Что такое болезнь Штаргардта?
Болезнь Стахрхардта (или абиотрофия сетчатки с желтыми пятнами) — это наследственное заболевание сетчатки, ткани задней части глаза, которая воспринимает свет. Заболевание обычно вызывает потерю зрения в детстве или подростковом возрасте, хотя при некоторых формах потеря зрения может быть замечена только в более позднем возрасте. Пациенты с этим заболеванием редко становятся полностью слепыми. У большинства людей потеря зрения медленно прогрессирует до 20/200 или хуже (нормальное зрение 20/20).
Болезнь Стахрхардта также называется макулярной дистрофией Стахрхардта, абиотрофией сетчатки с желтыми пятнами. Заболевание вызывает прогрессирующее повреждение или дегенерацию желтого пятна, которое представляет собой небольшую область в центре сетчатки, отвечающую за четкое и простое зрение. Болезнь Стахрхардта — одно из немногих генетических заболеваний, вызывающих дегенерацию желтого пятна. По оценкам экспертов, от 1 до 8 000–10 000 человек страдает болезнью Стахрхардта.
Симптомы и признаки
Наиболее частым симптомом болезни Стахрхардта является переменная, часто медленная, потеря центрального зрения на оба глаза. Люди с этим заболеванием могут заметить серые, черные или туманные пятна в центре поля зрения или то, что их глазам требуется больше времени, чем обычно, для адаптации при переключении со светлого на темное окружение. Их глаза могут быть более чувствительными к яркому свету. На более поздних стадиях болезни у некоторых также развивается дальтонизм.
Развитие симптомов болезни Старкардта варьируется от человека к человеку. Люди с более ранним началом заболевания, как правило, быстрее теряют зрение. Ваша потеря зрения может сначала медленно уменьшаться, а затем быстро ухудшаться, пока не стабилизируется. У большинства людей с болезнью Старкардта зрение ухудшается до 20/200. Пациенты с болезнью Штаркхардта также могут начать терять периферическое (боковое) зрение с возрастом.
Причины
Сетчатка содержит светочувствительные клетки, называемые фоторецепторами. Фоторецепторы бывают двух типов: стержни и суппозитории. Палочки и колбочки улавливают свет и преобразуют его в электрические сигналы, которые затем «видит» мозг. Палочки расположены на внешней стороне сетчатки и помогают видеть при слабом и темном освещении. Суппозитории расположены в макуле и помогают видеть мелкие детали и цвета. При болезни Стахрхардта погибают и суппозитории, и стержни, но по неизвестной причине в большинстве случаев суппозитории поражаются сильнее.
Возможно, вы слышали о важности продуктов, богатых витамином А, для поддержания здорового зрения. Это связано с тем, что витамин А необходим для создания ключевых светочувствительных молекул в фоторецепторах. К сожалению, этот производственный процесс может производить вредные побочные продукты витамина А, которые, как было показано, играют ключевую роль в болезни Стахрхардта.
Мутации в гене под названием ABCA4 являются наиболее частой причиной болезни Штаркхардта. Этот ген производит белок, который обычно удаляет побочные продукты витамина А из фоторецепторов. Клетки, в которых отсутствует белок ABCA4, накапливают липофусцин, жирное вещество, которое образует желтоватые пятна. По мере увеличения накопления липофусцина в макуле и вокруг нее ухудшается центральное зрение. В конце концов, эти жировые отложения приводят к гибели фоторецепторов и ухудшению зрения.
Мутации в гене ABCA4 также связаны с другими дистрофиями сетчатки, включая дистрофию колбочек с пигментным ретинитом или без него, тяжелой формой дегенерации сетчатки.
Как заболевание наследуется?
Гены сгруппированы в структуры, называемые хромосомами. Одна копия каждой хромосомы передается родителем при оплодотворении через яйцеклетку и сперму. Х- и Y-хромосомы, известные как половые хромосомы, определяют, родится ли человек женщиной (XX) или мужчиной (XY), а также несут другие характеристики, не связанные с полом.
При аутосомно-рецессивном наследовании необходимы две копии мутантного гена, чтобы вызвать заболевание. Человека, который несет одну копию рецессивной генной мутации, называют носителем. Когда два пассажира есть ребенок, он
- 1 для 4 рисков рождения ребенка с этим заболеванием
- 1 в течение 2 риска родов, который будет носителем в качестве родителя
- 1 для 4 рисков рождения ребенка, который не будет являться носителем
В доминирующем аутосомно наследовании, одна копию мутантного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Если у Вас есть родительское болезнь с одной доминирующей мутацией гена есть ребенок, есть шанс 1 к 2, что ребенок унаследует болезнь.
Аутосомно-рецессивные мутации в Genie abca4 приходится около 95 процентов случаев заболевания sturgardt. Оставшиеся 5 процентов случаев обусловлены меньшим мутациями в различных генах, которые играют роль в функционировании липофусцина. Некоторые из этих мутаций наследуется аутосомно доминантным.
Как офтальмолог проверят наличие заболевания?
Офтальмолог может поставить положительный диагноз болезни sturgardt через волейбол. Lipophuscine отложения могут быть видны в виде желтоватых пятен на желтом пятне. Пятна имеют неправильную форму и, как правило, выступают на внешней окружности образную форму. Количество, размер, цвет и внешний вид этих пятен очень разные.
Для того, чтобы оценить симптомы потери зрения при болезни STURGARDTA, вы можете использовать стандартную таблицу оценки глаз и других тестов, в том числе
- Тестирование поля зрения. Тестирование поля зрения пытается измерить распределение и чувствительность поля зрения. Несколько методов испытаний; Ни один из них не является болезненным, и большинство из них требуют пациента, чтобы указать способность видеть стимул / цель. В результате этого процесса, диаграмма поля зрения данного человека возникает, что может указывать на центральное или периферийное зрение.
- Тестирование Цвета: Есть несколько тестов, которые могут быть использованы для обнаружения потери взглядов цвета, которые могут возникнуть на более поздних стадиях заболевания sturgardt. Для получения дополнительной информации, часто используются три исследования: фото ДНК глаза в сочетании с автофлуоресцентной, электроретинографией и оптической когерентной томографией.
- Фотография глаз ДНК. Эти фотографии могут показать наличие lipophuscan отложений. Автофлуоресцентная ДНК глаза использует специальный фильтр для обнаружения lipophuscan. Липофусцин показывает естественная флуоресценция (светится в темноте), когда свет с определенной длиной волной падает на глаза. Этот тест может обнаружить lipophuscan, которые могут быть не видны на стандартной фотографии в нижней части глаза, что позволяет более ранней диагностики заболеваний.
- Electrotinography (ЭРГ) измеряет электрическую реакцию тычинок и суппозиториев для света. Во время испытания, электрод помещают на роговице, и свет направлен на глаза. Возникающие электрические характеристики затем просмотреть и записаны на мониторе. Неверные световые узоры реакции указывают на наличие заболевания stahrhardt или других заболеваний, волейбольная дегенерации.
- Оптическая когерентная томография (ОКТ) представляет собой сканирующее устройство, которое напоминает немного ультразвук. В то время как ультразвук записывает изображения подпрыгивая звуковые волны от живой ткани, то Октябрь делает это со световыми волнами. Пациент наклоняется голова на подшипнике под бородой, в то время как невидимый свет в ближнем инфракрасном ориентирован на волейболе. Поскольку глаз предназначен для передачи света, детализированные изображения могут быть записаны глубоко внутри сетчатки. Эти изображения затем анализируются с точки зрения каких-либо нарушений в толщине волейбольных слоев, которые могут указывать на его дегенерации. Октябрь иногда в сочетании с инфракрасным сканирующим лазерным офтальмоскопа, чтобы получить дополнительные изображения волейбол.
Стандартные методы лечения
В настоящее время не существует метода лечения sturgardt. Некоторые themists рекомендуют пациентам с болезнью stahrhardt в темных очках и шляпах в ярком свете, чтобы уменьшить накопление lipophuscan. Избегайте курения, а также пассивные. Исследования на животных показывают, что высокие дозы витамина А могут увеличить побои из lipophuscin и потенциально ускорить потерю зрения. Следовательно, следует избегать приема добавок, которые содержат больше рекомендованной суточной нормы витамина А, или принимать их только под наблюдением врача. Не стоит беспокоиться о потреблении витамина А во время еды.
Ряд услуг и устройств могут помочь пациентам с болезнью Старкардта выполнять свои повседневные дела и оставаться независимыми. Устройства для слабовидящих могут быть полезны во многих повседневных делах и варьируются от простых портативных линз до электронных устройств, таких как электронные считывающие машины или системы увеличения видео с обратной связью. Поскольку многие пациенты с этим заболеванием теряют зрение до 20 лет, болезнь может иметь серьезные эмоциональные последствия. Работа, общение, вождение и другие действия, которые когда-то были легкими, могут стать трудными. Поэтому консультирование и трудотерапия часто должны быть частью плана лечения.
Прогноз
Долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Штаргардта широко варьируется.
Заболевание не влияет на общее состояние здоровья и продолжительность жизни. Некоторые пациенты умеют водить машину.
