Что такое прогрессирующий надъядерный паралич?
Прогрессирующий высший паралич (щенки или также называемый прогрессивным существующим зрением или синдромом Стила-Ричардсона-Ольшевского) является необычным дегенеративным неврологическим расстройством, которое вызывает прогрессивные расстройства баланса и ходьбы; нарушение движения глаз, особенно в направлении вниз; неверный мышечный тонус (мышечная жесткость); Проблемы речи (Dyzartria); и проблемы, связанные с глотанием и едой (дисфагия).
Пациенты часто испытывают изменения в личности и когнитивных расстройствах. Симптомы обычно появляются после 60 лет, но могут возникнуть раньше. Точная причина прогрессирующего паралича покрытия не известна. PNP часто путают с болезнью Паркинсона, болезнью Альцгеймера, кортикальной и формальной дегенерацией и другими нейродегенеративными расстройствами.
Доктор Джон С. Стил, J. K. Ричардсон и Дж. Олшевский в 1963 году определили прогрессивный практический паралич как отдельное неврологическое расстройство. Отсюда и второй имени Стиле-Ричардсон-Ольшевский синдром.
Признаки и симптомы
Симптомы прогрессирующего паралича покрытия различаются в зависимости от человека, но пациенты обычно принадлежат к одной из четырех клинических групп (фенотипов): синдром Ричардсона, атипичный паркинсонизм, кортикальный и прокурорный синдром и чистый акинецию с замороженным прогулкой. Реже, пациенты встречаются с когнитивными расстройствами и отсутствием физических симптомов.
Наиболее распространенным проявлением является синдром Ричардсона, который включает в себя походку и баланс с инвалидом, широкое выражение лица, неправильную речь, память и когнитивные расстройства, а также задержку или потерю добровольных движений глаз, особенно в ниже направлении (наднаправляющий ядерный Офтальмоплегия). Когнитивные симптомы включают в себя забыть и изменения личности, такие как потеря интереса к ранее приятным действиям, внимания и расстройства концентрации, депрессия и повышенная раздражительность.
Менее половины всех пациентов с PSP изначально диагностируются, потому что у многих пациентов нет классического синдрома Ричардсона. Многие из этих пациентов изначально медленны, имеют мышечную жесткость и иногда дрожат, похожие на это при болезни Паркинсона, и изначально могут частично реагировать на препарат против паркинсонизма, леводопа. Другие пациенты представляют необычную жесткость (жесткость и дистония) и потерю волевых функций в одной верхней конечности, которые могут наблюдаться при дегенерации коры и установления. Редко пациенты представляют синдром первичной акинезии с замороженной прогулкой. Эти пациенты демонстрируют нестабильное начало походки и тенденцию заморозить или останавливаться при скручивании и пересечении порогов (двери). Их движения глаз и когнитивные чувства верны.
Неглубокий почерк и небольшой объем быстрой, тариблевой речи (тахифемия или непоследовательная речь) являются типичными и похожими на болезнь Паркинсона, но нет сластины (Брейдикинезия) или мышечной жесткости (жесткость), в отличие от болезни Паркинсона.
Наконец, некоторые пациенты с щенками имеют когнитивный дефицит, напоминающий болезнь Альцгеймера или фронтальную деменцию. У большинства пациентов с необычными симптомами, через несколько лет, в конечном итоге возникает нарушение движений глаз, речи, глотания и походки (синдром Ричардсона). Таким образом, диагноз PNP обычно становится более определенным по мере развития заболевания.
Нарушенные движения глаз в конечном итоге затрудняют чтение, управляют автомобилем и межличностным зрительным контактом. Неправильный контроль веков вызывает непроизвольное закрытие глаз (блефароспазм) в течение нескольких секунд или дольше, и некоторые люди, затронутые заболеванием, могут не открыть глаза (оккультная апраксия) даже после прекращения сокращения. У других есть проблемы, закрывающие глаза или могут мигать реже, чем обычно, что заставляет их глаза стать сухими и красными.
Мышцы в организме могут неосознанно сокращаться, вызывая пораженную часть тела (например, верхние или нижние конечности), принимает странные отношения. Это называется Dystonia. Блефароспазм — это форма дистонии, которая касается мышц вокруг глаз.
Мягкая или умеренная умственная отставка в конечном итоге происходит у большинства пациентов и может быть неправильно диагностирована как болезнь Альцгеймера (AD), если оно происходит на ранней стадии заболевания, до значительных трудностей с речью, координацией и движением глаз.
У некоторых пациентов есть нарушения сна, такие как частые пробуждения и изменения в схеме сна. Расстройства сна могут быть симптомом депрессии или побочного эффекта использования лекарств. Расстройства во время сна в быстрой фазе (RPSD) не являются симптомом PSP, но они являются симптомом деменции с телами Льюи, болезни Паркинсона и множественной системной атрофией. Пациенты говорят и движутся во сне, и это движение может привести к телесной травме человека или травме в постели.
Причины и факторы риска
Причина паралича прогрессирующего покрытия неизвестна, но это форма тауапатии (то есть нейродегенеративное заболевание, включающее неправильное прилипание белка тау в так называемых нейрофибриллярных плетениях в тканях головного мозга), в котором аномальное фосфорилирование белка тау приводит к разрушению), в котором аномальное фосфорилирование белка тау приводит к разрушению) значительного белка филаментов в нервных клетках, заставляя их умереть. Недавняя работа предполагает, что болезнь, по крайней мере, частично генетическая. Многие исследователи теперь считают, что различные генетические и экологические факторы способствуют развитию расстройства.
В медицинской литературе слово «Taupatia» используется в связи с несколькими нейродегенеративными заболеваниями, включая щенков, в которых Tau плохо управляется. Другие нейродегенеративные расстройства, классифицированные как Taupatie, включают кортикальную и блудную дегенерацию и болезнь Пика.
Пациенты с семейным интервью в отношении PNP очень редки, а основная генетическая аномалия обычно неизвестна в этих семьях. Некоторые случаи PNP связаны с генетической мутацией или изменчивостью в гене MAPT, что помогает в продукции (кодирование) белка TAU. Этот ген на хромосоме 17 (17q21. 1). Варианты по меньшей мере трех других генов (STX6, EIF2AK3 и MOBP) связаны с повышенным риском развития щенка. Исследование генетических механизмов должно в конечном итоге привести к эффективным методам лечения.
Затронутые группы населения
PUP — это невыявленное заболевание, поэтому трудно оценить, сколько людей их. Считается, что это расстройство затрагивает около 20 000 человек только в Соединенных Штатах. Однако было диагностировано много меньшего количества случаев. Согласно некоторым сообщениям, щенки затрагивают 5 человек на 100 000 человек. Начало расстройства падает на период от 45 до 75 лет, со средним возрастом в начале около 63 лет. Мужчины чаще, чем женщины.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы прогрессирующего паралича выхода (PNP). Сравнения могут быть полезны в дифференциальной диагностике.
- Корковая дегенерация (CBD) является редким прогрессирующим неврологическим расстройством, характеризующимся потерей и сушкой (исчезновением) клеток в определенных областях мозга (кора и первичные ганглии). Симптомы и признаки этого заболевания напоминают некоторых пациентов с PND, и некоторые эксперты считают, что CBD и PND являются разновидностями одного и того же заболевания. Оба тауппати.
- Многочисленная система атрофия (MSA) является редким прогрессирующим неврологическим расстройством, характеризующимся различными комбинациями паркинсонизма и мозжечковой атаксии (плохо скоординированные движения конечностей, неопределенная походка и дисартрия). Многие пациенты из MSA также встречаются с автономной нервной системой, которая контролирует артериальное давление, сердечный ритм, потоотделение, кишечник и мочевой пузырь. Точная причина многослойной атрофии мышц неизвестна.
- Синдром Шай-Драгера представляет собой подтип атрофии с несколькими лепопроводом с автономной недостаточностью. Большинство экспертов больше не используют эту дату.
- Болезнь Паркинсона постепенно является прогрессирующей неврологической болезнью, характеризующимся непроизвольным тремором (дрожание покоя), жесткостью или воспалением мышц, медлительность движения (брадикинезия) и трудностями в создании любых движений (акинеция). Дегенеративные изменения происходят в областях в глубине мозга (субстанция Niger и другие пигментированные мозговые области), вызывая снижение уровня дофамина в мозге. Дофамин является нейротрансмиттером, химическим веществом, которое посылает сигналы от одной нервной клетки в другую в мозге. Болезнь Паркинсона прогрессирует намного медленнее, чем щенки и обычно не приводит к инвалидности в течение десятилетия или дольше.
Диагностика
Диагноз прогрессирующего надъядерного паралича можно заподозрить на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза пациента и обнаружения характерных соматических симптомов.
Стандартные методы лечения
Лечение прогрессирующего надъядерного паралича симптоматическое и поддерживающее. В настоящее время нет лекарства. В некоторых случаях препараты, применяемые для лечения болезни Паркинсона (противопаркинсонические препараты), такие как леводопа, могут облегчать симптомы скованности, но этот эффект обычно ограничен и носит временный характер. В некоторых случаях могут помочь антидепрессанты. Использование этих препаратов должно тщательно контролироваться неврологом, имеющим опыт их применения.
Вспомогательные средства для ходьбы, такие как ходунки с передним грузом и туфли на скрученных каблуках, могут помочь предотвратить падение назад. Некоторым людям с ПНП могут быть назначены бифокальные или специальные призматические очки для лечения определенных проблем со зрением (например, трудности со зрением вниз). Инъекции ботулотоксина помогают при блефароспазме.
Когда пациент больше не может глотать, может быть выполнена хирургическая процедура, известная как чрескожная гастростомия, в зависимости от пожеланий пациента и качества жизни. Во время процедуры в желудок через кожу живота вводится зонд для обеспечения питания.
Прогноз
Состояние пациентов с ПНП обычно ухудшается, медиана выживаемости составляет 9, 7 года с момента появления симптомов. Нарушения походки появляются рано, и больные нуждаются в посторонней помощи до 3 лет. Постельный режим или инвалидное кресло обычно необходимы к 8 годам.
