Что такое энтеропатический акродерматит?
Энтеропатический дерматит (синдром Брандта, синдром Данбальта-Клосса) — нарушение обмена цинка, протекающее в одной из трех форм: врожденной и двух приобретенных.
Врожденный энтеропатический дерматит — редкое генетическое заболевание, характеризующееся кишечными расстройствами, приводящими к неспособности кишечника усваивать цинк. Для дефицита цинка характерны склонные к акне воспаления кожи (пиодермия) вокруг рта и/или заднего прохода, диарея и аномальная дистрофия ногтей. В острой фазе видны раздражительность и эмоциональные расстройства вследствие истощения (атрофии) коры головного мозга.
Приобретенная форма этого расстройства вызывает схожие симптомы. Одна транзиторная форма может быть связана с неспособностью матери выделять цинк с материнским молоком. Другая приобретенная форма энтеропатического дерматита иногда возникает после операции по обходу определенных отделов верхних отделов кишечника или в результате специальных программ внутривенного питания, приготовленных без достаточного количества цинка. Добавки цинка обычно облегчают симптомы.
Признаки и симптомы
Энтеропатический дерматит характеризуется хронической диареей, которая может быть легкой или тяжелой, и наличием жирных веществ в стуле (стеаторея).
Врожденные симптомы проявляются постепенно, часто во время отлучения от груди. Воспаляется кожа вокруг отверстий тела, таких как рот, анус и глаза, а также кожа на локтях, коленях, руках и ногах. Поражения кожи обычно представляют собой везикулы и при высыхании становятся похожими на псориаз (см. фото). Кожа вокруг ногтей также может воспаляться, а ноготь может стать ненормальным из-за истощения тканей. Выпадение волос на коже головы, веках и бровях может быть полным (состояние, известное как алопеция). Также часто встречается воспаление слизистой оболочки века (конъюнктивит).
Уровни цинка в крови у людей с врожденной формой этого заболевания аномально низкие, хотя нормальные уровни цинка в крови также встречаются редко.
Отдельный тип транзиторного дефицита цинка у детей может быть результатом другой врожденной аномалии, но не у младенца, а у матери. В частности, у некоторых кормящих женщин может отсутствовать фактор связывания цинка, вырабатываемый поджелудочной железой и присутствующий в грудном молоке. У детей этих женщин также может развиться низкий уровень цинка в крови с другими симптомами этого расстройства, поскольку в молоке недостаточно фактора связывания цинка. Когда в рацион ребенка вводят альтернативный источник перорального цинка (например, молочную смесь), дефицит цинка устраняется, и ребенок выздоравливает.
При лечении все больные энтеропатическим дерматитом могут вести нормальный образ жизни.
Часто могут наблюдаться длительные ремиссии, обычно начинающиеся в подростковом возрасте. Однако в редких случаях у женщин может возникнуть рецидив во время беременности, и может потребоваться повышенное потребление цинка.
Причины энтеропатического акродерматита
Врожденный энтеропатический дерматит передается как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. По-видимому, это результат мутации в гене SLC39A4.
Генетическое заболевание определяется комбинацией генов данного признака, обнаруженных в хромосомах отца и матери.
Генетическое расстройство рецессии возникает, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. Риск того, что два родителя-носителя передадут оба дефектных гена и, следовательно, родят больного ребенка, составляет 25% при любой беременности. Риск рождения ребенка-носителя в качестве родителя составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут несколько аномальных генов. Близкородственные родители имеют больше шансов, чем неродственные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Некоторые женщины не могут вырабатывать достаточное количество цинка в грудном молоке, что также может быть обусловлено генетически. Одна мутация SLC30A2 может снизить содержание цинка в грудном молоке. Эта склонность не требует двух генетических аномалий, достаточно одной, и те, у кого она есть, имеют 50% шанс передать ее своему потомству.
Затронутые группы населения
Врожденный акродерматит — редкое заболевание, которое начинается в младенчестве. Заболеваемость составляет примерно 1 случай на 500 000 рождений, заболевание поражает мужчин и женщин в равной степени. Здоровые младенцы женского пола, находящиеся на грудном вскармливании, также могут быть затронуты этим заболеванием.
Приобретенная форма энтеропатического дерматита встречается редко, поскольку в последние годы к схемам парентерального питания были добавлены добавки цинка, хотя приобретенные формы более распространены в некоторых регионах, таких как Юго-Восточная Азия и Африка к югу от Сахары, где более распространена желудочно-кишечная мальабсорбция.
Схожие расстройства
Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на симптомы энтеропатического дерматита. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
Целиакия (глютеновая энтеропатия) — хроническое наследственное нарушение всасывания в кишечнике, вызванное непереносимостью пищевого глютена. Заболевание характеризуется плоской слизистой в тощей кишке (часть тонкой кишки). Симптомы включают потерю веса, хроническую диарею, спазмы и вздутие живота, кишечные газы и атрофию мышц. Клиническое и/или гистологическое улучшение симптомов становится очевидным при исключении глютена из рациона.
Стандартные методы лечения
Энтеропатический дерматит лечат добавками цинка в виде сульфата цинка. Эти добавки следует назначать, как только диагностировано заболевание, и пациент должен принимать их всю жизнь. Препарат дийодохин (йодохинол) — еще одно средство, которое обычно устраняет симптомы в течение недели. Если расстройство вызвано внутривенным питанием, добавление в рацион добавок цинка может предотвратить и/или устранить симптомы расстройства.
Генетическое консультирование рекомендуется также семьям больных с врожденной формой энтропатического дерматита.
