Что такое сидеробластная анемия?
Сидеробластная анемия — это группа заболеваний крови, при которых организм имеет достаточно железа, но не может использовать его для производства гемоглобина, который переносит кислород в крови. В результате железо накапливается в митохондриях красных кровяных телец, придавая ядру кольцевидный вид.
Существует три типа сидеробластной анемии: наследственная, приобретенная и идиопатическая (неизвестного происхождения).
Признаки и симптомы этой анемии могут варьироваться от легких до тяжелых и включают усталость, затрудненное дыхание и слабость. Также может увеличиваться селезенка или печень. В тяжелых случаях повышенный уровень железа в крови может привести к сердечным заболеваниям, поражению печени и почечной недостаточности.
Признаки и симптомы
Сидеробластная анемия характеризуется утомляемостью, затрудненным дыханием и чувством слабости. Люди с этим заболеванием могут испытывать боль в груди, похожую на стенокардию, при выполнении упражнений.
Более распространенные формы анемии вызваны недостатком железа в крови. Люди с сидеробластной анемией имеют аномально высокий уровень железа и железосодержащих веществ в сыворотке крови. В некоторых случаях при сидеробластной анемии слизистые оболочки, руки и лицо могут быть бледными, часто лимонно-желтого цвета. В редких случаях может появиться коричнево-красное изменение цвета из-за кровотечения под кожей.
Увеличение селезенки (спленомегалия) или печени (гепатомегалия) — другие симптомы этого заболевания. Острый лейкоз развивается менее чем в 10% случаев как осложнение запущенной сидеробластной анемии.
Причины
Наследственная сидеробластная анемия является результатом дефекта рецессивного гена, сцепленного с Х. Этот ген, известный как ALAS2, вырабатывает фермент, необходимый для образования «гема» кислородсодержащей части молекулы гемоглобина. Дефектный ген находится на Х-хромосоме (Xp11.21).
Х-сцепленная сидеробластная анемия обычно возникает в течение первых трех десятилетий жизни.
Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы.
Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее разбиваются на несколько пронумерованных полос. Например, «хромосома Xp11.21» относится к полосе 11.21 на коротком плече хромосомы X. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.
Х-сцепленные рецессивные генетические состояния — это состояния, вызванные аномальным геном на Х-хромосоме. У женщин есть две Х-хромосомы, но одна из них выключена, и все гены на этой хромосоме неактивны.
Женщины, у которых есть ген заболевания на одной из X-хромосом, являются носителями заболевания. Носители обычно не проявляют симптомов заболевания, потому что обычно Х-хромосома с аномальным геном «выключена».
У мужчины есть одна Х-хромосома, и если он унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него разовьется болезнь. Мужчины с Х-сцепленными расстройствами передают ген болезни всем своим дочерям, которые станут носителями. Мужчина не может передать ген X своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому своему потомству мужского пола вместо X-хромосомы.
Приобретенная сидеробластная анемия является результатом длительного воздействия определенных токсичных веществ и лекарств или деструктивного действия других расстройств, таких как иммунные нарушения, гранулематозные заболевания, рак или нарушения обмена веществ.
Как следует из названия, причина идиопатической сидеробластной анемии неизвестна.
Затронутые группы населения
Наследственная сидеробластная анемия поражает как мужчин, так и женщин, но чаще встречается у мужчин. Начало этой формы расстройства обычно происходит в возрасте до 30 лет, хотя были случаи, когда расстройство диагностировалось у пациентов после 70 лет.
Приобретенная сидеробластная анемия чаще встречается у пожилых пациентов обоего пола, обычно в возрасте 65 лет и старше. Однако были случаи, когда диагноз был поставлен пациентам в возрасте 50 лет.
Связанные расстройства
Помимо описанных выше форм сидеробластной анемии, существует несколько дополнительных типов или подтипов, которые встречаются крайне редко.
- Малая талассемия и большая (большая) талассемия — две наследственные анемии. Низкая талассемия — более легкая форма из двух. Крупноузловая талассемия (анемия Кули) относится к группе хронических семейных гемолитических анемий. Для него характерно выраженное повышение концентрации F-гемоглобина и снижение синтеза бета-полипептидной цепи в молекуле гемоглобина. Симптомы включают снижение эритроцитов, общую слабость, неясное недомогание, расстройство желудка и учащенное сердцебиение.
- Идиопатический гемохроматоз — это наследственное нарушение метаболизма железа, характеризующееся чрезмерным отложением железа в тканях, особенно в печени, поджелудочной железе и сердце, а также коричневой пигментацией кожи. Также могут возникать цирроз печени, сахарный диабет и связанные с ним изменения костей и суставов.
Для получения дополнительной информации о вышеупомянутых нарушениях см. Талассемия и гемохроматоз.
Диагностика
Подозрение на сидеробластную анемию заставит вашего врача провести анализы крови, включая окрашивание эритроцитов, чтобы определить, есть ли в митохондриях характерные сидеробластические кольца. Биохимические исследования могут быть выполнены для определения уровня фермента, необходимого для производства гемоглобина, дельта-аминолевулинсинтазы.
Стандартные методы лечения
Лечение зависит от причины сидеробластной анемии. Если заболевание приобретено, необходимо выявить и лечить ответственный фактор.
В некоторых случаях может быть полезна терапия витамином B6 (пиридоксином).
Чтобы удалить избыток железа у человека с сидеробластной анемией, дефероксамин вводят либо под кожу (подкожно), либо в мышцы (внутримышечно) — это часто имеет положительный эффект. Дефероксамин связывает избыток железа и помогает вывести его из организма.
В крайнем случае применяют переливание крови.
Прогноз
Прогноз при сидеробластной анемии зависит от ее причины. В приобретенных случаях, например, связанных с злоупотреблением алкоголем и лекарствоами, долгосрочные симптомы могут отсутствовать.
Пациенты, которым требуется переливание крови, пациенты с состояниями, не отвечающими на пиридоксин и другие методы лечения, а также пациенты с миелодиспластическим синдромом, который перерастает в острый лейкоз, имеют худший прогноз. Основные причины смерти при этой анемии — вторичный гемохроматоз с переливанием крови и лейкоз.
Тромбоцитоз — относительно хороший предиктор. Пациенты, которым не требуется переливание, вероятно, останутся живы в течение длительного времени, в то время как те, кто стал зависимым от переливания, рискуют позже умереть от осложнений вторичного гемохроматоза.
