Что такое хордома?
Хордома — редкая опухоль, которая развивается в костях черепа и позвоночника. Эти опухоли возникают из остатков хорды — гибкой бочкообразной структуры, поддерживающей развивающийся эмбрион. Во время внутриутробного развития хорда заменяется костями позвоночника. Клетки хорды, оставшиеся в позвоночнике, могут вызывать хордомы.
Хордомы — это медленнорастущие опухоли, которые разрушают окружающую кость и в конечном итоге распространяются на окружающие мягкие ткани. Иногда хордомы распространяются с кровотоком в другие органы (метастазируют), такие как легкие, лимфатические узлы, печень или другие кости. Хотя хордома может развиться в любой момент жизни, чаще всего она встречается у пожилых людей.
Симптомы, связанные с хордомами, зависят от размера и расположения опухоли. Практически все случаи происходят случайно без видимой причины. В очень редких случаях, в результате определенных генетических факторов риска (семейная хордома), хордома может развиваться у нескольких членов одной семьи.
Хордомы можно отнести к разряду сарком. Саркома — это собирательный термин для группы видов рака, поражающих кость или соединительную ткань — ткань, которая соединяет, поддерживает и окружает различные структуры и органы тела. Хотя хордомы являются первичными опухолями костей, их иногда классифицируют как опухоли ЦНС, если они возникают у основания черепа.
Признаки и симптомы
Хордомы могут развиваться в любом месте позвоночника от основания черепа до копчика (нижней части позвоночника).
Симптомы варьируются от человека к человеку, отчасти в зависимости от расположения и размера опухоли. Хордомы поясницы могут быть связаны с болями в пояснице, ногами, слабостью и онемением в пояснице или ногах, а также с нарушениями, влияющими на мочевой пузырь и кишечник, включая потерю контроля над мочевым пузырем (недержание мочи) и / или потерю контроля над кишечником. В некоторых случаях опухоль может ощущаться в пояснице.
Хордомы основания черепа (хордомы черепа) могут быть связаны с диплопией, головными болями и / или лицевыми болями. Некоторые лицевые нервы также могут быть парализованы, что приводит к затруднению глотания, нарушениям речи и голоса и аномальным движениям глаз.
В некоторых случаях внутричерепная хордома может блокировать отток спинномозговой жидкости (CSF), вызывая ее накопление в черепе и оказывая давление на мозг (гидроцефалия). Гидроцефалия может вызывать несколько симптомов, которые меняются с возрастом. У младенцев это может вызвать выпуклость мягких участков черепа, увеличение окружности головы и загибание глаз вниз. У детей старшего возраста это состояние может вызывать тошноту, рвоту, сонливость, двоение в глазах, быстрые движения глаз и проблемы с равновесием. У взрослых это состояние может вызывать головные боли, изменения личности и проблемы с фокусировкой зрения.
Хордомы в области непосредственно под черепом (шейный отдел позвоночника) могут вызывать боль в шее, охриплость голоса, затруднение глотания (дисфагию) и, реже, кровотечение из голосового поля (гортанное кровотечение).
Причины
Причины возникновения хордомы неизвестны. Большинство случаев возникают сами по себе и не вызваны наследственным генетическим изменением. Доминирующая теория состоит в том, что приобретенные генетические аномалии или мутации приводят к неопластическому росту обломков хорды. Эти генетические аномалии могут возникать спонтанно по неизвестным причинам или, что реже, передаваться по наследству.
И несемейные, и семейные хордомы были связаны с геном Т, расположенным на длинном плече хромосомы 6 (6q27). Этот ген создает (кодирует) белок, известный как фактор транскрипции Т или гомолог Брахьюры. Этот белок важен для развития струн и высоко экспрессируется в клетках хордомы.
Большинство людей со спорадической хордомой имеют однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в гене T. CUP являются наиболее распространенными генетическими вариантами и часто встречаются в ДНК человека. Большинство ONP не влияют на здоровье человека. ONP в гене T были идентифицированы более чем у 80% пациентов со спорадической хордомой (по сравнению с примерно 50% пациентов без хордомы), и поэтому считается, что они предрасполагают к развитию хордомы. Однако, поскольку ONP распространен в общей популяции и у большинства людей хордома не развивается, считается, что для развития хордомы необходимы дополнительные факторы.
Исследователи также узнали, что многие семейные хордомы вызваны определенной хромосомной аномалией, известной как дупликация, при которой присутствуют три копии гена T вместо двух. Эта дополнительная копия гена T, по-видимому, связана с сильной генетической предрасположенностью к развитию хордомы.
Аномалии на хромосоме 7 были исследованы как возможная причина семейных и несемейных хордом. Некоторые виды рака также выявляют множественные дополнительные сложные хромосомные аномалии (включая хромосомы 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 и 13). Неизвестно, играют ли эти различные аномалии роль в развитии хордомы в некоторых случаях. Ученым необходимы дополнительные исследования, чтобы определить сложные механизмы, ответственные за развитие хордомы.
Затронутые группы населения
Хордомы могут поражать людей всех возрастов, включая маленьких детей, но чаще всего диагностируются у людей в возрасте 40-75 лет (средний возраст на момент постановки диагноза составляет 55 лет). В целом хордомы чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, в соотношении примерно 2: 1. Напротив, опухоли основания черепа имеют равное распределение по полу (1: 1). Опухоли основания черепа чаще встречаются у детей. Хордомы составляют примерно 1-4% всех злокачественных опухолей костей и примерно 20% первичных опухолей позвоночника. Заболеваемость хордомой оценивается примерно в 1 на 1 000 000. Некоторые отчеты показывают, что заболеваемость выше у людей европейского происхождения.
Диагностика
Симптомы хордомы неспецифичны. Поэтому диагноз ставится на основании характерных рентгенологических результатов патологических исследований.
Для диагностики хордомы можно использовать обычную рентгенографию или специальные методы визуализации. Такие специализированные методы визуализации могут включать компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ). Во время компьютерной томографии специализированный аппарат использует рентгеновские лучи для создания изображений поперечного сечения тела. МРТ использует магнитные поля и радиоволны для создания изображений поперечного сечения. Эти методы визуализации используются для обнаружения опухоли и оценки размера, местоположения и локального распространения опухоли, помогая хирургам спланировать любые хирургические процедуры.
Для подтверждения диагноза хордомы требуется биопсия. Во время процедуры врач вводит иглу через кожу в опухоль, чтобы получить небольшой образец клеток. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство, чтобы получить достаточно ткани для исследования. Патолог исследует образец ткани под микроскопом, чтобы определить конкретный тип имеющейся опухоли.
Схожие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы хордомы. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
- Хондросаркома — это общий термин для обозначения типа рака костей, который возникает из хрящевых клеток. Хрящ — это особая ткань, которая служит буфером или подушкой для ваших суставов. Большая часть скелета эмбриона состоит из хряща, который медленно превращается в кость. Хондросаркомы обычно поражают руки, ноги и таз, но могут поражать любую область, содержащую хрящ, включая основание черепа и позвоночник. Большинство случаев диагностируется у взрослых в возрасте от 20 до 60 лет. Хондросаркомы являются злокачественными и могут распространяться на другие участки тела.
Стандартные методы лечения
Лечение обычно требует скоординированных усилий группы специалистов. Врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении рака (онкологи), врачи, специализирующиеся на использовании ионизирующего излучения при лечении рака (радиотерапевты-онкологи), нейрохирурги, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении заболеваний опорно-двигательного аппарата (ортопеды) и другие медицинские работники должны систематически и всесторонне планировать лечение пострадавшего.
Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от многих факторов, таких как стадия заболевания, размер и расположение опухоли, конкретный подтип опухоли, наличие или отсутствие определенных симптомов, а также возраст и общее физическое состояние пациента. пациент. Врачи и другие члены медицинской бригады должны принимать решения об использовании конкретных схем приема лекарств и / или других методов лечения вместе с пациентом. Тщательное обсуждение потенциальных преимуществ и рисков каждого варианта лечения, включая возможные побочные эффекты, помогает пациенту принять обоснованное решение о терапии.
Лечение хордовых обычно включает в себя операцию по удалению как можно большей части опухоли при сохранении неврологической функции и качества жизни. Поскольку эти опухоли расположены рядом с головным или спинным мозгом, хирургическое удаление может быть затруднено, и хирург не сможет удалить всю опухоль, несмотря на несколько операций. Удаление всей опухоли хирургическим путем в одном сегменте (полная резекция в одном блоке) возможно только примерно в 50% крестцовых хордомом. В случае хордомы позвоночника и основания черепа этот процент еще ниже. Хордомы основания черепа редко можно удалить блочной резекцией и часто требуют использования других передовых нейрохирургических методов.
Лучевая терапия часто используется в сочетании с хирургическим вмешательством для лечения хордомы и снижает риск рецидива. К сожалению, хордомы обычно устойчивы к лучевой терапии, и часто необходимы высокие дозы радиации.
Хордомы могут рецидивировать, несмотря на успешное хирургическое вмешательство и лучевую терапию. Рецидивы являются обычным явлением и могут потребовать дополнительной хирургической операции и / или лучевой терапии.
Рекомендуется обратиться в специализированный онкологический центр с врачами, имеющими опыт диагностики, лечения и ведения пациентов с хордомой.
Прогноз
Прогноз для хордомы обычно зависит от успеха операции по удалению опухоли. Хотя хордомы, как правило, представляют собой медленнорастущие новообразования, они локально агрессивны и имеют тенденцию поражать соседние ткани и органы, а также к множественным местным рецидивам (т. е. Рецидивам). Местные рецидивы приводят к разрушению тканей и обычно являются причиной смерти. Наблюдается распространение на отдаленные участки тела (метастазы), но это случается редко.
Одно исследование показало, что приблизительно 67% пациентов с хордомами основания черепа были живы через 5 лет, а у 58% пациентов не было ухудшения опухоли (выживаемость без прогрессирования) по сравнению со временем постановки диагноза; примерно 57% пациентов были живы через 10 лет, и примерно у 44% не произошло ухудшения. Прогноз лучше, если будет удалено больше опухоли, пациент получит лучевую терапию и если не будет инвазии в нос и горло. Крупные исследования подтвердили, что как 5-летняя выживаемость без прогрессирования, так и общая выживаемость для краниальных хордом лучше после полной резекции опухоли.
Знание полноты резекции опухоли помогает прогнозировать результаты пациента с точки зрения того, как долго опухоль не вернется, и определения необходимости лучевой терапии.
В целом рецидив хордомы может произойти через 3,8 года при радикальной резекции опухоли, через 2,1 года при субтотальной резекции с последующей лучевой терапией и через 8 месяцев при субтотальной резекции без лучевой терапии. Из-за высокой частоты рецидивов необходимо частое наблюдение, так как рецидив, обнаруженный на ранней стадии, легче лечить.
Выживаемость детей, перенесших операцию, была значительно выше, чем у взрослых, а общая выживаемость была дольше.
