Что такое синдром Фишера-Эванса?
Синдром Фишера-Эванса (в короткой FSE) или синдром Эванса является редким состоянием, при котором иммунная система организма производит антитела, которые ошибочно разрушают эритроциты, тромбоциты, а иногда и некоторые лейкоциты, известные как нейтрофилы. Это приводит к аномально низкому уровню этих клеток крови в организме (цитопения).
Преждевременное разрушение эритроцитов (гемолиз) известно как аутоиммунная гемолитическая анемия или AIGA. Тромбоцитопения относится к низкому уровню тромбоцитов (идиопатическая тромбоцитопения или и т. д. В этом случае). Нейтропения относится к низкому уровню некоторых лейкоцитов, известных как нейтрофилы. Команда Эвансы определяется как Ассоциация AIHA с и т. д.; Нейтропения встречается реже. В некоторых случаях аутоиммунное разрушение этих клеток крови происходит одновременно (вместе); Однако в большинстве случаев развивается одно условие сначала, а затем другое (последовательно).
Симптомы и тяжесть синдрома Фишера-Эванса могут быть очень разными у людей. Синдром Эвансы потенциально может вызвать серьезные, угрожающие жизни осложнения. FSE может происходить независимо как первичное (идиопатическое) заболевание или в сочетании с другими аутоиммунными заболеваниями или лимфопролиферативными расстройствами в качестве вторичного заболевания.(Лимфопролиферативные расстройства характеризуются перепроизводством лейкоцитов). Различие между первичным и вторичным SFA важно, поскольку оно влияет на лечение.
SPE был впервые описан в медицинской литературе доктором J. A. Фишер в 1947 году, затем в 1951 году, доктор Роберт Эванс и его коллеги более подробно описали клинику аутоиммунной гемолитической анемии в сочетании с аутоиммунной тромбоцитопением. В течение многих лет считалось, что это расстройство является случайным AIHA с тромбоцитопением и/или нейтропении. В настоящее время, однако, исследователи считают, что это расстройство является отдельным состоянием, характеризующимся хроническим, глубоким (больше, чем в случае себя и т. д. Или AIG) с состоянием диссертация (дисрегуляции) иммунной системы.
Признаки и симптомы
Симптомы и тяжесть синдрома Фишера-Эванса могут быть очень разными у людей, а также в начале, курсе и продолжительности расстройства. У большинства людей болезнь является хронической, с периодами обострения симптомов и ремиссии, обычно вызванных временным лечением. Большинство симптомов вызваны низким уровнем специфических клеток крови в организме. Эти клетки крови выполняют специфические функции. Эритроциты поставляют кислород в организм и удаляют углекислый газ, тромбоциты помогают сократить кровь, чтобы остановить кровопотер, а лейкоциты помогают бороться с инфекциями.
Некоторые люди с SFA могут сначала происходить ускоренное разрушение эритроцитов быстрее, чем тело может заменить их. Низкий уровень циркулирующих эритроцитов, состояния, известного как анемия, может вызывать различные симптомы, в том числе:
- усталость;
- бледный оттенок кожи;
- головокружение;
- одышка;
- темная моча;
- Блестящее (тахикардия).
У некоторых людей может быть пожелтел кожи, особенно склера глаз (желтуха).
Первоначально небольшое количество пластин может возникнуть у других людей, условие, известное как тромбоцитопения. ТЕФИОФИДУЛЕКУЛИСТЬ может вызвать небольшие красноватые или фиолетовые пятна на коже (экхимоз), более фиолетовое обесцвечивание на коже, вызванное кровотечением из треснутых кровеносных сосудов до подкожной ткани (петехиирование) и фиолетового цвета, сыпь, состоящая из фиолетовых пятен, вызванных пурпульными пятнами кровеносный сосуд. Люди, пострадавшие от заболевания, могут быть более восприимчивыми к ушибам после минимальных травм и спонтанного кровотечения из слизистых оболочек.
Низкое количество лейкоцитов, состояние, известное как нейтропения, встречается у людей с синдромом Фишера-Эванса реже, чем анемия или тромбоцитопения. Люди с нейтропениями могут быть подвержены рецидивирующим инфекциям. Общие симптомы могут включать в себя:
- высокая температура;
- Генеральная недомогание (недомогание);
- Язвы на слизистых оболочках рта.
Дополнительными симптомами, которые могут возникнуть у людей с синдромом Фишера-Эванса, являются увеличенные лимфатические узлы, селезенка и печень. Эти симптомы могут приходить и уходить или, в некоторых случаях, могут возникать только во время острых эпизодов.
Слишком часто пациенты с синдромом Эванса могут не реагировать на лечение (синдром устойчивого Эванса), и, в конечном итоге, их состояние может продолжаться, вызывая опасные для жизни осложнения, включая сепсис, тяжелое кровоизлияние (кровоизлияние) и значительные сердечно-сосудистые проблемы, включая сердечную недостаточность.
Причины и факторы риска
Точная, основная причина Фишер-Эванзана неизвестна. SPE — это аутоиммунное заболевание. Это происходит, когда иммунная система производит антитела, которые ошибочно атакуют здоровые ткани, в частности, эритроциты, тромбоциты, а иногда и некоторые лейкоциты.
Иммунная система обычно реагирует на чужеродные вещества, продуцируя специализированные белки, называемые антителами. Антитела работают, уничтожая инородные вещества напрямую или покрывая их веществом, что означает, что они разрушают лейкоциты. Когда антитела направлены на здоровые ткани, их можно назвать аутоантителами. Ученые считают, что запускающее событие (такое как инфекция или основное заболевание) может побудить иммунную систему производить аутоантитела в синдроме Эванса.
AFE может возникнуть в сочетании с другим беспорядком в качестве вторичного состояния. Вторичный синдром Эванса может быть связан с другими расстройствами, включая аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (Альпы), эритематозный волчан, антифосфолипидный синдром, синдром Шегрена, общий вариант иммунодефицита, дефицит IgA, некоторых лимфом и хронических лимфы.
Затронутые группы населения
Частота и распространение SFA не известны. Это расстройство может повлиять на детей и взрослых.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы Эванса. Сравнения могут быть полезны в дифференциальной диагностике.
Несколько различных расстройств могут характеризоваться наличием как гемолитической анемии, так и тромбоцитопении. Эти расстройства включают:
- захват ночной гемоглобинурия (PNH);
- приобретенный тромботический тромб (TTPP);
- гемолитический и коммунальный синдром (HUS);
- Казабача-Мерритта (QMS) Команда.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (Альпы) представляет собой редкое генетическое заболевание, которое напоминает СКВ с его симптомами. Характерной особенностью Альп является наличие неправильно большого количества лейкоцитов, называемых лимфоцитами, которые могут накапливаться в лимфатических узлах, печени и селезенке, вызывая увеличение этих органов. Альпы могут привести к симптомам, сходным с синдромом Фишера-Эванса, особенно анемии, тромбоцитопении и нейтропении. Большинство людей из Альп имеют мутацию у члена гипервудского члена фактора некроза опухоли (TNFRSF6), также называемого CD95 или FAS. Точные отношения, если они вообще существуют, не были полностью объяснены между этими расстройствами. Считается, что около половины детей, у которых был диагностирован синдром Эванса, причиной может быть альпосы, лежащие в основе, и з-за неспособности аутореактивных клеток принять нормальную запрограммированную клеточную гибель (апоптоз). Альпы и специальное совпадение у взрослых менее очевидны.
Диагностика
Диагностика SPE основан на утверждении характерных симптомов, подробном медицинском интервью, тщательной клинической оценке и ряде специализированных тестов. Ни один специфический тест не является решающим для SPE, и диагноз поставлен после исключения других возможных диагнозов. В частности, распознавание синдрома Эванса может быть установлена, когда аутоиммунная анемия (с положительным прямым тестом Coombs) и тромбоцитопения (и т. д.) На одном и том же пациенте, даже если не одновременно.
— Клинические испытания и обследование.
Лабораторные тесты включают полное количество крови (CBC), которая может продемонстрировать низкий уровень эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Другой анализ крови, известный как прямой тест на антиплобулин, используется для определения того, выше ли количество определенных антител, чем нормально. Различные тесты могут быть использованы для исключения других заболеваний. Такие тесты могут включать биопсию костного мозга, дополнительные антитела и компьютерную томографию (КТ) грудной клетки, живота и таза.
Некоторые врачи рекомендуют обследовать детей из SFA на наличие Альп и з-за высокой частоты этих двух расстройств вместе. Скрининг включает в себя тест на наличие двойного отрицательного T (DNT) методом проточной цитометрии, присутствие которых указывает Альпы.
Стандартные методы лечения
Нет никакого лекарства от синдрома Эванса, и лечение часто является проблемой. Лечение сосредоточено на конкретных симптомах, возникающих у каждого пациента. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, хирурги, гематологи, дет и-гематологи, иммунологи, ревматологи и другие работники здравоохранения могут нуждаться в систематическом и всестороннем планировании лечения заболевания у ребенка.
Большинство людей, пострадавших от заболевания, требуют лечения, хотя спонтанная ремиссия редко регистрировалась. Многие различные методы лечения были использованы для лечения людей с SFA, и их эффективность среди людей, пострадавших от этой болезни, очень разнообразна. Некоторые люди имеют долгосрочную ремиссию расстройств, другие имеют хронические проблемы без ремиссии.
Следовательно, специфические терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от многих факторов, таких как стадия заболевания, количество клеток крови, наличие или отсутствие определенных симптомов, возраст человека и общего здоровья и/или других факторов ПолемРешения, касающиеся использования конкретных диаграмм лекарств и/или других методов лечения, должны приниматься врачами и другими членами здравоохранения в тщательной консультации с пациентом на основе характеристик его случая; Тщательное обсуждение потенциальных преимуществ и риска, включая возможные побочные эффекты и длительные последствия; предпочтения пациента; и другие важные факторы.
Терапия первой линии в синдроме Фишера-Эванса часто состоит из кортикостероидов, таких как преднизолон. Кортикостероиды помогают подавить иммунную систему и уменьшить производство автоматического насилия. Первоначальные результаты часто эффективны.
Интенсивная терапия иммуноглобулином (IVIG) также используется для лечения людей с SLE. IVIG Therapy модифицирует активность иммунной системы. IVIG — это раствор, содержащий антитела, взятые у здоровых людей, и вводится непосредственно в вену пациента.
Хирургическое удаление селезенки (спленэктомия) использовалось для лечения некоторых людей из TFE. Большинство сообщений являются неоднозначными и неподтвержденными, и эффективность процедуры трудно определить и з-за одновременного (одновременного) использования других методов лечения, таких как лекарства. Спектомия обычно зарезервирована для людей, которые не реагируют на другие терапевтические варианты (устойчивая команда Эванса). У детей спленэктомия редко приводит к длительной ремиссии симптомов. У взрослых эффективность отличается, и симптомы обычно возвращаются в како й-то момент. Следовательно, спленэктомия обычно накапливается как можно дольше, и все делается, чтобы избежать процедуры.
Во время острого эпизода может потребоваться переливание крови и/или тромбоцитов, чтобы облегчить симптомы. Однако следует избегать использования крови или тромбоцитов.
Исследования проводится на новых методах лечения Эванса. Rytuximab является высокоэффективным препаратом для пациентов с EPS. Ритуксимаб классифицируется как моноклональное антитело или биологическую терапию — препараты, которые действуют как антитела, но искусственно создаются в лаборатории. Предварительные исследования показали, что препарат, как правило, безопасен и эффективен. Преимущества ритуксимаба заключается в том, чтобы избежать серьезной иммуносупрессии и побочных эффектов, связанных с другими иммуносупрессивными препаратами. Недостатком является то, что в случаях AFE, в которых Альпа является причиной, возникновение гипогаммаглобулинемии, которая может сохраняться у пациентов, получавших ритуксимаб. Хипогаммаглобулинемия — это состояние, в котором иммунная система организма не производит достаточного количества антител, в результате чего пациенты могут быть подвержены бактериальным инфекциям и, в меньшей степени, некоторые вирусные инфекции.
Дополнительные препараты были изучены в небольшой серии пациентов с синдромом Эванса. Другим средством, которое, п о-видимому, относительно эффективно при этом заболевании, является микофенолан мофетил.
Эти препараты могут использоваться независимо или в комбинации (мульт и-агентная терапия) в качестве второй линии терапии у пациентов с SFA, которые не реагируют на кортикостероиды или терапию VBIH. Необходимы дальнейшие исследования для определения долгосрочной безопасности и эффективности этих потенциальных методов лечения у пациентов с синдромом Фишера-Эванса.
Прогноз
Долгосрочные перспективы для людей с синдромом Эвансы могут быть разными. Некоторые люди из EPS могут иметь периоды расширенной ремиссии, в течение которых признаки и симптомы исчезают или становятся менее тяжелыми. У других есть хронические проблемы без ремиссии.
Пациенты с синдромом Фишера-Эванса редки без лечения. Даже в случае лечения реакция на терапию может быть различной и часто разочаровывающей. Тромбоцитопения и анемия распространены, а также кровотечение (кровотечение) и серьезные инфекции. Люди с этим заболеванием более восприимчивы к развитию других аутоиммунных заболеваний. SFE может быть смертельным, поэтому важно строгого мониторинга врача, который знает эту болезнь. длительные перспективы для людей с синдромом Эвансы могут быть разными. Некоторые люди из EPS могут иметь периоды расширенной ремиссии, в течение которых признаки и симптомы исчезают или становятся менее тяжелыми. У других есть хронические проблемы без ремиссии.
