадии является восстановление нормального функционирования мочевыводящих путей до их нормального вида.

Большинство пациентов могут достичь нормальной функции мочеиспускания, но для достижения здорового результата может потребоваться более одной процедуры, в зависимости от серьезности проблемы и изменений в мочевом пузыре.

В долгосрочной перспективе, обычно в зрелом возрасте, у пациента будет повышенный риск развития следующих состояний:

• эпидидимит;
• опущение влагалища;
• выпадение прямой кишки;
• Рак мочевого пузыря;
• рак почки.

Сексуальная активность после лечения

Сексуальная активность обычно продолжается после лечения эписпадии, даже если требуется дополнительное лечение. У мужчин может наблюдаться уменьшение количества сперматозоидов или низкий объем эякулята, что приводит к снижению фертильности, но не к бесплодию.

В одном небольшом исследовании 28 пациенток с эписпадией с дегенерацией мочевого пузыря, которые хотели забеременеть, 19 забеременели в общей сложности 57 раз. У этих женщин был повышенный риск послеродового кровотечения.Кроме того, у одной женщины была травма матки, а у другой — послеродовой свищ.

Подавляющее большинство пациентов могут вести нормальный и здоровый образ жизни, включая брак, работу и создание семьи.Эти пациенты, как правило, продолжают посещать уролога в течение всей взрослой жизни, так как в дальнейшем могут возникнуть осложнения.