Что такое синдрома Линча?
Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак, представляет собой тип наследственного синдрома, который подвергает человека повышенному риску развития рака. Человек с синдромом Линча имеет значительный риск развития колоректального рака из-за своего генетического строения. Однако эти люди также склонны к развитию любого другого типа рака, такого как рак молочной железы, матки, кишечника, поджелудочной железы, простаты и т. д.
Если синдром Линча не перерастает в рак, изменений в организме не происходит. Если рак толстой кишки является результатом синдрома Линча, у человека развивается рак толстой кишки и прямой кишки. Опухоли могут быть доброкачественными (нераковыми) или злокачественными (раковыми). Если рак вызван синдромом Линча, тип рака в первую очередь повлияет на пораженную систему организма.
Симптомы и признаки
Поскольку синдром Линча — это не болезнь или состояние, а черта, которую кто-то несет с собой на генетическом уровне, физическое тело не имеет явных симптомов.
Люди с синдромом Линча могут испытывать такие симптомы, как:
- развитие колоректального рака или рака матки в возрасте до 50 лет;
- колоректальный рак в анамнезе у нескольких родителей, братьев и сестер или детей в возрасте до 50 лет.
- Колоректальный рак более чем у двух родственников первой или второй степени родства (включая тетей, дядей, бабушек и дедушек, внуков, племянников и племянниц);
- по крайней мере два поколения в семье болели раком из-за синдрома Линча.
Причины синдром Линча
Синдром Линча обычно вызывается одной мутацией в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Хотя это одна из основных причин синдрома Линча, эти мутации встречаются не у всех людей с синдромом Линча. Это делает необходимым регулярное генетическое тестирование и скрининг рака, чтобы знать о возможном диагнозе рака.
Есть и другие потенциальные причины, которые напрямую связаны с развитием рака толстой кишки. Знание этих причин и их возможных последствий для здоровья — лучший способ жить с последствиями мутации синдрома Линча.
Важно понимать, что мутация этого гена повышает риск развития рака. Однако не у всех людей с синдромом Линча будет диагностирован рак.
Как и у любого человека, здоровый образ жизни должен лежать в основе ваших усилий по профилактике рака. Это даст человеку наилучшие шансы снизить риск развития рака, несмотря на наличие мутации.
Диагностика
Подсчитано, что 1 из 300 человек является носителем этих мутантных генов, предрасполагающих к развитию рака. Пациентам рекомендуется пройти формальный скрининг на синдром Линча. Однако можно определить вероятность того, что данная семья будет нести ген синдрома Линча, на основании особенностей развития опухоли.
Например, можно предсказать, что синдром Линча протекает в семье, где у нескольких человек был диагностирован колоректальный рак и/или рак матки. Рак матки или рак эндометрия обычно возникает у женщин-носителей гена синдрома Линча. Ежегодно в результате этого синдрома развивается около 4000 случаев колоректального рака и 1800 случаев рака матки. Эти цифры составляют от 3% до 5% всех случаев колоректального рака и от 2% до 3% всех случаев рака матки каждый год.
Тесты, используемые для диагностики/скрининга синдрома Линча, включают:
- Анализы крови. Самый точный способ диагностики синдрома — это анализ крови, который может обнаружить потенциальную генную мутацию.
- Изучение неустойчивости микросателлитов. Этот тест может определить, имеет ли потенциальная опухоль высокую или низкую микросателлитную нестабильность. Высокая нестабильность указывает на то, что опухоль была вызвана мутацией, связанной с синдромом Линча.
- Иммуногистохимия (ИГХ). Люди с синдромом Линча также могут пройти иммуногистохимический тест для анализа белков в опухоли. Этот тест подскажет, есть ли нехватка белков, что часто свидетельствует о наличии заболевания.
Рекомендуется проводить генетическое тестирование после этих двух конкретных тестов, чтобы подтвердить предварительные результаты, которые могут указывать или не указывать на синдром Линча.
Лечение синдром Линча
Не существует лечения только синдрома Линча из-за отсутствия физических симптомов и/или диагноза рака. Также не существует лечения генетических мутаций, которые вызывают этот диагноз.
Лечение будет назначено только в том случае, если у человека с синдромом Линча диагностирован рак. Конкретные противораковые методы лечения включают лучевую терапию, химиотерапию, хирургию, иммунотерапию и другие методы, которые варьируются в зависимости от стадии рака и пораженных частей тела.
Наиболее распространенным методом лечения синдрома Линча является резекция области, наиболее пораженной опухолью, с частым наблюдением за другими видами колоректального рака и любыми сопутствующими опухолями в других органах.
Поскольку большинство опухолей при этом синдроме развиваются проксимальнее селезеночного изгиба, одним из вариантов оперативного лечения является субтотальная колэктомия с сохранением ректогастральной области. В обоих случаях необходимо тщательное наблюдение за больным.
Профилактика
Хотя сам синдром Линча нельзя вылечить или предотвратить, профилактика рака — лучший способ справиться с болезнью с момента ранней диагностики.
Существуют методы профилактики, специфичные для колоректального рака и рака шейки матки. Существуют также общие методы профилактики и скрининга, которые могут помочь вам диагностировать заболевание на ранней стадии и максимально увеличить ваши шансы на выздоровление и ремиссию.
Когда человеку с синдромом Линча исполняется 20 лет, рекомендуется регулярное обследование на рак. Скрининговые тесты на рак включают:
- прохождение ежегодной колоноскопии;
- эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта каждые 3-5 лет;
- регулярные осмотры кожи;
- ежегодные гинекологические осмотры с УЗИ и биопсией при необходимости.
Некоторые эксперты рекомендуют ежедневный прием аспирина для снижения риска развития колоректального рака, что является серьезной проблемой для людей с синдромом Линча. Это оказалось весьма эффективным, но еще не было принято в качестве стандартной процедуры для каждого врача.
Многие люди, которые достаточно обеспокоены своим здоровьем, чтобы обнаружить рак толстой кишки на ранней стадии, часто решают удалить часть толстой кишки, чтобы предотвратить рецидив рака.
Ежегодный анализ мочи является рутинной частью вашего медицинского осмотра и должен проводиться регулярно, чтобы контролировать наличие синдрома Линча.
Здоровый образ жизни также остается одним из основных методов профилактики всех болезней, в том числе и онкологических. Это включает в себя отказ от чрезмерного употребления алкоголя, лекарствоов, курения, физических упражнений и здорового питания.
Заключение
Хотя может быть трудно смириться с возможностью развития рака, лучше всего вести здоровый образ жизни, чтобы предотвратить развитие любого хронического заболевания.
Если вы вдруг обнаружите, что иметь дело с диагнозом «рак» слишком сложно для вас, вы можете проконсультироваться со своим врачом о возможностях вашего психического здоровья. Группы поддержки, управление стрессом, медитация, йога, мероприятия на свежем воздухе и социальное взаимодействие могут помочь вам сохранить позитивный взгляд на образ жизни. Проконсультируйтесь с врачом о любых опасениях, связанных с профилактикой рака или здоровым образом жизни.
