Что такое синдром желтого ногтя?
Желтый синдром ногтей (лимфедедема с желтыми ногтями) является чрезвычайно редким заболеванием, характеризующимся пороками развития ногтей и ног, аномалиями в легких и дыхательных путях, а также отеки различных частей тела, вызванных накоплением жидкости жидкости (лимфа) в мягких тканях под кожей под кожей (лимфатический отек).
Желтый синдром ногтей обычно поражает пожилых людей. Точная причина синдрома желтого ногтя неизвестна. Тем не менее, синдром желтого ногтя, спорадически зарегистрированный в семьях, что позволяет предположить, что генетические факторы также могут играть роль в развитии расстройства у некоторых пациентов.
Признаки и симптомы
Характерной особенностью, связанной с синдромом желтого ногтя, является развитие желтых, утолщенных и чрезмерно изогнутых ногтей с почти полным отсутствием роста. Может также произойти потеря закаленной кожи у основания и по бокам ногтя (кожи). Обработка ногтей от подшипника (о онихолиза) может привести к потери ногтей.
Некоторые люди могут заразить мягкие ткани по краю ногтя (параллель). Каждый гвоздь (как на руках, так и на ногах) может быть поврежден. В отличие от гвоздей при аналогичных связанных расстройствах, ногти людей с синдромом желтого ногтей обычно остаются чистыми (полупрозрачными) и гладкими.
Желтый синдром ногтей иногда ассоциируется с накоплением жидкости в мембранах, окружающих легкие и выстилает полость грудной клетки (плевральный экссудат). P приятные экссудаты могут вызвать одышку, боль в груди и кашель. У синдрома желтого ногтя могут возникнуть дополнительные проблемы с дыханием, такие как хроническая инфекция и воспаление основных дыхательных путей (бронхи), разрушение и увеличение более мелких дыхательных путей (бронхиальные заболевания), продолжающееся воспаление воспаления или пневмония (рецепт -пневмония). Люди с синдромом желтого ногтя могут иметь проблемы с дыханием, прежде чем развивать характерные симптомы пожелтения ногтей.
Люди с синдромом желтого ногтя часто имеют отек рук и ног из -за накопления жидкости, называемой лимфы (периферическая лимфодадом). Ноги особенно затронуты в синдроме желтого ногтя. Появление лимфатического отека может возникнуть во время полового созревания. Области, затронутые лимфоэдремемой, могут чувствовать себя тяжелыми или плотными. Гибкость может быть ограничена в руках, ногах, запястьях или кубиках, если есть лимфоцитическая отек в данном плече или ноге. Кожа в местах, пострадавших от лимфедедемы, может стать грубой и утолщенной.
Причины
Точная причина синдрома желтого ногтя неизвестна. Большинство случаев, по -видимому, возникают случайным образом, без ясной причины (спорадически). Некоторые исследователи считают, что синдром желтого ногтя является приобретенным заболеванием. Тем не менее, некоторые источники в медицинской литературе в настоящее время классифицируют синдром желтых гвоздей как первичное генетическое заболевание.
В некоторых случаях семейства синдрома желтого ногтя, что говорит о том, что генетические факторы могут играть роль в развитии расстройства в этих случаях. Некоторые исследователи предполагают, что синдром желтых гвоздей наследуется аутосомно -доминантным способом, хотя доказательств мало. Доминирующие генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия неверного гена. Аномальный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом новой мутации (изменение гена) от человека, затронутого заболеванием. Риск передачи неправильного гена от родителя, пострадавшего от родителя на потомство, составляет 50 процентов за каждую беременность. Риск такой же для мужчин и женщин.
Некоторые сообщения в медицинской литературе связывают некоторые случаи синдрома желтого ногтя с мутациями в гене FOXC2. Известно, что этот ген вызывает аналогичное расстройство, называемое лимфатическим нарушением. Некоторые исследователи полагают, что единственным первичным лимфатическим заболеванием, вызванным мутацией в этом гене, является лимфоидно-дистрофический синдром, и люди с синдромом желтых ногтей, связанным с этим геном, могли быть неправильно диагностированы.
Синдром желтого ногтя встречается чаще, чем можно было бы ожидать, у людей с некоторыми формами рака, синдромами иммунодефицита, нефротическим синдромом, заболеваниями щитовидной железы и ревматоидным артритом. Ученые считают, что определенные лекарства, используемые для лечения артрита (тиолы), играют роль в развитии синдрома желтых ногтей у людей с ревматоидным артритом и синдромом желтых ногтей. Недавние сообщения предполагают возможность токсичности титана как потенциальной причины синдрома, что побудило некоторых врачей рекомендовать удаление титановых протезов или зубных имплантатов в отдельных случаях. Следует подчеркнуть, что из-за редкости синдрома эта связь остается полностью умозрительной. Кроме того, после удаления симптомы значительно не улучшаются. Поэтому утилизация медицинских изделий на основе титана не может быть рекомендована.
Многие симптомы синдрома желтых ногтей обычно связаны с нарушениями лимфатической системы, включая желтые ногти, лимфедему и затрудненное дыхание. Лимфатическая система представляет собой сеть кровеносных сосудов, протоков и узлов, которые фильтруют и распределяют определенные богатые белком жидкости (лимфу) и клетки крови по всему телу. Ученые считают, что при синдроме желтого ногтя лимфатическая жидкость скапливается в мягких тканях внутри и под кожей из-за закупорки, пороков развития или недоразвития (гипоплазии) различных лимфатических сосудов. Ученые также предполагают, что аномальный поток жидкости через очень тонкие сосуды (проницаемость микрососудов) также может способствовать развитию лимфедемы при синдроме желтого ногтя.
Затронутые группы населения
Синдром желтых ногтей поражает мужчин и женщин в равной степени. В медицинской литературе описано более 100 случаев. Синдром желтых ногтей обычно возникает у пожилых людей, в большинстве случаев у людей старше 50 лет. Синдром желтых ногтей редко встречается у детей.
Синдром желтых ногтей впервые был описан в медицинской литературе в 1964 году.
Схожие расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома желтых ногтей. Сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.
Синдром лимфедемы-дистихии — это редкое генетическое полиорганное заболевание, характеризующееся отеком ног из-за скопления жидкости и развитием дополнительных ресничек (дистихия). Дистихия может варьироваться от нескольких дополнительных ресниц до полного набора дополнительных ресниц. Отек чаще всего поражает обе ноги (с обеих сторон) и обычно появляется в подростковом возрасте.
Дополнительные аномалии, иногда связанные с этим расстройством, включают расщепление неба, опущение век (птоз), аномалии изогнутого прозрачного внешнего слоя фиброзной ткани, покрывающей глазное яблоко (роговицу), кисты спинного мозга, аномальную чувствительность к свету (светобоязнь) и пороки сердца. Синдром лимфедемы вызывается мутациями в гене FOXC2 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Наследственный лимфедема представляет собой генетическое нарушение развития лимфатической системы. Он характеризуется ненормальным отеком определенных частей тела. Лимфатическая система представляет собой сеть кровеносных сосудов, протоков и узлов, которые фильтруют и распределяют определенные богатые белком жидкости (лимфу) и клетки крови по всему телу. При наследственном лимфедеме лимфатическая жидкость скапливается в мягких тканях внутри и под кожей из-за обструкции, пороков развития или недоразвития (гипоплазии) различных лимфатических сосудов. Различают три формы наследственной лимфедемы: врожденная наследственная лимфедема или болезнь Милроя; прекоксная лимфедема или болезнь Мейжа; и лимфедема Тарда. Симптомы включают отек, утолщение и утолщение кожи в пораженных участках. В большинстве случаев наследственная лимфедема наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Диагностика
Диагноз синдрома желтых ногтей ставится на основании тщательной клинической оценки, подробного опроса пациента и выявления характерных симптомов. Изменения ногтей при синдроме желтых ногтей отличаются от изменений ногтей, обнаруживаемых при большинстве других синдромов лимфедемы.
Лечение
Лечение синдрома желтых ногтей направлено на уменьшение симптомов пациента. Лечение может включать антибиотикотерапию при рецидивирующих респираторных инфекциях. Пожелтевшие, деформированные ногти могут улучшиться без лечения. В некоторых случаях изменения могут быть постоянными. Витамин Е используется для лечения изменений ногтей. Кортикостероиды также можно использовать для лечения людей с синдромом желтых ногтей.
В ряде случаев применяют хирургическое лечение заболеваний органов дыхания, например плевральных выпотов. Удаление титановых протезов или зубных имплантатов не рекомендуется, поскольку доказательства причинно-следственной связи между ними и синдромом желтого ногтя в лучшем случае спекулятивны, и эти вмешательства не улучшают симптомы значительно.
Генетическое консультирование может быть полезным для пострадавших и их семей. Другие методы лечения являются симптоматическими и поддерживающими.
