Ретиношизис сетчатки глаза: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Статьи

Что такое ретиношизис?

Retinoschisis означает разделение сетчатки на два слоя. Есть две формы этого расстройства. Наиболее распространенной является приобретенная форма, затрагивающая как мужчин, так и женщин. Обычно это появляется в середине или старше, хотя это может произойти раньше, и иногда его называют старым ретинойзисом. Вторая форма присутствует при рождении (врожденное) и в основном поражает мальчиков и молодых людей. Она известна как X-связанный юношеский ретиношизис.

Это расстройство характеризуется медленной, прогрессивной потерей части поля зрения, соответствующей разделенным областям сетчатки. Каждый из этих символов может быть связан с образованием пузырьков, напоминающих сумки (кисты) в сетчатке.

Признаки и симптомы

Retinoschisis характеризуется уменьшением остроты зрения. Также может быть потеря периферического зрения. Очень немногие люди становятся совершенно слепыми из -за любой из форм беспорядка, но некоторые мужчины с юношеской формой могут получить очень плохое зрение.

Понижение остроты зрения напрямую связано с образованием небольших кист, которые повреждают нервы сетчатки. Очки не могут исправить потерю зрения, вызванную повреждением нерва. На периферическое зрение зависит от деления сетчатки на два слоя: внутренний слой нервных клеток и внешний слой других клеток.

Обычно и почти всегда в юношеской форме затронуты оба глаза (двусторонняя). Молодочная фигура — более серьезная форма ретинозы. Приобретенная форма может быть бессимптомной.

Болезнь может привести к отряду сетчатки. Отряд волейбола часто распространяется на область вблизи центра поля зрения (Spot). Если трещина развивается как в передней, так и в задней части сетчатки, может быть реальный отряд сетчатки, что приводит к потере части поля зрения. В поле зрения пациента видна полностью слепая область (скотома) с острым краем на месте отряда (шизис).

Причины

Причина приобретенной ретинозы неизвестна. Хотя это часто появляется в середине или старше, это может произойти у людей в возрасте 20 лет.

Молодой ретиноза генетически передается в виде рецессивного признака, связанной с системой X. Мутированный ген расположен на коротком рычаге X-хромосомы (XP22.2-P22.1).

Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Человеческие хромосомы пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы отмечены как X и Y. У мужчин есть один X и одна хромосома, а женщины две хромосомы X. У каждой хромосомы короткая рука, отмеченная как «P», и длинная рука, отмеченная как «Q». Хромосомы дополнительно разделены на многие пронумерованные полосы. Например, хромосома XP22.2-P22.1 относится к области между 22,2 и 22,1 цепками на коротком руке x. Nummited полос указывает местоположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Генетические расстройства определяются комбинацией генов для данной особенности, которая обнаружена на хромосомах от отца и матери.

Рецессивные генетические расстройства возникают, когда индивид наследует от каждого родителя один и тот же аномальный ген для одной и той же особенности. Если человек наследует один правильный ген и один ген болезни, он будет носителем, но обычно бессимптомным. Риск того, что два родителя, которые являются носителями, передадут дефектный ген и, следовательно, рожают больного ребенка, составляет 25% в каждой беременности. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как родители, составляет 50% на каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальной для данной функции, составляет 25%. Риск такой же для мужчин и женщин.

Все люди являются носителями нескольких аномальных генов. Родители, являющиеся близкими родственниками (родственниками), чаще, чем неродственные родители, имеют один и тот же аномальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для развития заболевания требуется только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя к потомству составляет 50% при любой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.

Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные генетические заболевания — состояния, вызванные аномальным (аномальным) геном на хромосоме Х. У женщин две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом «выключена» и все гены на этой хромосоме неактивны. Женщины с геном болезни на одной из Х-хромосом являются носителями болезни. Носители обычно не проявляют симптомов заболевания, потому что Х-хромосома с аномальным геном обычно «выключена». У мужчин есть одна Х-хромосома, и если они наследуют Х-хромосому, содержащую ген болезни, у них разовьется заболевание. Мужчины с Х-сцепленными заболеваниями передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать ген X своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают своим потомкам Y-хромосому вместо X-хромосомы.

Затронутые группы населения

Пожилая ретинобластома обычно поражает людей в возрасте 50, 60 или 70 лет, но была обнаружена и у гораздо более молодых людей. Это влияет как на мужчин, так и на женщин.

Ювенильная Х-сцепленная ретинобластома в основном поражает мальчиков. Однако бывают очень редкие исключения, когда девочка рождается от матери-носителя и отца, больного этим заболеванием. X-связанная форма заболевания присутствует при рождении, и симптомы прогрессируют с течением времени. Распространенность Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса оценивается от 1 до 25 000. Заболевание диагностируют у младенцев в возрасте трех месяцев.

Близкие по симптомам расстройства

  • Центральная серозная хориоретинопатия — заболевание сетчатки, поражающее центральную область сетчатки (макулу). Его причина неизвестна.
  • Диабетический макулярный отек возникает в результате изменений в очень мелких кровеносных сосудах (капиллярах), питающих сетчатку у людей с диабетом. При диабетической ретинопатии сосуды становятся более проницаемыми. Вода, клетки крови, белки, жиры и другие крупные частицы могут просачиваться в ткани, окружающие сетчатку. Скопление этой жидкости в центральной области сетчатки (макуле) называется макулярным отеком или диабетическим макулярным отеком.
  • Макулярное отверстие представляет собой небольшой разрыв в макуле, расположенный в центре светочувствительной ткани глаза, называемой сетчаткой. Спекл обеспечивает четкое центральное зрение, необходимое для чтения, вождения и различения мелких деталей. Разрыв макулы может привести к нечеткому и искаженному центральному зрению. Макулярные разрывы связаны со старением и обычно возникают у людей старше 60 лет.
  • Регматогенная отслойка сетчатки — наиболее распространенный тип отслойки сетчатки. Это происходит, когда разрыв (щель и отверстие) в сетчатке позволяет жидкости из стекловидного тела попасть в потенциальное пространство под сетчаткой. Это приводит к отслоению сетчатки от нижележащего слоя, известного как пигментный эпителий сетчатки. Этот тип отслоения сетчатки требует неотложной медицинской помощи, и операция обычно назначается вскоре после постановки диагноза. Большинство случаев регматогенной отслойки сетчатки связано с задней отслойкой стекловидного тела, что является естественным процессом старения. Это происходит из-за естественного давления стекловидного тела, которое иногда создает тракцию на сетчатку, вызывая ее разрыв.

Диагностика

Диагноз ретиношизис обычно ставится путем осмотра задней части глаза (задней части глаза), где можно увидеть любые трещины, разрывы или отверстия. Одним из диагностических инструментов является оптическая когерентная томография (ОКТ), которая использует световые волны для создания изображений сетчатки.

Другими методами диагностики являются электроретинограмма (ЭРГ), которая измеряет электрические импульсы, стимулированные светом. Кроме того, метод зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) на световые раздражители является хорошим объективным тестом для определения функции макулярной части сетчатки, контролирующей центральное зрение.

Ультразвуковое исследование или ультразвуковое исследование могут показать аномалии при наличии кровоизлияния в глаз.

Стандартные методы лечения

Старые ретинозы обычно не нуждаются в лечении.

У детей с ювенильным Х-сцепленным ретиношизисом, если в глазное яблоко происходит кровотечение, глаз должен оставаться неподвижным, насколько это возможно, чтобы способствовать свертыванию крови. Позже для закрытия поврежденного участка сетчатки может быть использовано лечение лазером или холодом (криотерапия). Хирургические процедуры могут быть последним средством. Большинство людей с ювенильным Х-сцепленным ретиношизисом обычно сохраняют функциональное зрение.

Семьи детей с ювенильным ретиношизисом могут получить пользу от генетического консультирования.

Прогноз

Заболевание обычно протекает очень медленно и прогрессирует. Пациенты обычно остаются стабильными в течение многих лет. Большинство людей со старческой ретинобластомой чувствуют себя хорошо, и их можно наблюдать без вмешательства.

КГКБ № 2