Что такое синдром Шварца-Джампеля?
Синдром Шварца-Джампеля (SJS) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями в скелетных мышцах, включая мышечную слабость и жесткость (миотоническая миопатия); дисплазия костей; постоянно сгибать или не сгибать определенные суставы в фиксированном положении (контрактуры суставов); и / или задержка роста, ведущая к аномально низкому росту (карликовость). У пациентов также наблюдаются различные аномалии черт лица и глаз, некоторые из которых могут вызывать нарушения зрения.
Степень и тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку. Были идентифицированы два типа расстройства, которые можно различить по возрасту начала и другим факторам. SSD типа 1, который считается классической формой расстройства, может проявляться в раннем и позднем младенчестве или детстве. SSD 2-го типа, менее распространенная форма заболевания, обычно диагностируется при рождении (врожденный). Большинство исследователей теперь считают, что SSD 2-го типа на самом деле является тем же заболеванием, что и синдром Стюве-Видеманна, а не формой синдрома Шварца-Юмпеля.
Считается, что SSD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Однако некоторые случаи, описанные в медицинской литературе, указывают на аутосомно-доминантный тип наследования.
Признаки и симптомы
Синдром Шварца-Юмпеля характеризуется прежде всего аномалиями (аномалиями) в скелетных мышцах, костях и хрящах, пороками развития глаз и лица, а также задержкой роста. В некоторых случаях могут быть дополнительные неровности. Степень и тяжесть сопутствующих симптомов и физических признаков варьируется от человека к человеку в зависимости от формы заболевания и других факторов. Были идентифицированы две формы этого расстройства, известные как SSD типа 1 и типа 2. SSD типа 1, который считается классической формой расстройства, может быть диагностирован в раннем и позднем младенчестве или детстве, в то время как SSD типа 2 виден в рождение (врожденное).
Младенцы с классическим SSD или SSD типа 1 имеют нормальную или низкую массу тела при рождении. С первого или второго года жизни до детства у больного ребенка темп роста медленнее, чем обычно. Хотя темпы роста могут увеличиваться в подростковом возрасте, рост взрослого человека может быть ниже обычного; в результате эти пациенты имеют аномально низкий рост (карликовость). Помимо возможной задержки роста, у большинства младенцев с синдромом Шварца-Юмпеля отмечается задержка в достижении таких этапов развития, как ползание, сидение, ходьба и т. д. (Задержка двигательного развития). Однако их двигательные навыки могут улучшиться примерно после двух лет. Психическое развитие в основном нормальное.
Аномалии скелетных мышц, связанные с SSD, могут быть обнаружены при рождении или в младенчестве, или проявляться на втором году жизни. У больных детей есть жесткие и слабые мышцы, неспособность расслабить некоторые мышцы после сокращения (миотоническая миопатия) и маленькие скелетные мышцы. Кроме того, некоторые суставы могут постоянно сгибаться или растягиваться (контрактуры суставов) из-за укорочения мышечных волокон. В некоторых случаях симптомы миотонической миопатии, связанной с SSD, могут постепенно исчезнуть.
Большинство людей с классическим синдромом Шварца-Джампеля имеют аномальный рост костей и хрящей (хондродистрофия). Слои хряща, которые отделяют стержень длинной кости (крестец) от ее растущего конца (эпифизарной пластинки или пластинки роста), могут развиваться ненормально (эпифизарная дисплазия). (Длинные кости относятся к костям рук и ног.) В результате растущий конец (эпифиз) длинной кости может уплощаться и становиться фрагментированным. Это уплощение эпифиза способствует аномальному развитию тазобедренной кости (дисплазия тазобедренного сустава).
У детей с классическим синдромом Шварца-Юмпеля также наблюдаются дополнительные аномалии скелетной системы. Затронутые дети также испытывают трудности с кормлением, глотания и дыхания и восприимчивы к внезапному повышению температуры тела (гипертермия), что приводит к потенциально опасной для жизни осложнений. Многие исследователи предполагают, что SCD типа 2 и расстройство известен как команда Stüve-Видемана является один и тот же беспорядок.
Считается, что оба типа синдрома Шварца-Jumpel наследуют по аутосомно-рецессивному типу. Генетические нарушения определяется двумя генами, один унаследовал от отца и один унаследовал от матери.
Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует тот же самый аномальный ген для одних и тех же функций от каждых родителей. Если человек наследует один ген правильного и один ген заболевания будет являться носителем болезни, но, как правило, протекает бессимптомно. Риск того, что двое родителей, которые являются носителями дадут дефектный ген, и поэтому больной ребенок в каждой беременности 25%. Риск рождения ребенка, который будет носителем, так же, как родители, это 50% в каждой беременности. Существует 25% вероятность того, что ребенок будет получать правильные гены от обоих родителей, и будет генетически нормальным для данной функции.
У некоторых пациентов с SCD типа 1 и 2 имели родителей, связанные друг с другом (Konsangineous). Все люди являются носителями аномальных генов и генетических вариантов. Родители, близкие родственники (кровные родственники) более склонны иметь один и тот же аномальный ген, чем родители неожиданно, что увеличивает риск развития у детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Исследователи определили, что классическая форма SSD может быть вызвано изменением (мутаций) в гене, кодирующем перлекана, расположенный на короткое плечо (р) хромосомы 1 (1P36.1-P34). Перлекана является большой гепарин сульфат proteoglycate, который играет роль в функционировании нервной-мышечной и создание хряща. Хромосомы находятся в ядрах всех клеток организма. Они несут генетические особенности каждого человека. пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, с неравномерной 23 парой Х и Y хромосом для мужчин и две Х-хромосомы у женщин. Каждая хромосома имеет короткую руку, помеченную как «P» и длинное плечо, помеченное как «Q». Хромосомы далее разделены на множество пронумерованных полос.
В генетическом тестировании по крайней мере, трех семей с тяжелой неонатальной SSD (тип 2), было установлено, что у людей с этим расстройством не было никакой мутации в гене болезни, расположенной на 1P36.1-P34 (описанного выше). Поэтому, исследователи указывают на то, что SSD может быть результатом мутации в различных генах (генетической гетерогенности).
1 и 2 синдром Шварца-Jumpel типа редких заболеваний, которые влияют на мужчин и женщин в равном количестве. В медицинской литературе, более 85 случаев описаны, в том числе классических людей (тип 1) и более тяжелый новорожденный формы (типа 2) этого заболевания. Тип 2 SSD чаще всего встречаются у людей из Объединенных Арабских Эмиратов. В зависимости от форм происходящих нарушений, которые сопровождают их симптомы и признаки, обнаруженные при рождении или появляются в детстве или во второй год жизни.
В редких случаях синдром Schwy-Jumpel может быть диагностирован до рождения (prenatia) с помощью специальных тестов, таких как УЗИ. Во время ультразвукового исследования, отраженные звуковые волны используются для создания плода быстрорастущим изображения. Эти тесты отображения могут обнаружить характерные признаки, указывающие на SSD или другие нарушения развития у плода.
Заболевание, как правило, признается после рождения или в первом или втором году жизни. Такой диагноз может быть подтвержден на основании тщательного клинического обследования, подробно интеллект с пациентом и различными специализированными тестами. Наличие myotonical миопатии, основной признак, связанный с этим заболеванием, может быть подтверждена несколькими испытаний, в том числе electromiogram (ЭМГ). ЭМГ является методом, который регистрирует электрическую активность скелетных мышц в покое и при сокращении мышц. При миотонической миопатии ЭМГ может показать устойчивую электрическую активность мышечных волокон даже в состоянии покоя. Другие специализированные методы, используемые для подтверждения миотонической миопатии, могут включать тесты, которые измеряют уровни определенных ферментов в жидкой части крови (ферменты сыворотки) и / или хирургическое удаление (биопсия) и микроскопическое исследование (световая и / или электронная микроскопия) небольших участков. образцы мышечной ткани. Наличие аномалий скелета, часто связанных с синдромом Шварца-Юмпеля, может быть подтверждено специальными исследованиями изображений и другими тестами.
Причины
Лечение синдрома Шварца-Джампеля сосредоточено на конкретных симптомах, которые есть у каждого человека. Педиатры; врачи, занимающиеся диагностикой и лечением глазных болезней (офтальмологи); специалисты по диагностике и лечению аномалий скелета (ортопеды); хирурги; Физиотерапевтам и / или другим медицинским работникам может потребоваться сотрудничество, чтобы обеспечить комплексный подход к лечению.
Специфические методы лечения ИОХВ носят симптоматический и поддерживающий характер. У некоторых младенцев с тяжелым неонатальным расстройством (ВСС 2 типа) для лечения могут потребоваться специфические поддерживающие методы лечения, обеспечивающие адекватное потребление питательных веществ, кислородная терапия, меры, помогающие предотвратить или надлежащим образом лечить эпизоды гипертермии, и другие методы лечения, если это необходимо.
Для лечения и / или коррекции нарушений опорно-двигательного аппарата, таких как контрактуры суставов, кифосколиоз и / или дисплазия тазобедренного сустава, у пациентов с внезапной сердечной недостаточностью можно использовать различные ортопедические методы лечения, включая хирургическое вмешательство. Поскольку изменения скелета, связанные с дисплазией тазобедренного сустава, могут ухудшиться в детстве, раннее ортопедическое лечение может иметь важное значение для предотвращения прогрессирования симптомов. В некоторых случаях дисплазии тазобедренного сустава для замены тазобедренного сустава может использоваться искусственное устройство (протез). Физиотерапия в сочетании с такими хирургическими и поддерживающими мерами может улучшить способность пострадавшего ходить и двигаться. Кроме того, корректирующие очки, контактные линзы и другие поддерживающие методы и / или хирургическое вмешательство могут использоваться для улучшения зрения у некоторых пациентов с ССД, в зависимости от имеющегося дефекта зрения.
В некоторых случаях может потребоваться применение дополнительных терапевтических и / или поддерживающих мер. Врачи могут регулярно наблюдать за пациентами и рекомендовать профилактические меры для тех, кто может быть предрасположен к респираторным инфекциям. Людям, у которых часть толстой кишки выпячивается через аномальное отверстие в паховых мышцах (паховая грыжа), следует лечить грыжу хирургическим путем. Если есть небольшое аномальное отверстие в мышцах брюшной стенки, где пуповина соединяется с животом плода (пупочная грыжа), оно может закрываться само в течение года или двух; однако, если у вас большая пупочная грыжа, вам может потребоваться операция.
Некоторые люди с ССГ могут подвергаться риску злокачественной гипертермии из-за воздействия определенных анестетиков или миорелаксантов. Хирурги, анестезиологи, стоматологи и другие медицинские работники должны учитывать эти риски при принятии решения о необходимости хирургического вмешательства и использования определенных анестетиков. Это также следует учитывать врачам первичного звена и другим медицинским работникам при назначении определенных лекарств.
Затронутые группы населения
Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом Шварца-Юмпеля раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезны для пострадавших детей, могут включать специальное терапевтическое обучение, логопедию и другие медицинские, социальные и / или профессиональные услуги.
Диагностика
Генетическое консультирование будет полезно пациентам и их семьям. Оставшееся лечение является симптоматическим и поддерживающим.
За исключением пациентов с синдромом Stuve-Wiedemann, что по существу отличается от болезни SSD типа 1, прогноз у большинства пациентов с SSD является хорошим.Жесткость мышц, мышечная слабость и аномалии в костной системе могут постепенно ухудшаться или оставаться практически без изменений.
