Что такое XYY-синдром?
Синдром XYY (также называемый синдромом YY или синдромом Джейкобса) — редкое хромосомное заболевание, поражающее мужчин. Синдром вызван наличием дополнительной хромосомы Y. У мужчин обычно есть одна хромосома X и одна хромосома Y. Однако у людей с синдромом есть одна хромосома X и две хромосомы Y.
Подсчитано, что это заболевание поражает примерно 1 из 1000 живорожденных мальчиков.
Больные обычно очень высокие. У многих людей в подростковом возрасте возникают тяжелые формы акне. Дополнительные симптомы могут включать трудности в обучении и поведенческие проблемы, такие как импульсивность. Интеллект обычно нормальный, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у братьев и сестер.
В прошлом было много заблуждений об этом заболевании. Иногда его называли мужской болезнью, потому что считалось, что мужчины с этим синдромом чрезмерно агрессивны и лишены сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так. Хотя мужчины с синдромом XYY имеют повышенный риск развития проблем с обучаемостью и поведенческих проблем, они не слишком агрессивны и не подвержены риску каких-либо серьезных психических заболеваний.
Поскольку больные мальчики подвержены повышенному риску развития нарушений обучаемости, они могут получить пользу от логопедии, репетиторства и общего понимания конкретных проблем, с которыми они сталкиваются. Хотя ранние школьные годы могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, они обычно ведут полноценную, здоровую и нормальную жизнь.
Признаки и симптомы XYY-синдрома
Клинические симптомы синдрома XYY часто малозаметны и не обязательно указывают на серьезные хромосомные аномалии. В результате у мужчин с этим заболеванием синдром часто либо не диагностируют, либо ставят неверный диагноз.
Наиболее распространенным физическим симптомом является увеличение роста, которое обычно происходит после 5 или 6 лет и приводит к среднему росту около 6 футов 3 дюймов во взрослом возрасте (см. фото выше).
У некоторых людей с синдромом XYY в подростковом возрасте также развиваются тяжелые кистозные угри. Фертильность и половое развитие в норме. В дополнение к способности увеличивать рост, большинство пострадавших людей, как правило, имеют нормальный внешний вид (фенотип).
Мальчики с синдромом Джейкобса, как правило, имеют нормальный интеллект, хотя средний IQ на 10-15 баллов ниже, чем у их братьев и сестер. Больные мальчики могут иметь небольшую задержку в достижении ключевых вех развития. Трудности в обучении отмечались в 50% случаев, чаще всего с задержкой речевого и языкового развития. Трудности с чтением распространены из-за увеличения числа случаев дислексии.
В некоторых случаях у пострадавших развиваются поведенческие проблемы, такие как вспыльчивость, гиперактивность, импульсивность, защитное поведение или, в некоторых случаях, антиобщественное поведение.
Существует более высокий уровень дефицита внимания и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, а также более низкий повышенный риск развития расстройств аутистического спектра.
Причины XYY-синдрома
Синдром XYY — редкое хромосомное заболевание, вызванное дополнительной хромосомой Y. У мужчин обычно 46 хромосом, включая одну X и одну Y. У мужчин с синдромом XYY 47 хромосом, две из которых Y-хромосомы.
Большинство случаев синдрома XYY являются результатом ошибки клеточного деления сперматозоидов до зачатия. В редких случаях после зачатия возникает ошибка клеточного деления, в результате чего образуется мозаика клеток с 46 и 47 хромосомами.
Точная причина этих ошибок клеточного деления не понятна.
Похожие расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома XYY. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
Синдром Клайнфельтера связан с группой мужских хромосомных аномалий, при которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой заболевания имеют одну дополнительную Х-хромосому. Мужчины с различными формами синдрома Клайнфельтера имеют дополнительные Х и/или Y хромосомы. Дополнительная x и/или y -хромосома может влиять на физическое, развитие, поведенческое и когнитивное функционирование.
Общие физические особенности могут включать высокий рост, отсутствие вторичного созревания, небольшие яички (гипогонадизм), отсроченное развитие созревания и увеличенные грудные железы (ginecomastia) в конце полового созревания. Эти особенности могут быть связаны с низким уровнем тестостерона и повышением уровня гонадотропина.
Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) является изменчивым генетическим заболеванием, характеризующимся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является выразительный вид лица, который включает в себя красное лицо, аномально выразительное лоб, падающие веки, выступающая узкая челюсть, длинная узкая поверхность и перевернутая грушевая форма.
Большинство детей с Sotosa имеют задержки в развитии, которые могут включать в себя моторные и языковые задержки, а также от легкой до тяжелой умственной отсталости. Другими проблемами, связанными с синдромом Сотоса, являются желтуха новорожденного, кривая позвоночник (сколиоз), эпилепсия, Strabismus, проводящая потеря слуха, врожденные дефекты сердца, проблемы почек и поведенческие проблемы. Люди, пострадавшие от заболевания, также имеют немного повышенный риск развития некоторых видов рака.
Синдром Сотоса вызван аномалия (мутация) в гене NSD1.
Синдром Марфаны — это генетическое заболевание, которое влияет на соединительную ткань, то есть материал между клетками тела, который дает форму и прочность ткани. Соединительная ткань расположена по всему организму, и многие системы органов могут подвергаться влиянию людей с синдромом Марфаны. Чаще всего поражаются сердечно -сосудистые, кости и глазные системы.
Основными симптомами являются чрезмерный рост костей в руках и ногах, неправильное скручивание позвоночника из стороны в сторону (сколиоз (см. Фото)). ), полость или выпуклость грудной стенки, дислокация глазной линзы (смещение глазной линзы), близорукость, расширение (аневризма) и разрыв (стратификация) основной артерии, удаляя кровь из сердца (аорта), падение митрального клапана. Вне и обратный поход крови клапанами аортала и митраль (аортара и митральная регургитация).
Специфические симптомы и тяжесть синдрома Марфана значительно различаются в зависимости от случая. Синдром Марфаны наследуется как доминирующая аутосомная особенность.
Дефекты или расстройства (мутации) гена фибрийнового (FBN1) связаны с синдромом Марфана и связанными с ним расстройствами.
Диагностика XYY-синдрома
Диагноз синдрома XYY основан на тщательной клинической оценке, подробном клиническом интеллекте и специфических тестах (то есть хромосомный анализ), которые показывают наличие дополнительной Y -хромосомы (47, Xyy Karyotype).
Диагностика синдрома XYY может быть поставлен до рождения (внутриматочного) посредством амниоцентеза или приема хорионного образца. Во время амниоцентеза образец и проанализируется образец жидкости, который окружен развивающимся плодом, в то время как взятие хорионных образцов состоит в том, чтобы взять образцы тканей из подшипника. Хромосомные испытания, проведенные на таких образцах жидкости или ткани, могут обнаружить присутствие дополнительной Y -хромосомы.
— Клинические тесты и тесты
Оценка речи и языка должна проводиться в течение первых 24 месяцев. Оценка чтения должна проводиться в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческая оценка должна рассматриваться у детей, которые испытывают трудности с такими симптомами, как импульсивность и плохое внимание.
Лечение XYY-синдрома
Лечение синдрома Xyy является симптоматическим и поддерживающим. Речевая терапия, профессиональная терапия или помощь в обучении могут быть полезными.
В большинстве случаев люди, пострадавшие от заболевания, очень хорошо реагируют на раннее вмешательство и лечение, и проблемы могут полностью исчезнуть через несколько лет.
Лечение прыщей может помочь человеку, затронуту этой проблеме с самооценкой.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности, трудности с социальным взаимодействием или другие поведенческие проблемы можно лечить с помощью терапии или лекарств так же, как и людей, у которых нет XYY.
