Синдром Бругада: что это такое, симптомы, причины, лечение

Статьи

Что такое синдром Бругада?

Синдром Бругада — редкое наследственное заболевание электрической системы сердца, которое может привести к фибрилляции желудочков и внезапной смерти у практически здоровых молодых людей. В отличие от большинства других состояний, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, аритмии, вызванные Brugada, обычно возникают во время сна, а не во время физической нагрузки или упражнений.

Сердце имеет собственную электрическую (проводящую) систему, состоящую из генератора электрических импульсов — водителя ритма (синусовый узел) — и проводящих путей (атриовентрикулярный узел, пучок Гиса и его ветви), соединяющих всю электрическую цепь.

Большинство людей, у которых диагностирована болезнь Бругада, — молодые люди среднего возраста, средний возраст на момент постановки диагноза — 41 год. Синдром Бругада гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин — в некоторых исследованиях заболеваемость у мужчин в девять раз выше, чем у женщин.

В Соединенных Штатах считается, что синдром Бругада поражает примерно одного из 10 000 человек. Однако чаще встречается у жителей Юго-Восточной Азии (примерно 1 из 100). Единственная аномалия в сердце — электрическое нарушение; сердца людей с синдромом Бругада структурно нормальны.

Симптомы

Самой разрушительной проблемой, вызванной синдромом Бругада, является внезапная смерть во сне. Однако у людей с синдромом Бругада перед смертью могут возникать эпизоды головокружения, потери равновесия или обморока (потеря сознания). Если первые симптомы привлекут внимание врача еще до наступления смерти, можно поставить диагноз и назначить лечение для предотвращения внезапной смерти в дальнейшем.

Первоначально синдром Бругада был идентифицирован как загадочный «синдром внезапной неожиданной/необъяснимой ночной смерти», состояние, впервые описанное несколько десятилетий назад как встречающееся у молодых мужчин в Юго-Восточной Азии. С тех пор стало известно, что эти молодые азиаты страдают от синдрома Бругада, который гораздо чаще встречается в этой части мира, чем в большинстве других мест.

Причины и факторы риска

Синдром Бругада, по-видимому, вызван одной или несколькими генетическими аномалиями, поражающими клетки сердца, особенно в генах, контролирующих натриевые каналы. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, но не все люди с аномальным геном или генами SCN5A имеют одинаковое заболевание.

Электрический сигнал, контролирующий сердечный ритм, генерируется каналами в мембране клетки сердца, которые позволяют заряженным молекулам (называемым ионами) течь вперед и назад через мембрану. Поток ионов через эти каналы производит электрический сигнал сердца. Одним из наиболее важных каналов является натриевый канал, который позволяет натрию проникать в клетки сердца. При синдроме Бругада натриевый канал частично блокируется, что приводит к изменению электрического сигнала, генерируемого сердцем. Это изменение приводит к электрической нестабильности, которая при определенных обстоятельствах может привести к фибрилляции желудочков.

Кроме того, у людей с синдромом Бругада может быть некоторая форма дизавтономии — дисбаланс между симпатическим и парасимпатическим тонусом. Было высказано предположение, что нормальное повышение парасимпатического тонуса во время сна может быть преувеличено у людей с синдромом Бругада, и что тяжелый парасимпатический тонус может вызвать нестабильность протоков и привести к внезапной смерти.

Другие факторы, которые могут вызвать смертельную аритмию у людей с синдромом Бругада, включают лихорадку, употребление кокаина и использование различных лекарств, особенно некоторых антидепрессантов.

Диагностика

Электрические нарушения, вызванные синдромом Бругада, могут привести к характерному паттерну ЭКГ, называемому паттерном Бругада. Это изображение состоит из блокады псевдоправой ножки пучка Гиса, сопровождаемой элевацией сегмента ST в отведениях V1 и V2.

(А) правильная запись ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (B) изменения при синдроме Бругада

Не каждый пациент с Brugada имеет «типичную» картину Brugada на ЭКГ, хотя вероятны и другие тонкие изменения. Таким образом, при подозрении на синдром Бругада (например, из-за обморока или внезапной смерти спящего члена семьи) любые отклонения ЭКГ следует направить к специалисту-электрофизиологу, чтобы оценить, может ли человек иметь «атипичный» паттерн Бругада.

Если у человека на ЭКГ выявляется паттерн Бругада, у него наблюдаются эпизоды необъяснимого сильного головокружения или обморока, у него была остановка сердца или в семейном анамнезе была внезапная смерть в возрасте до 45 лет, риск внезапной смерти высок. Однако, если на ЭКГ есть картина Бругада, но нет ни одного из вышеперечисленных признаков и симптомов, риск внезапной смерти намного ниже.

Людей с болезнью Бругада, которые подвержены высокому риску внезапной смерти, необходимо лечить агрессивно. Однако для людей, у которых есть ЭКГ Бругада, но нет других факторов риска, решение о том, насколько агрессивным должно быть лечение, не так однозначно.

Электрофизиология используется, чтобы помочь с более агрессивным лечением, объясняя риск внезапной смерти человека. Способность электрофизиологического теста точно оценить риск далека от идеала. Тем не менее, основные профессиональные сообщества в настоящее время поддерживают это исследование у людей с паттерном Бругада на ЭКГ без дополнительных факторов риска.

Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз болезни Бругада, но обычно бесполезно при оценке риска внезапной смерти пациента. Кроме того, генетическое тестирование на синдром Бругада довольно сложное и часто дает противоречивые ответы. По этой причине большинство экспертов не рекомендуют рутинное генетическое тестирование людям с этим заболеванием.

Поскольку синдром Бругада является генетическим заболеванием, которое часто передается по наследству, текущие рекомендации требуют скрининга всех ближайших родственников людей, у которых диагностировано это заболевание. Скрининговые тесты должны включать ЭКГ и тщательный сбор анамнеза на предмет эпизодов обморока или тяжелых и частых головокружений.

Лечение

Единственным проверенным методом предотвращения внезапной смерти при синдроме Бругада является имплантация дефибриллятора. В целом следует избегать применения антиаритмических препаратов. Из-за того, как эти препараты воздействуют на каналы в клеточных мембранах сердца, они не только не снижают риск ФЖ при синдроме Бругада, но даже могут его увеличить.

Следует ли человеку с синдромом Бругада имплантировать дефибриллятор, зависит от того, был ли риск внезапной смерти человека в конечном итоге оценен как высокий или низкий. Если риск высок (на основании симптомов или электрофизиологии), рекомендуется использование дефибриллятора. Однако имплантируемые дефибрилляторы дороги и имеют свои осложнения, поэтому, если риск внезапной смерти оценивается как низкий, использование этих устройств в настоящее время не рекомендуется.

Рекомендации по физическим нагрузкам

Всякий раз, когда у молодого человека диагностируют заболевание сердца, которое может привести к внезапной остановке сердца, следует задать вопрос о том, безопасно ли выполнять различные виды упражнений. Это связано с тем, что большинство аритмий, приводящих к внезапной смерти у молодых людей, чаще возникают во время физической нагрузки.

И наоборот, при синдроме Бругада фатальные аритмии гораздо чаще возникают во время сна, чем при физической нагрузке. Однако было высказано предположение (с небольшим количеством объективных доказательств), что интенсивные физические упражнения могут представлять больший, чем обычно, риск остановки сердца у людей с этим заболеванием. По этой причине команда Brugada была включена в официальные руководства, разработанные экспертными группами по рекомендациям по физической активности для молодых спортсменов с сердечными заболеваниями.

Первоначально рекомендации по упражнениям для спортсменов с синдромом Бругада были довольно строгими. На 36-й конференции Bethesda в 2005 году, посвященной рекомендациям для спортсменов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, людям с синдромом Бругада было рекомендовано вообще избегать высокоинтенсивных упражнений.

Однако позже выяснилось, что это абсолютное ограничение было слишком строгим. В связи с тем, что аритмии, наблюдаемые при синдроме Бругада, обычно не возникают при физической нагрузке, эти рекомендации были либерализованы в 2015 г. в соответствии с новыми рекомендациями Американской кардиологической ассоциации и Американского колледжа кардиологов.

Согласно последней рекомендации 2015 года, если у молодых спортсменов с синдромом Бругада нет симптомов, связанных с физической нагрузкой, им следует разрешить заниматься спортивными соревнованиями, если:

  • Они, их врачи, родители или опекуны понимают возможные риски и соглашаются принять необходимые меры предосторожности.
  • Автоматический внешний дефибриллятор (AED) является обычной частью их личного спортивного снаряжения.
  • Официальные лица команды могут и будут использовать автоматический внешний дефибриллятор и проводить сердечно-легочную реанимацию (СЛР) по мере необходимости.

Резюмируя

Синдром Бругада — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает внезапную смерть, обычно во время сна, у здоровых молодых людей. Важно диагностировать это состояние до того, как произойдет необратимое событие. Это требует от врачей быть бдительными, особенно к тем, у кого были обмороки или необъяснимые эпизоды головокружения, к малозаметным результатам ЭКГ, наблюдаемым при синдроме Бругада.

Люди с диагнозом синдром Бругада почти всегда могут избежать смерти при правильном лечении и вести нормальную жизнь.

КГКБ № 2