Что такое аниридия?
Аниридия — редкое генетическое заболевание глаз, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки. Радужка — это круглая цветная пленка, расположенная в центре глазного яблока. Это нарушение является результатом генетической патологии, а также недоразвития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Для данной патологии характерно частичное или полное отсутствие радужки (см. Фото). Выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно выделить на основании сопутствующих симптомов.
Признаки и симптомы
Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужки. В некоторых легких случаях заболевания зрение сохраняется. Радужная оболочка глаза может не развиваться нормально в одном или обоих глазах до того, как она родится. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.
Для первого типа характерно неполное проявление нарушений. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не осознавать проблемы со зрением, поскольку зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз страдает истончением радужной оболочки.
При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать сами по себе или в сочетании с другими заболеваниями. Сопутствующие проблемы могут включать катаракту (помутнение хрусталика), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления в глазу, которая может сопровождаться болью разной степени) или поверхностное помутнение роговицы (роговичный панцирь).
Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип связан с опухолью Вильмса, урогенитальными аномалиями и возможной умственной отсталостью.
Причины
До недавнего времени считалось, что два разных гена ответственны за две разные формы аниридии. Однако исследование доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле было одной и что за это отвечал только один ген, известный как ген PAX6.
Считается, что заболевание возникает по аутосомно-доминантному типу, со спонтанными генетическими мутациями, возникающими у некоторых пациентов. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип в сочетании с опухолью Вильмса также считается аутосомно-доминантным наследованием.
Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для развития болезни требуется только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.
Затронутые группы населения
Все виды аниридии одинаково влияют на мужчин и женщин. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000–100 000 живорождений.
Схожие расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть аналогичны симптомам аниридии. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
Иридогониодисгенез — это генетическое заболевание глаз, которое возникает с рождения. Для него характерно недоразвитие основного вещества (стромы) радужки. Также бывает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становится светлее. Глаукома — это нарушение зрения, характеризующееся постепенной потерей зрения и повышением давления внутри глаза, которое может сопровождаться болью разной степени тяжести.
Синдром Ригера, также известный как иридогониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием средней роговицы и радужной оболочки глаза. Это сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстии, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Уже после рождения края роговицы мутнеют и может возникнуть глаукома.
Наследственная ювенильная глаукома — это генетически обусловленный дефект глаза, который может возникнуть при рождении. Однако симптомы могут проявиться позже в детском или подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять собой раннее начало некоторых других форм глаукомы.
Стандартные методы лечения
Лечение аниридии обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. При глаукоме и / или катаракте могут помочь лекарства или хирургическое вмешательство. В некоторых случаях могут помочь контактные линзы.
Если генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть обследованы на предмет возможности опухоли Вильмса.
В 2018 году хирургически имплантированное устройство было одобрено для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь снизить чувствительность к свету и бликам, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственный ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.
Рекомендуется консультация генетика. Остальные процедуры предназначены для облегчения симптомов и поддержания здоровья глаз пациента.
Жизнь с аниридией
Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.
Некоторые из этих проблем характерны для слабовидящих: учеба, работа, путешествия, занятия спортом. В мире, где большая часть знаний и информации передается через визуальные данные, даже самые обычные действия могут быть очень трудными для детей и взрослых с нарушениями зрения.
Однако другие проблемы специфичны для пациентов. Нистагм, если он присутствует, затрудняет поддержание зрительного контакта и может заставить других поверить в то, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают от нистагма в школе, потому что учителя думают, что ребенок отсутствует и невнимателен, что приводит к неверной оценке их успеваемости.
Людям с этим заболеванием обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся свету. Они могут быть чувствительны к яркому свету, а иногда даже к малейшим бликам.
Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) приводят к головным болям.
Людям с аниридией часто приходится носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Иногда их также необходимо носить с собой в помещении.
Некоторые люди с этим заболеванием могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большую осмотрительность, но требует постоянного наблюдения за роговицей.
