Ихтиоз Арлекина: что это такое, фото, симптомы, лечение, прогноз

Статьи

Что такое ихтиоз Арлекина?

Ichtiosis Harlequina является редким, генетическим заболеванием кожи. Новорожденного покрыта толстыми, hullet пластин, что перерыв и отделить. Толстый слоеная плитка может привлечь и искажают черты лица, а также ограничение дыхания и пищи. Новорожденные с Ichtioza Арлекин должны быть немедленно окружены заботой на отделении интенсивной терапии новорожденных. Этот тип iChtioZ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Признаки и симптомы

Ребенок кожа с Ichtiosa Harlequina покрыта густыми, хриплыми ромбовидных пластин (см фото выше). Толстая кожа простирается вокруг глаз и рта, в результате чего веки и губы повернуть внутрь, открывая красную внутреннюю мембрану. Грудь и живот ребенка могут быть надежно ограничены из-за напряженную кожу, что делает его трудно дышать и кормление. Руки и ноги могут быть маленькими, опухшими и частично согнуты. Уши могут выглядеть деформироваться или создать впечатление о пропавших без вести, но на самом деле они связаны с их головами, благодаря толстой коже. Дети, рожденные с Ichtiosa Арлекина также может иметь:

  • плоский нос (пониженная переносица);
  • ослаблен слух;
  • Частые инфекции дыхательных путей;
  • Уменьшение подвижных соединений.

Преждевременные роды типичны, что подвергает ребенок к осложнениям в начале периода поставки. Эти дети также подвергаются риску низкой температуры тела, обезвоживание и гипернатриемия (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отек полости рта может нарушить всасывание и может быть необходимо, чтобы кормить младенцев с помощью трубки. Роговица ребенка должна быть смазана и защищена, когда веки открыть под давлением конической кожи.

Причины

Ichtiosis Harlequina вызвано изменения (мутации) в Genie ABCA12, что требует создания белка, необходимого для нормального развития клеток кожи. Ген ABCA12 играет ключевую роль в транспорте жиров (липидов) в поверхностном слое кожи (эпидермис), создание эффективного защитного барьера кожи. Когда этот ген мутанта, кожный барьер разрушается.

Ichtiosis Арлекин наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецепт генетические расстройства возникают, когда человек наследует аномальный ген от каждых родителей. Если человек наследует один правильный ген и один ген ненормального заболевания будет являться носителем неровностей, но, как правило, протекает бессимптомно. Риск того, что оба родителя несущие обеспечит неправильный ген и, следовательно, представление больного ребенка в каждой беременности 25%. Риск рождения ребенка, который будет носителем, так же, как родители, это 50% в каждой беременности. Вероятность того, что ребенок будет иметь нормальные гены от обоих родителей 25%. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ichtiosis Арлекин касается в равной степени мужчин и женщин. Заболевание поражает около 1 до 500 000 человек, или около 7 детей в год в Соединенных Штатах. Там нет информации о России.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на Ichtiosis Арлекин.

  • Малая ichthiosis является наследственным заболеванием кожи, характеризующееся широким, темные, мелкие чешуйки разделены глубокими пазами. Ихтиоз Пластинка также может вызвать покраснение кожи (эритродермию), утолщение кожи на руках и подошвах и снижение потоотделения с непереносимостью жары.

Диагностика

Ichtiosis Арлекин признается после рождения на основе появления ребенка. Пренатальные тесты возможно благодаря эмбриональной ДНК-тестам на наличие мутаций в гене ABCA12. Кроме того, некоторые симптомы Ichtiosis Арлекину может восприниматься с помощью ультразвука (ультразвуковой) во втором триместре и более поздних версий.

Стандартные методы лечения

После рождения ребенка с Ichtiosa Harlequina, многопрофильная команда здравоохранения участвует в уходе за младенцем. Было показано, что это улучшает результаты лечения и уменьшает количество осложнений, такие как дыхательная недостаточность, обезвоживание, электролитный дисбаланс, терморегуляция обесценения, системные бактериальные инфекции и питающие трудности. Считается, что раннее лечение устных ретиноидов повышает результаты. Однако они используются только в тяжелых случаях из-за их известной токсичности и побочных эффектов.

Толстый, вспышка, мелкой кожи в iChtiosze Harlequin постепенно ломается и не нравится через несколько недель. За это время может потребоваться лечить антибиотики для предотвращения заражения. Пероральное введение акцетина может ускорить выезд из густых масштабов. Большинство детей с iChtiosa Harlequin потребуют индивидуальной помощи в первые недели жизни.

После отслаивания толстых весов кожа остается сухой и красной и может быть покрыта большими тонкими раковинами. Симптомы кожи обрабатывают жителями, смягчающими кожу. Это особенно эффективно после купания, когда кожа все еще мокрая. Многие пациенты с тяжелым ихтиозом подвергаются ручному отшелушению, абразированию толстых масштабов с использованием специальных отшелушивающих перчаток с грубой поверхностью.

Препараты, которые ремонтируют защитный барьер кожи, содержащие Ceramides или холестерина, увлажняющие агенты с вазелин или ланолин и доброкачественные кератолитические агенты (альфа-гидрокси-гидрокси или мочевины) могут помочь поддерживать влажность и гибкость кожи и предотвратить ее нарушение и создавать царапина, которая может привести к инфекции. Может потребоваться удаление поврежденных тканей (санация) от пальцев, если они сжаты через полоски кожи, чтобы избежать потери сердечно-сосудистых.

Прогноз

Смерть из-за ичтиоза Арлекина высока, по всему миру достигает 50%. Обзор 45 случаев, сделанных доктором Rajpopopopy et al. Показал, что 25 человек (56%) выжили от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошла от 1 до 52 дней и было так же, как вероятность того, чтобы вызвать недостаточность дыхания в качестве сентября, вызванные воздействием молнии. Японское исследование, проведенное среди 16 пациентов, было зафиксировано экспериментальный показатель 81,3% (13 из 16 пациентов). Наиболее распространенным делом неонатальной смерти является дыхательная недостаточность, грозовая сентября или комбинация этих факторов.

КГКБ № 2