Что такое синдром Мебиуса?
Синдром Мебиуса (врожденный паралич лицевого нерва) — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся слабостью или параличом многих черепно-мозговых нервов, чаще всего шестого (отводящего) и седьмого (лицевого нерва). Иногда поражаются другие черепные нервы. Заболевание присутствует при рождении (врожденное).
В случае повреждения 7-го нерва человеку с синдромом Мебиуса нельзя улыбаться, хмуриться, сморщивать губы, поднимать бровь или закрывать веки. При повреждении шестого нерва глаз не может повернуться наружу за среднюю линию. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.
Синдром Мебиуса не прогрессирует. Точная причина неизвестна. В большинстве случаев синдром, по-видимому, возникает случайно (спорадически), однако некоторые случаи происходят в семьях, предполагая, что может быть генетический компонент.
Признаки и симптомы
Нарушения и тяжесть синдрома Мебиуса сильно различаются от человека к человеку. Классически принятые диагностические критерии включают:
- Лицевой паралич или слабость, поражающая как минимум одну, но обычно обе стороны лица (7-й черепной нерв);
- паралич боковых движений глаз (6-й черепно-мозговой нерв);
- устойчивость вертикальных движений глаз.
Другие черепные нервы могут поражаться реже, в том числе 5-й, 8-й, 9-й, 10-й, 11-й и 12-й.
У детей с синдромом Мебиуса может наблюдаться обильное слюноотделение и косоглазие. Так как глаза не двигаются из стороны в сторону (поперечно), малыш вынужден поворачивать голову, чтобы отслеживать предметы. Детей, у которых отсутствует выражение лица, часто называют детьми с «маской» (см. фото ниже), которая особенно заметна, когда они смеются или плачут.
У больных детей также могут быть проблемы с кормлением, включая проблемы с глотанием и плохое сосание. Изъязвление роговицы также может произойти из-за того, что веки остаются открытыми во время сна.
Есть много дополнительных аномалий. У некоторых детей с синдромом Мебиуса короткий деформированный язык и/или аномально маленькая челюсть (микрогнатия). Также может присутствовать волчья пасть. Эти аномалии способствуют затруднению кормления и дыхания. Дети с расщелиной неба подвержены ушным инфекциям (средний отит). Могут быть аномалии наружного уха, в том числе недоразвитие наружного уха (микротия) или полное отсутствие наружного уха (анотия). Потеря слуха может произойти, если 8-й черепной нерв поврежден. Стоматологические аномалии не редкость. У некоторых больных детей отмечаются трудности с речью и задержки в развитии речи.
Аномалии скелетных конечностей встречаются более чем у половины детей с синдромом Мебиуса. Пороки развития нижних конечностей включают вальгусная стопа и недоразвитие голени; На верхних конечностях возможны переплетение пальцев (синдактилия), недоразвитие или отсутствие пальцев и/или недоразвитие кисти. У некоторых детей может быть аномальное искривление позвоночника (сколиоз), а примерно у 15% больных также отмечается недоразвитие грудных и грудных мышц на одной стороне тела.
Некоторые дети с этим синдромом имеют задержки в достижении определенных этапов, таких как ползание и ходьба, скорее всего, из-за слабости в верхней части тела; однако большинство детей в конце концов наверстывают упущенное. Синдром Мебиуса редко связан с легкой умственной отсталостью. Некоторые дети были классифицированы как страдающие расстройством аутистического спектра. Точная связь между синдромом Мебиуса и аутизмом неизвестна.
Некоторые исследования показали, что расстройства аутистического спектра чаще встречаются у детей с синдромом Мебиуса; другие исследования не подтвердили этого и предполагают, что эта связь преувеличена.
Синдром Мебиуса часто имеет различные социальные и психологические последствия. Отсутствие выражения лица и неспособность улыбаться могут привести к тому, что наблюдатели неправильно истолковают, что человек думает или чувствует. Хотя клиническая тревожность и депрессия редко встречаются у детей и подростков с синдромом Мебиуса, люди с синдромом Мебиуса могут избегать социальных ситуаций из-за беспокойства и разочарования.
Причины
Большинство случаев синдрома Мебиуса возникают случайно по неизвестным врачам причинам (спорадически) при отсутствии семейного анамнеза расстройства. Спорадические мутации в генах PLXND1 и REV3L также были выявлены у ряда пациентов, и было подтверждено, что при введении животным они вызывают кумулятивные результаты, соответствующие синдрому Мебиуса.
Сообщается также о редких случаях в семьях. Вероятно, синдром Мебиуса является многофакторной патологией, а это означает, что генетические факторы и факторы окружающей среды играют несомненную причинную роль. Возможно, что в разных случаях существуют разные причины (неоднородность).
В семейных случаях есть доказательства того, что синдром Мебиуса наследуется как аутосомно-доминантный признак. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для развития заболевания требуется только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Спектр симптомов при синдроме Мебиуса указывает на порок развития задней части головного мозга. Для объяснения причин синдрома Мебиуса было предложено несколько различных теорий. Одна из гипотез состоит в том, что это расстройство является результатом нарушения или прерывания кровотока (ишемии) к развивающемуся плоду во время беременности (внутриутробно). Недавние исследования показывают, что недостаток кровотока влияет на определенные области нижней части ствола мозга, содержащие ядра черепно-мозговых нервов. Это отсутствие кровотока может быть связано с экологическими, механическими или генетическими причинами. Однако причина синдрома остается неясной, и необходимы более фундаментальные и клинические исследования.
Затронутые группы населения
Синдром Мебиуса поражает мужчин и женщин в равной степени. Это расстройство возникает при рождении. Точная частота и распространенность синдрома Мебиуса неизвестны. Согласно одной оценке, заболеваемость в США составляет 1 случай на 50 000 живорождений.
Схожие расстройства
Симптомы и признаки следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Мебиуса. Сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.
Несколько исследователей описали случаи, когда симптомы синдрома Мебиуса возникают в сочетании с синдромом Поланда. Иногда его называют синдромом Польски-Мебиуса. Синдром Поланда характеризуется переплетением пальцев, отсутствием или недоразвитием пальцев или кистей, недоразвитием груди и грудных мышц. Синдром Поляка обычно возникает только на одной стороне тела (ипсилатеральной).
В медицинской литературе ведется дискуссия о том, представляют ли синдром Мебиуса, синдром Поланда и синдром Поланда-Мебиуса три разных расстройства или три разных проявления одного расстройства.
Наследственный врожденный черепно-лицевой паралич характеризуется изолированным параличом лицевого нерва, а также другими сопутствующими признаками в подгруппах заболевания, включая потерю слуха и косоглазие. Наследственный врожденный паралич отличается от синдрома Мебиуса наличием полного горизонтального взгляда. Мутации HOXB1 на хромосоме 17q21 были идентифицированы у пациентов с этой патологией.
Синдромы HOXA1 человека представляют собой редкие заболевания со сложными неврологическими и системными проявлениями. Спектр и типы клинических симптомов сильно различаются у пациентов, страдающих этим заболеванием. Пострадавшие люди страдают от феномена Дуэйна («паралич сопряженного взора»), который характеризуется уменьшением движения глаз в стороны. Также были зарегистрированы потеря слуха, задержки развития и ряд пороков развития внутренних сонных артерий и спинного мозга. Иногда также отмечается асимметрия лица и незначительные искажения наружного уха. У пострадавших людей могут также проявляться симптомы когнитивных и поведенческих расстройств, а некоторые люди относятся к расстройствам аутистического спектра.
Существуют и другие причины врожденного черепно-лицевого паралича, такие как лицевая полушарная микросомия и, возможно, родовая травма. Существуют также виды паралича лицевого нерва, которые являются приобретенными. Синдром Мелькерссона-Розенталя характеризуется внезапным началом в детстве/взрослом возрасте, двусторонней или односторонней лицевой слабостью, хроническим отеком лица (особенно губ) и сморщиванием языка.
Другие возможные причины:
- Инфекции, такие как синдром Рамсея-Ханта;
- системные и неврологические расстройства, включая церебральный паралич, врожденную мышечную дистрофию, спинальную мышечную атрофию, синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз и аутоиммунные расстройства;
- травма головного мозга;
- опухоли или изменения в стволе головного мозга.
Диагностика
Диагноз синдрома Мебиуса основывается на характерных симптомах, подробном анамнезе и тщательной клинической оценке. Диагностических тестов для подтверждения диагноза синдрома Мебиуса не существует. Могут быть выполнены дополнительные специальные тесты, чтобы исключить другие причины паралича лицевого нерва.
Лечение
Специфической терапии синдрома Мебиуса не существует. Лечение синдрома Мебиуса направлено на лечение конкретных нарушений у каждого человека. Этих детей обычно лечит мультидисциплинарная бригада, часто в черепно-лицевом центре. К привлеченным специалистам относятся:
- педиатры;
- неврологи;
- пластические хирурги;
- оториноларингологи (отоларингологи);
- ортопеды;
- специалисты стоматологи;
- логопеды;
- Специалисты по слуху (аудиологи);
- окулисты (офтальмологи) и другие медицинские работники.
Корректирующие методы лечения паралича лицевого нерва включают трансплантацию мышц и/или нервов из другой области лица или тела. Более старая процедура, известная как пересадка височного сухожилия, включает в себя взятие височной мышцы, одной из мышц, обычно используемых для жевания, и перемещение ее к углам рта. Тот же тип хирургии может также использоваться для улучшения закрытия век. Если паралич односторонний (односторонний), используют вариант «трансплантат поперечного лицевого нерва». Процедура включает удаление чувствительного нерва из голени, присоединение его к ветви функционирующего лицевого нерва на нормальной стороне лица, а затем ожидание, пока регенерирующие нервные волокна перейдут на сторону лица и достигнут парализованной стороны. , соединяясь с двигательным нервом тонкой мышцы лица микрососудистыми анастомозами.
Самое последнее лечение включает микроваскулярную передачу двуглавой мышцы бедра на лицо и подключение нервов, которые обычно иннервируют жевательную мышцу. Эта операция дала замечательные результаты с точки зрения речи, подвижности лица и самооценки.
Физиотерапия может быть необходима людям с различными ортопедическими заболеваниями. Трудотерапия также может быть полезна, особенно для пациентов с аномалиями кистей, пальцев и стоп. Некоторым детям с этим заболеванием также может потребоваться логопед. Косоглазие обычно лечится хирургическим путем, хотя некоторые врачи рекомендуют отложить это лечение, поскольку с возрастом состояние улучшается. Хирургия также может быть необходима при различных пороках развития скелета, поражающих конечности и челюсти.
Прогноз
Синдром Мебиуса неизлечим. Несмотря на недостатки, характерные для этого расстройства, правильный уход и лечение синдрома обеспечивают многим людям нормальную продолжительность жизни.
