Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, сколько живут

Что это такое?

Удручение узлов — это заболевание, вызванное генетическими нарушениями, и наследуется.

Если у одного из родителей есть эта болезнь, есть около 50% шансов, что ребенок родится с ней.

Основным симптомом заболевания является большое количество мягких опухолей, которые могут быть расположены в разных частях организма.

Болезнь встречается гораздо чаще у людей, чем его диагностируют специалисты. Симптомы разные, в зависимости от возраста человека и его индивидуального тела.

Врачи часто не учитывают конкретную этиологию склероза опухоли. По этой причине индивидуальные симптомы и демонстрации лечатся специалистами.

Эта болезнь чаще встречается у новорожденных, реже у взрослых. У младенцев, однако, диагностировать сложнее, и необходимо провести ряд тестов.

Первые симптомы заболевания встречаются чаще в первый год жизни.

Симптоматика туберозного склероза

Симптомы заболевания разнообразны, потому что оно поражает многие системы и органы.

Основной симптом:

• Болезнь ощущается в первые годы жизни ребенка, но начинает продолжаться во время полового созревания;
• Иногда наблюдаются судороги. Они разделены на миоклоники и генерализованные припадки. Первые менее опасны и имеют сокращение определенной мышечной группы, но человек не теряет сознания. Второе, более опасное, имеет форму судорог, в которых человек теряет сознание, может укусить язык, а также невольно мочеиваться;
• На коже есть обесцвеченные места, напоминающие таблички с листьями, распространяющиеся по всей поверхности кожи;
• Узелки также появляются в разных частях кожи, чаще на лице вокруг носа и губ;
• Гемианопатия (когда человек не видит определенных областей пространства, он, кажется, выпадает), а также другие визуальные неровности.

Симптомы устойчивого заболевания экспрессируются при полиморфизме. Гамартомия — это опухоли незрелой эмбриональной ткани, единственное место, где происходит рак, вызванный этим заболеванием.

Основные симптомы этого заболевания являются внешними, отраженными в коже и аномалиях ун. На поверхности кожи появляются различные пятна, кожа теряет гладкость, развивается волокнистые пластины и опухоли.

Кожные проявления болезни (фото)

• Пятна с неестественным цветом (пятна гипопигментации) разбросаны по всему телу, асимметричны и рассеяны. Они могут появиться в ребенке после рождения или в течение его жизни. Чем старше ребенок, тем больше места появляется, и многие из них расположены на груди, спине и ягодицах. Они характеризуются характерным матовым, белым цветом. Есть также обесцвеченные волосы на голове и лице. Это один из характерных симптомов заболевания.
• С 4 лет, так называемыйГемангиомы лица. Это узелки, которые напоминают семена проса, они блестящие и гладкие на ощупь, но густые. На коже может быть много или они могут быть одинокими. Они встречаются на лице, носу и губах. Эти сыпь имеет бледно-желтый или розово-красный цвет. Однако, если кровеносные сосуды на лице расширяются, их цвет становится более интенсивным. Изменения возникают и з-за заросшей фиброзной ткани и слаборазвитых волосяных фолликулов. Эти симптомы чаще встречаются у детей в возрасте от 3 до 11 лет.
• Серая кожа утолщается на коже. Это накопление Hamartrome в одном месте, с одним общим пятном. Они напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. У них есть конкретный коричневый, желтый или один цвет. Они встречаются чаще на нижней части спины пациента. Они могут иметь размер до 10 см. Этот симптом встречается у детей старше 10 лет.
• Фиброзные бляшки, еще один характерный симптом упрочнения опухоли у детей, диагностируется в 25%. У них характерный бежевый цвет, грубые на ощупь и появляются на первом году жизни. Этот симптом является первым проявлением заболевания. У пожилых пациентов они встречаются чаще. Это появляется на волосах на лбу и головой.
• Тридцать процентов пациентов диагностируют миома, то есть мягкие творения на коже. Их может быть много в данной области или индивидуальных рака. Они напоминают сумки и чаще появляются на туловище, шеи и конечностях. Иногда они настолько маленькие, что их легко принять с помощью колючей кости.
• Иногда опухоли развиваются на пальцах ног рядом с ногтями или под самой ногтевой пластиной. Они напоминают красные узелки или пятна. Они появляются у женщин и чаще поражают ногти у ног. Этот симптом диагностируется после полового созревания у 50% пациентов с тубером склерозом.
• Второй важный симптом расстройств центральной нервной системы также привязан к симптомам кожи. А именно, мусор и суббочные комки. Первые из них расположены на поверхности мозга и могут вызвать гидроцефалу. Узелки — это узловые массы, которые встречаются как одинокие или множественные выступы.

Очень важно своевременно распознать эти опухоли в мозге, чтобы предсказать результат заболевания. Подзависимые узлы могут быть видны на компьютерной томографии или магнитн о-резонансной томографии мозга. Если они присутствуют, у пациента будет ..:

• размытое зрение,
• частые головные боли,
• Иногда рвота без причины.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Если ун занята, у ребенка могут быть судороги. Это влияет на умственное развитие ребенка и может вызвать аутизм или умственную отсталость.

Ежедневная деятельность и поведение также могут измениться. Иногда склероз опухоли у детей бежит без этих симптомов. Однако, если это произойдет, вы должны быть очень осторожны и внимательны к тому, как это ведет себя.

Эпилепсия не должна быть недооценена, и это важная особенность заболевания. Это признается у 90% пациентов. Приступы могут вызвать интеллектуальные нарушения, в результате чего ребенок также может стать инвалидом.

Этот симптом может возникнуть у ребенка в возрасте до 1 года. Половина пациентов диагностирует умственную отсталость.

У ребенка также могут быть поведенческие расстройства, такие как агрессия или самоогрессия. Расстройства от аутистического спектра, гиперактивность часто диагностируется в случае синдрома дефицита внимания. Это не означает, однако, что ребенку действительно не хватает внимания.

Дети с этим диагнозом также задерживают развитие речи. Они часто являются несчастными и капризными, они жестоко реагируют на действия или слова родителей, других взрослых или детей. Они становятся вялыми и теряют свою способность общаться. Чем раньше заболевание поражает ребенка, тем серьезным является нарушение психического развития.

У больных детей проблемы со сном; Они засыпают в течение долгого времени, часто просыпаются и могут страдать от бессонницы. В таких случаях родители должны быть терпеливы и понимать ребенка и учитывать, что ребенок болен, а не просто надоедлив.

Равидома сердца диагностируется у 50% детей с этим заболеванием. Это легкий рак, которые образуются из мышечной ткани. Они могут быть диагностированы во время развития плода, используя исследование EchoCG, если ребенок подвержен риску. Они расположены в левой камере сердца или случайным образом расположены по всей сердечной мышце.

Следовательно, существует застойная сердечная недостаточность или аритмия. Однако эти массы имеют тенденцию замедляться, но спонтанно.

У многих пациентов также диагностированы гамартомия или мульт и-баккость, что приводит к гематическому и боковому синдрому.

Узе л-склероз у детей может вызвать заболевание почек, в частности, их неудача. И з-за легких опухолей в легких возникают генерализованные кистозные или волокнистые изменения в ткани органов, что может вызвать спонтанное накопление воздуха в плеве.

Расстройства зрения также являются симптомом у детей. Оранжевые поражения появляются на сетчатке, которая может вызвать частичную или полную потерю зрения. Отек и другие проблемы зрения также могут возникнуть.

Когда ребенок с детскими судорогами поступает в больницу, врач должен исключить узловой склероз во время обследования.

Вот почему они тщательно рассматривают кожу пациента, чтобы обнаружить поражения кожи, ребенка также осматривается офтальмологом, он осматривает сетчатку и, в частности, неверные изменения. Но основными тестами, которые имеют шанс подтвердить или свергнуть диагноз, являются магнитн о-резонансная томография или компьютерная томография.

Врач нуждается в этих данных, чтобы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Осложнения туберознного склероза

Различные осложнения симптомов могут сократить жизнь пациента.

Они вызваны неправильным или неправильным лечением, при котором случай будет присутствовать на всю оставшуюся жизнь пациента.

Такие осложнения включают эпилепсию, которая вызвана повреждением мозга и сильными припадками.

Если эти симптомы присутствуют, человек может быть без сознания в течение долгого времени или восстановить осознание в течение некоторого времени, прежде чем приступы появятся снова.

Отток спинномозговой жидкости также может быть нарушен. Он накапливается в черепе и сжимает мозг.

Кроме того, на качество жизни влияет почечная недостаточность, которая с большей вероятностью попадет в хроническое состояние.

Формы туберозного склероза

Есть также 2 градуса сложности заболевания:

• Тяжелая — наблюдается у пациентов с спорадическим типом расстройства;
• Мягкий — вид с детьми, с наследственным типом беспорядка.

Лечение и прогноз туберозного склероза

Поскольку заболевание вызвано хромосомными мутациями, ее нельзя вылечить. Ребенок получает вспомогательную терапию, чтобы облегчить симптомы.

Есть два метода, которые используются для лечения:

• Лекарства, назначающие лекарства, которые подавят симптомы и действуют положительно на ЦНС. Кардиостероиды используются для предотвращения эпилептических припадков.
• Хирургический, используемый для устранения роста рака на органах, если они быстро растут и могут вызвать внутреннюю нарушение органов. Когда форма внутренних органов значительно меняется. Когда легкая опухоль превращается в злокачественную опухоль. Затем хирург удаляет опухоль из органа, не повреждая здоровые ткани.

Проявления кожи заболевания также удаляются с использованием лазера или других доступных методов.

Чаще всего эти методы используются в комбинации, чтобы получить наилучший эффект.

Сколько с ним живут?

Пациенты не живут долго, все зависит от скорости заболевания. Если он прогрессирует быстро, с тяжелыми симптомами и без хорошего лечения, пациент не будет жить более 5 лет.

Если симптомы имеют умеренную тяжесть и хорошее лечение, а также используются профилактические меры, пациент может жить более 25 лет. Методы и лекарства при лечении узлового склероза улучшаются каждый год, все благодаря введению новых, современных методов.

Половина пациентов будет иметь олигофрению или аутизм. Один из визуальных дефектов также может развиваться: Strabismus, катаракта, обесцвечивание радужной оболочки, с уменьшенной остротой зрения и поле зрения.

Узе л-склероз может быть фатальным — различные рост опухолей на органах приводят к нарушению их функции. Но если они диагностируются и лечится своевременно, это можно предотвратить.

Хотя болезнь не может быть вылечена, многие люди живут с ней довольно долго, в течение двух десятилетий.

Врачи также рекомендуют семьям, у которых есть родственник с болезнью и планировать беременность, чтобы увидеть генетику. Это единственное средство, которое может предотвратить заболевание.