Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из самых тяжелых врожденных заболеваний.
Это вызвано нарушениями в рядах хромосом.
Этот синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.
Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса находятся в 3 раза чаще, чем мальчики.
Синдром Эдвардса – что это?
Как вы знаете, нормальный набор хромосом в человеческом организме составляет 23 пары, то есть 46 штук, которые ребенок получает от родителей во время зачатия.
В случае синдрома Эдвардса в 18 -й паре детских хромосомов появляется дополнительная хромосома, скажем, его копия (отсюда и название группы — Trisomy 18).
Иногда это проявляется частично, но это очень редко — около 5% случаев.
Причины возникновения и провоцирующие факторы
До сих пор не было полностью объяснено, почему у детей может быть это расстройство.
Многие ученые считают, что речь команды полностью случайна, в то время как другие эксперты утверждают, что все еще существуют факторы, которые могут повлиять на возникновение 18 -й хромосомы.
К ним относятся следующие причины для команды:
- наследственный фактор;
- родитель старше 45 лет;
- Злоупотребление алкоголем, наркотиками, курение и принятие лекарств, которые могут повлиять на иммунную и гормональную систему нерожденного ребенка и самой женщины;
- Инфекции родительских дорог во время зачатия;
- Радиоактивное излучение, на которое мать была обнажена во время беременности или незадолго до нее.
Все эти факторы являются косвенными, потому что у некоторых детей с этим синдромом никогда не было родителей даже с симптомами, упомянутыми выше.
По этой причине каждый случай этой команды в детях должен рассматриваться специалистами индивидуально.
Симптомы заболевания
У всех детей совершенно другая командная презентация: у некоторых есть только основные симптомы, подавляющее большинство в других.
Тяжесть симптомов также отличается у отдельных пациентов.
Внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:
- У ребенка небольшая голова по отношению к торсу;
- Узкие глаза (см. Фото выше);
- плохо развитая нижняя челюсть;
- Искажение особенностей и формы лица;
- Расширенные перевороты на ушах. Часто есть некоторые части уха (лепесток, слуховой);
- широкая и короткая грудная клетка;
- Верхняя губа очень маленькая, губы маленькие;
- Носовой мост очень широкий, иногда «затонувший» в черепе;
- ноги нерегулярной формы;
- Высокий небо с разрезом (волчья затяжка);
- Низкий лоб, задняя часть головы очень выступает;
- Сварки.
В дополнение к визуальным симптомам, есть также внутренние, гораздо более серьезные:
- дефекты сердца;
- Присутствие грыжи;
- нет рефлексов, типичных для маленьких детей;
- Травяная гипоплазия;
- дубликаты мочеточника;
- почечная недостаточность;
- низкий вес тела, около 2 кг при рождении;
- Деменция развивается с возрастом;
- мышечная дистрофия;
- Рак различных органов.
Типы синдрома Эдвардса
В зависимости от типа хромосомного дефекта в 18 парах, три основных типа Эдвардса отличаются.
I. Совместимая трисомия 18. Это самый тяжелый тип команды и, к сожалению, самый распространенный (90% случаев). Этот тип предполагает, что все клетки в организме имеют копию хромосомы.
II. Трисомия 18. Этот тип полосы чрезвычайно редки. Это состоит в том, что такая трисомия заключается в том, что клетки организма содержат только часть хромосомы. Это может произойти из -за неправильного деления клеток.
Также случается, что этот фрагмент хромосомы вставляется в структуру другой хромосомы. В этом случае будет гораздо меньшее количество проявлений болезней.
III.MOSAIC TRISOMY 18. Также довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но она не проявляется так же, как предыдущие формы заболевания.
В этом случае расстройство происходит после сочетания мужской и женской репродуктивной клетки, в процессе деления.
После этой неудачи копия хромосомы появляется в 18 -й паре хромосом, что вызывает дальнейшее развитие синдрома Эдварда.
Диагностика
Если описанная команда встречается у нерожденного ребенка, это указывает на прекращение беременности.
Это связано с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, и их здоровье ухудшается с каждым днем.
С целью выявления заболевания при беременности проводится ряд анализов и исследований:
- Кордоцентез. Берется пуповинная кровь плода для анализа. Этот тест проводится на сроке более 20 недель беременности.
- Амниоцентез. Для исследования околоплодных вод. Разрешен с 14-й недели беременности.
- Биопсия. Тест проводят через 8 недель. Для этого берется небольшая часть плаценты, потому что она почти такая же, как и ткань плода.
Характерные симптомы синдрома Эдвардса также выявляются на УЗИ, но только на более поздней стадии. Эти отметки следующие:
- пороки сердца;
- аномалии опорно-двигательного аппарата;
- изменения или деформации костей и тканей черепа;
- задержка развития;
- грыжи.
Лечение синдрома
К сожалению, лечения этого синдрома не существует.
Методы лечения, которые можно использовать, обычно направлены на купирование острых симптомов заболевания и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, список которых очень длинный:
- пневмония, хронический бронхит, астма;
- хронический средний отит;
- опухоли различных органов (например, рак горла);
- синусит;
- высокое или низкое кровяное давление.
Видно, что большинство сопутствующих заболеваний переходят в хроническую форму. Чтобы предотвратить это, врачи стараются использовать различные методы лечения, где это возможно.
Медикаментозное лечение
Фармакологическое лечение имеет большое значение при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапии используются антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь малыша.
Гормональная терапия улучшает работу щитовидной железы в организме, что также немаловажно для больного с данным диагнозом.
Хирургия
Хирургическое вмешательство при столь серьезном заболевании нецелесообразно, так как может привести к осложнениям или критическому состоянию. Именно поэтому хирургическое лечение трисомии 18 врачи проводят только тогда, когда у больного ребенка развиваются осложнения какого-либо другого заболевания.
Домашние средства
Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение этого заболевания малоэффективно, говорить о домашнем лечении не имеет особого смысла. Родители могут делать отвары из различных травяных сборов на случай, если малыш станет более эмоциональным или агрессивным. Это помогает его успокоить.
Кроме того, отвар часто используют для укрепления иммунитета больного ребенка, который из-за своего заболевания становится очень восприимчивым к вирусным заболеваниям.
Профилактика
Предотвратить этот синдром невозможно — невозможно предсказать, что ребенок родится с трисомией 18. Однако, несмотря на наследственный характер заболевания, родители могут что-то сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием.
В первую очередь партнеры должны пройти полные анализы, которые позволят выявить любые отклонения в собственном организме.
Также следует обратить внимание на возраст, в котором вы пытаетесь зачать ребенка – желательно до 40 лет; это снижает риск других заболеваний у ребенка и осложнений у матери. И, пожалуй, один из главных аспектов, о котором еще не упоминалось, — это правильное питание и отказ от вредных привычек будущей мамы.
Прогноз
Подавляющее большинство детей с синдромом Эдвардса умирают в утробе матери, потому что организм матери отторгает плод. Если ребенок рождается, прогноз очень плохой. Большинство детей с синдромом Эдвардса живут до нескольких месяцев.
Если ребенок не рождается с самой тяжелой формой заболевания, шансы дожить до 10 лет резко возрастают.
Если ребенок уже несколько лет живет с синдромом Эдвардса, его могут воспринимать как совершенно неактивного и со слабыми умственными способностями. К сожалению, с этим ничего нельзя поделать, как бы ни ухаживали за ребенком родственники.
Многие родители пытаются чему-то научить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже небольшой процент больных, достигших довольно зрелого возраста с болезнью, очень мало знает.
В большинстве случаев такие люди способны самостоятельно поднимать голову, узнавать лишь нескольких людей в непосредственной близости (тех, кто чаще всего рядом), самостоятельно принимать пищу и иногда передвигаться.
Если ребенок или взрослый начинает ходить, они подгибают стопы внутрь, как говорится, «косолапость».
Стоит отметить, что упражнения для тонуса мышц подходят не всем детям.Некоторым пациентам это помогает улучшить общее состояние, другим может быть вредно, так как они могут страдать от проблем с опорно-двигательным аппаратом и болей в спине.
По этой причине, чтобы не навредить малышу, обратитесь к врачу.
