Что такое гистидинемия?
Гистидининия — это редкое наследственное метаболическое расстройство, характеризующееся дефицитом фермента фермента гистидазы, который необходим для метаболизма аминокислоты гистидина. Это увеличивает уровень крови в крови. Избыток гистидина, имидазола, пировиновой кислоты и других продуктов метаболизма имидазола выделяется в моче. У большинства людей с гистидемией нет очевидных симптомов, указывающих на то, что у человека есть расстройство (то есть бессимптомное). Гистидинемия наследуется в аутосомно -рецессивном типе.
Признаки и симптомы
Histydyninia считается мягкой. В течение многих лет психические расстройства и речевые расстройства были связаны с гистидемией. Тем не менее, эти результаты в настоящее время считаются случайными и не связаны с метаболическим дефектом гистидемии, потому что сообщения о наблюдениях после скрининга новорожденных показали, что у большинства детей с гистидемией не развиваются клинические симптомы. Тем не менее, клинические симптомы были зарегистрированы у некоторых пациентов с гистидемией. Чтобы сравнить это с легкими результатами скрининга новорожденных, было высказано предположение, что гистидинин может быть фактором риска для проблем с центральной нервной системой, и такие проблемы могут развиваться только в неблагоприятных обстоятельствах доставки.
Люди с гистидемией имеют повышенный уровень аминокислоты гистидина в крови и чрезмерное количество гистидина, имидазола, пировиновой кислоты и других продуктов метаболизма в моче. Большинство людей с этим заболеванием адаптируются к наличию избыточных болтов в крови и не чувствуют никаких побочных эффектов.
Согласно медицинской литературе, дети, рожденные матерями с гистидемией, не имеют симптомов.
Причины
Histydyninia унаследована аутосомно -рецессивным способом. Два гена решают о генетических расстройствах, один от Отца, другой от матери.
Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует аномальный вариант генов от каждого родителя. Если человек наследует один правильный ген и один неправильный вариант гена, он будет носителем заболевания, но обычно бессимптомно. Риск того, что два родителя, которые являются носителями, будут даны неверным геном и, таким образом, заразить ребенку 25%, составляет 25% в каждой беременности. Во время каждой беременности есть 50% вероятность рождения ребенка, который станет носителем, таким как родители. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей, составляет 25%. Риск такой же для мужчин и женщин.
Ученые считают, что заболевание вызвано мутациями в гене гистидазы человека (Gen HAL).
Затронутые группы населения
Histydyninia является одной из наиболее распространенных ошибок врожденного метаболизма. На основании скрининга новорожденных из более чем 20 миллионов стран, по оценкам, Histydynin находится примерно в одном из 11 500 новорожденных в общей сложности. Болезнь, по -видимому, является наиболее распространенной у людей французского канадца или японцев. Согласно сообщениям от скрининга новорожденных, это расстройство применяется примерно к одному из 8600 новорожденных в Квебеке и один из 9500 новорожденных в Японии. Это расстройство начинается после рождения и затрагивает мужчин и женщин в равной степени. В настоящее время считается, что гистидинин является преимущественно легким расстройством.
Диагностика
Поставить диагноз генетического или редкого, часто может быть сложной задачей. Сотрудники здравоохранения обычно рассматривают историю заболевания, симптомы, физические признаки и результаты лабораторных испытаний, чтобы поставить диагноз. Повышенные уровни болтов в крови или моче могут подтвердить диагноз гистидинемии.
Стандартные методы лечения
Гистидининия считается легким бессимптомным расстройством, которое не требует лечения. Согласно медицинской литературе, когда -то рекомендовалась терапия, состоящая из тщательно контролируемой диеты с ограничением гистидина, но это больше не требуется.
Генетическое консультирование также может быть полезным для людей, пострадавших от болезней и их семей. Дополнительное лечение является симптоматическим и поддерживающим.
Прогноз
Расстройства не влияют на продолжительность жизни. Пациенты с гистидемией показывают хороший прогноз.
