Что такое агенезия мозолистого тела и какой прогноз при заболевании?

В этой статье вы узнаете об особенностях агенезии мозолистого тела, причинах патологии, симптомах, диагностике, лечении, профилактике и прогнозе.

Агенезия мозолистого тела — редкая врожденная генетическая патология головного мозга, развивающаяся во внутриутробном периоде.

Общая информация

Агенезия мозолистого тела (АМТ) характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть унаследована как от аутосомно-рецессивного типа, так и от Х-сцепленного доминантного типа.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой на сроке от 12 до 22 недель беременности (внутриутробная жизнь), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях АМТ может вызывать умственную отсталость, но при этом интеллект слегка нарушен, и могут присутствовать малозаметные психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

АМТ часто диагностируют в первые 2 года жизни. Судороги могут быть первым признаком того, что вашего ребенка следует обследовать на дисфункцию головного мозга. В самых легких случаях расстройство также может протекать бессимптомно в течение многих лет.

Морфология

Классические нейрорадиологические симптомы агенезии мозжечка:

• Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, заостренные. Задние рога часто непропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены выпуклостью продольных пучков.
• Желудок III обычно расширен и приподнят, с разной степенью дорсальной дилатации и смешениями между боковыми желудочками. Желудочковые отверстия часто удлинены.
• Межполушарная борозда, по-видимому, является продолжением передней части третьего желудочка, так как колено отсутствует. В коронарной проекции межполушарная борозда проходит вниз между боковыми желудочками к крыше камеры III. В сагиттальной плоскости нет нормальной поясной извилины, а медиальная борозда имеет радиальную или спиральную конфигурацию. Межполушарные кисты часто встречаются вокруг третьего желудочка. По мере увеличения размера эти кисты могут иметь неправильную конфигурацию и скрывать основные дефекты развития.
• Мозолистого тела нет, перегородка прозрачная.
• Изгиб передних рогов боковых камер и вдавливание на их медиальной поверхности пучков Пробста.
• Радиальное расположение борозд и желёз образовалось на крыше третьей камеры.

Этиопатогенез

Как было сказано выше, развитие агенезии может быть наследственным, но чаще причину выявить не удается. При данной патологии выделяют два клинических синдрома. При первом у больного сохраняется интеллектуальная работоспособность и двигательная активность, а заболевание проявляется нарушениями передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. Например, пациент-правша не может сказать, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого требуется передача информации из правого полушария в левое, где находится речевая зона. Во втором случае, помимо агенезии мозолистого тела, у больного имеются другие дефекты головного мозга, в том числе нарушения миграции нейронов или гидроцефалия. В этих случаях больной страдает тяжелыми судорогами и умственной отсталостью.

В группу риска входят матери, которые:

• Употребление алкогольных напитков во время беременности;
• У нее была краснуха во время беременности, а также токсоплазмоз или тяжелый грипп;
• подверглись облучению;
• они подверглись общему отравлению.

Заболевание встречается редко и по статистике поражает одного из 10 000 младенцев.

Причины и предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотный пучок нервных волокон, соединяющих правое полушарие головного мозга с левым полушарием и обеспечивающих обмен информацией между ними. Эта структура формируется от 10 до 20 недель беременности, тело удобства возникает в 6-й неделе.

Агенезия может проявляться в различной степени выраженности: отсутствие, частичная или нерегулярного образования, а также неразвитость тела удобства. В большинстве случаев это не представляется возможным определить причину, но существует целый ряд факторов, которые способствуют этому типу расстройств.

В предрасполагающие факторы включают в себя:

• процесс спонтанной мутации;
• наследственные причины;
• Сокровищница хромосом;
• Токсины из препаратов, принятых во время беременности;
• Недостаточное снабжение плода питательными веществами во время развития плода;
• Вирусные инфекции или травмы, испытываемые матерью во время беременности;
• Нарушения обмена веществ в организме матери;
• Алкоголизм во время беременности.

Определение причин этих патологий трудно, можно лишь указать факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Симптомы и клинические проявления

гипоксия тела у новорожденного, как правило, признается после первых двух месяцев жизни, но чаще происходит в период внутриутробного развития.

Если врачи обратили внимание на помехи до рождения ребенка в течение первых двух лет будет расти гармонично, как нормальный ребенок спутать, и только после этого времени родители могут заметить некоторые неровности, например,

• Детские spasks;
• Функции;
• Эпилептические припадки;
• ослаблен плач;
• Инвалид ощущение прикосновения, обоняния и зрения;
• уменьшенные коммуникативные навыки;
• Симптомы, связанные с мышечной гипотонией.

Детские сокращений — припадки характеризуются внезапным изгибающего и растяжения рук и ног, мышцы гипотензии — это состояние, которое характеризуется пониженным напряжением мышц, может развиваться в сочетании с пониженной мышечной силы у пациента.

Если заболевание не диагностируется и признан в детстве, по какой-либо причине, это, безусловно, откроет взрослой жизни. Симптомы могут включать в себя:

• Обесценение визуальной или слуховой памяти;
• Гипотермия — проблемы с терморегуляцией тела (температура тела падает ниже 35 градусов);
• Проблемы, связанные с двигательной координации.

Симптомы патологии можно разделить на две части: Unisyndrome и синдром символов (Давила-Guttierez, 2002).

Наиболее распространенными являются не-imperomic формы. Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или только случайно обнаружена в связи с большим размером головы. Большинство пациентов наблюдается задержка психического, судороги и / или большой размер головы. Гипертелоризм часто обнаруживается. В исследовании Jeret и др. (1987) 82% пациентов имели задержку умственного развития или развития 43% были судороги, и 31% разработали церебральным параличом. В отличие от нормального когнитивного развития наблюдалось у 9 из 63 детей, возможно, чаще, потому что бессимптомные случаи, вероятно, были непризнанными. Можно любого рода атаки, в том числе детских судорог, но чаще очаговый. Несмотря на рост характерного размера головы, иногда больше, чем 5-7 среднего CO, показания к shuntu довольно строгим, так как многие случаи «гидроцефалия» самостабилизирующаяся, не вызывает каких-либо проблем. Макроцефалия это может быть частично обусловлено наличием гигантских кист позади третьего желудочка. Специфические нарушения межполушарной передачи либо отсутствуют, либо минимальны. Тем не менее, был тонким нарушения в межполушарной связи и топографической памяти. Редко могут быть эндокринные расстройства.

Syndromiczne символы перечислены ниже:

• Aicardi синдром встречается примерно в 1% случаев сжатий койках, вероятно, в результате доминантной мутации в сочетании с Х-хромосомой встречается почти исключительно у девочек, хотя эти два случая сообщили в мальчиках с XXY хромосомы. Существует только один случай семьи с двумя сестрами. Характерные особенности сборок являются детскими судорогами и специфического lakuny хориоидей, часто в сочетании с kolobomią диском зрительного нерва. В половине случаев встречаются вертебробазилярные аномалии. Течение заболевания обычно неблагоприятное, с упорными судорогами и выраженной умственной отсталостью. Спектр тяжести заболевания шире, чем считалось ранее. В редких случаях может появиться мозолистое тело. Дефекты хориона и сопутствующие МРТ-аномалии (перивентрикулярная гетеротопия, диспластическая кора, эпендимальные кисты) определяют диагноз. При патологоанатомическом исследовании головного мозга обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии нерасчлененного типа, а также так называемые lacunae — истончение пигментного эпителия и сосудистой оболочки с утратой гранул пигмента. Эпендимальные кисты чаще обнаруживают в области третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистых сплетений могут быть большими. В случае выявления вместе с агенезией мозолистого тела возможна пренатальная диагностика. Другие синдромальные формы встречаются редко или ограничиваются определенными этническими группами.
• Синдром семейной агенезии мозжечка с пороками развития половых органов, который также может быть связан с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более широкого спектра нарушений, связанных с мутациями гена ARX на хромосоме Xp22.3.
• Синдром Андерманна был описан у франко-канадца в районе озера Сент-Джонс, но за пределами Канады было зарегистрировано несколько случаев. Этот синдром, помимо агенезии мозолистого тела или гипотрофии, поражает периферическую нервную систему. Агенезия мозолистого тела часто является частью ротофациального синдрома I типа.
• Перемежающуюся гипотермию и синдром потливости можно эффективно лечить клонидином, который изучался в связи с обнаружением изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, в половине случаев агенезии мозолистого тела не происходит. Имеются сообщения об агенезии мозжечка с перемежающейся гипертермией («обратный синдром Шапиро»). Диагноз агенезии мозолистого тела ставится на основании результатов нейровизуализационных исследований. Диагностировать тотальную агенезию легко с помощью УЗИ, компьютерной томографии и МРТ. МРТ более эффективна в диагностике частичной агенезии. Диагноз с помощью нейровизуализации прост, а КТ или МРТ показывают выпячивание третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классическим рисунком «бычий рог» в передних отделах. Диффузионно-тензорный резонанс выявляет отклонение проводящих путей, особенно пучков Пробста, которые направлены назад к стенке камеры и не перекрещиваются на противоположной стороне. Пренатальная диагностика возможна с 22-й недели. Решение о прерывании беременности сложно принять однозначно, пока нет данных о частоте бессимптомных случаев. Блюм и др. (1990) сообщили, что 6 из 12 новорожденных с диагнозом агенезия мозолистого тела имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Мутар и др. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. К 6 годам все дети имели нормальный уровень IQ с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Бедески и др. (2006) имели нормальное развитие. Однако у 2 из 9 детей, у которых пренатально была диагностирована МРТ без сопутствующих заболеваний, была задержка развития (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими пороками развития или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. По этой причине необходимы определение кариотипа плода и полный скрининг сопутствующих заболеваний.

Диагностика

При гипоплазии мозолистого тела может развиться множество сопутствующих заболеваний, поэтому не исключено наличие симптомов, отличных от перечисленных выше. В 80% случаев это заболевание диагностируется в период внутриутробного развития с помощью ультразвуковой диагностики.

Однако дополнительные анализы могут быть назначены после родов (если клиническая картина была не до конца ясной во время беременности) или после обращения родителей к специалисту. Врач проводит первичный опрос и объясняет наличие симптомов, характерных для диагноза, после чего обычно назначает

• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• электроэнцефалограмма головы (ЭЭГ);
• другие исследования неврологического характера.

На основании данных, полученных в результате вышеуказанных исследований, врач делает выводы и назначает лечение.

Особенности лечения

Современная медицина не может вылечить агенезию, но есть методы коррекции болезни. Они подбираются индивидуально для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка и степень агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптомов используются специальные препараты. Однако врачи уверены, что большинство методов лечения не способны навсегда облегчить симптомы. В терапии используются сильнодействующие препараты:

• Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов в младенческих схватках.
• Бенсидиазепины. Психоактивные препараты, подавляющие психомоторные реакции и уменьшающие количество приступов.
• Кортикостероиды. Необходим для контроля приступов.
• Нейролептики. Используется при лечении психических расстройств.
• Ноотропы. Используется для улучшения работы мозга.
• Диазепам. Корректирует поведенческие расстройства.
• Нейропептиды. Улучшает связь между нервными окончаниями.

Помимо медикаментов, иногда применяют хирургическое вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводится генератор электрических импульсов.

Эта операция может быть показана только тогда, когда агенезия мозолистого тела создает риск острой дисфункции жизненно важных органов.

Он также показан, когда другие методы лечения оказались неэффективными. Генератор вводят в подключичную область. Вашему ребенку нужно будет посещать врача каждые несколько месяцев после имплантации кардиостимулятора. Преимуществом имплантации электрокардиостимулятора при агенезии тела мозжечка является значительное снижение количества приступов.

Пациенты могут лучше справляться со всеми симптомами, но в некоторых ситуациях устройство может быть неэффективным. Иногда причиной сколиоза является патология, в этом случае назначают упражнения и лечебную физкультуру. В редких случаях для улучшения здоровья костей необходима операция на позвоночнике.

Прогноз

В тех случаях, когда расстройство не сопровождается другими аномалиями развития, прогноз благоприятный. Около 80% детей не имеют отклонений в развитии или имеют только легкие неврологические проблемы. Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела приводит к различным последствиям и сопутствующим патологиям, и тогда прогноз неблагоприятный. Пациенты умственно отсталые, имеют неврологические проблемы, задержки развития и другие симптомы, с которыми нельзя жить долго.

Пациентов лечат в зависимости от их симптомов, и лечение малоэффективно. Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям, характеризующимся большим количеством аномалий развития и неблагоприятным прогнозом.