Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) — это редкий врожденный порок сердца, характеризующийся наличием отверстия в стенке (перегородке), разделяющей две верхние камеры (предсердия) сердца.
В норме сердце состоит из четырех камер: двух верхних камер, называемых предсердиями, разделенных фиброзной перегородкой, называемой предсердной перегородкой, и двух нижних камер, называемых желудочками, разделенных перегородкой.
Клапаны соединяют предсердия (левое и правое) с соответствующими желудочками. При рождении имеется небольшое отверстие (овальное окно) между двумя предсердиями. Вскоре после рождения межпредсердная перегородка постепенно увеличивается в размерах и закрывает это отверстие. У детей с РАС межпредсердная перегородка может не закрываться должным образом или может быть повреждена во время внутриутробного развития. При этом пороке развития (известном как открытое отверстие) между предсердиями долгое время остается отверстие, когда они должны быть закрыты, что дает повышенную нагрузку на правые отделы сердца и избыточный приток крови к легким.
Первоначально симптомы дефекта межпредсердной перегородки могут отсутствовать или быть настолько слабыми, что остаются незамеченными. Расстройство часто не распознается до школьного возраста и даже во взрослом возрасте. У взрослых с невыявленным дефектом межпредсердной перегородки могут развиться различные проблемы с дыханием и/или сердечная недостаточность.
Выявлено несколько форм РАС. Они классифицируются в зависимости от их расположения в разделе. Первичная форма (тип ostium primum) касается дефекта, расположенного в нижней части перегородки. Вторичная форма (тип ostium secundum) относится к дефекту, расположенному в средней части перегородки, а форма sinus venosus (дефект синуса синуса) относится к дефектам в верхней части перегородки.
Признаки и симптомы
Вторичный РАС является наиболее распространенной формой этой группы пороков сердца. Средний сегмент межпредсердной перегородки около овального отверстия не закрывается во время внутриутробного развития. Размер отверстия может варьироваться, как и тяжесть симптомов.
Первичная форма РАС встречается реже. Нижняя часть межпредсердной перегородки не может нормально развернуться, оставляя отверстие между предсердиями. Клапаны, отделяющие предсердия от их желудочков (трехстворчатый и митральный), также часто деформируются, а также может быть повреждена или деформирована перегородка, отделяющая желудочки (дефект атриовентрикулярной перегородки). Другой дефект (дефект эндокардиальной подушки) может возникать во время эмбрионального развития в ткани, образующей перегородку, которая делит сердце на предсердия и камеры.
Дефект венозного синуса, наименее распространенная форма ДМПП, возникает при наличии отверстия в верхней части межпредсердной перегородки. Этот порок часто связан с пороком развития вены, идущей от легких к сердцу (правая легочная вена). Также может быть повреждена одна из основных вен тела, возвращающая кровь к сердцу (верхняя полая вена).
Большинство детей с дефектами межпредсердной перегородки не имеют симптомов. Несколько пораженных детей могут быть аномально худыми, иметь умеренную задержку роста и повышенную восприимчивость к респираторным инфекциям. У других детей с очень тяжелым поражением, особенно с первичной формой порока, могут отмечаться одышка, легкая утомляемость при физической нагрузке и/или нерегулярное сердцебиение (аритмия).
Шумы в сердце являются наиболее частым симптомом и, как правило, единственным симптомом РАС у детей. Также могут быть изменения тонуса сердца, которые закрывают сердечные клапаны.
В возрасте около 40 лет у людей с РАС могут появиться симптомы, связанные с высоким давлением в кровеносных сосудах легких (легочная гипертензия). Повышенное давление в этих сосудах заставляет кровь двигаться или «шунтировать» через аномальное отверстие в сердце. Симптомы могут включать голубоватое изменение цвета кожи (цианоз), растрескивание кончиков пальцев, непереносимость физической нагрузки и/или аномальное увеличение циркулирующих эритроцитов (полицитемия). Также могут развиться абсцессы головного мозга. Другие симптомы могут включать отек рук и ног и/или затрудненное дыхание.
Тяжелые случаи РАС могут привести к опасным для жизни осложнениям, таким как боль в груди, нерегулярное сердцебиение (аритмия), аномальное расширение сердца, «трепетание» (фибрилляция предсердий) и/или сердечная недостаточность. Беременные женщины с дефектами межпредсердной перегородки могут подвергаться риску образования тромбов. Эти сгустки (тромбы) могут отрываться от стенок кровеносных сосудов и попадать в системный кровоток, вызывая эмболию.
Причины
Большинство случаев дефектов межпредсердной перегородки возникают спонтанно без видимой причины (спорадически). Точная природа пороков развития или дефектов, которые могут возникнуть во время эмбриогенеза, остается неясной.
Некоторые случаи DMPD происходят в семьях. В этих редких случаях оба типа, ostium primum и ostium secundum, наследуются как аутосомно-доминантные генетические признаки. Чтобы еще больше усложнить ситуацию, генетический анализ предполагает наличие как минимум двух различных генетических нарушений, связанных с DMPS, которые связаны с мутациями в гене, называемом Nkx2-5.
Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого организма обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы помечены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. рука с надписью «p» «q». Хромосомы далее разбиты на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 6p21.3» относится к дорожке 21.3 на коротком плече хромосомы 6. Точно так же «хромосома 8p23.1-p22» относится к области между дорожками 22 и 23.1 на коротком плече хромосомы 8. Пронумерованные полосы указывают на расположение тысяч генов, которые присутствуют на каждой хромосоме.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов данного признака, обнаруженных в отцовских и материнских хромосомах.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для развития заболевания требуется только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомной. Риск того, что два родителя-носителя передадут дефектный ген и, следовательно, родят больного ребенка, составляет 25 процентов при любой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как у родителей, составляет 50 процентов для каждой беременности. Существует 25-процентная вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным для данного конкретного заболевания. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут от четырех до пяти аномальных генов. Близкие родители (брат и сестра) имеют больше шансов нести тот же аномальный ген, чем неродственные родители, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Дефект межпредсердной перегородки также может возникать в сочетании со многими другими врожденными пороками сердца или у новорожденных, которые являются относительно маленькими или недоношенными. Первичное заболевание часто возникает у людей с синдромом Дауна или синдромом Эллиса ван Кревелда.
Затронутые группы населения
Дефект межпредсердной перегородки является редким врожденным пороком сердца, которым чаще страдают женщины, чем мужчины (2 или 3:1). Около 1 процента всех детей рождаются с врожденным пороком сердца. Около 10 процентов этих детей имеют дефекты межпредсердной перегородки.
Хотя дефекты межпредсердной перегородки могут быть диагностированы в младенчестве или у детей в возрасте от 6 месяцев до 3 лет, заболевание обычно диагностируется после 40 лет, когда часто развиваются симптомы. Симптомы можно заметить в более раннем возрасте, если дефекты очень серьезные или если больные живут на больших высотах (например, в горах). Это связано с небольшим сужением артерий сердца и легких на больших высотах.
Первичная форма (ostium primum) может встречаться у людей с синдромом Дауна или более чем у 50 процентов людей с синдромом Эллиса ван Кревелда. Эти недостатки могут также возникать в связи с целым рядом других расстройств.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих нарушений могут быть сходными с симптомами дефекта межпредсердной перегородки. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
- Дефект межпредсердной перегородки (АВ) — это редкий порок сердца, который возникает при рождении (врожденный) и характеризуется аномальным развитием перегородки и клапана. У детей с полной формой порока обычно развивается застойная сердечная недостаточность. Часто избыточная жидкость накапливается в определенных частях тела, особенно в легких. Эта легочная эмболия может привести к затрудненному дыханию (одышке). Другие симптомы могут включать голубоватое изменение цвета кожи (цианоз), недоедание, аномально быстрое дыхание (тахипноэ) и частоту сердечных сокращений (тахикардию) и/или чрезмерное потоотделение (гипергидроз). Взрослые с дефектом атриовентрикулярной перегородки могут испытывать аномально низкое кровяное давление, нерегулярное сердцебиение и/или учащенное сердцебиение.
- Дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) представляют собой группу распространенных врожденных пороков сердца, характеризующихся отсутствием одного желудочка. У детей с этими пороками может быть 2 предсердия и 1 желудочек. Симптомы этих состояний аналогичны дефекту межпредсердной перегородки и могут включать аномально быстрое дыхание (тахипноэ), свистящее дыхание, учащенное сердцебиение (тахикардия) и/или аномально увеличенную печень (гепатомегалию). Дефект межжелудочковой перегородки также может вызывать чрезмерное накопление жидкости вокруг сердца, что приводит к застойной сердечной недостаточности.
- Тройничное сердце — крайне редкий врожденный порок сердца, характеризующийся наличием экстражелудочка над левым предсердием сердца. Легочные вены, возвращающие кровь из легких, впадают в этот дополнительный «третий желудочек». Симптомы трехстворчатого сердца очень разные и зависят от размера отверстия между желудочками. Симптомы могут включать аномально быстрое дыхание (тахипноэ), свистящее дыхание, кашель и/или аномальное накопление жидкости в легких (застой в легких).
- Монокамерный — крайне редкий врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием одного желудочка. У детей с этим пороком два предсердия и одна большая камера. Симптомы аналогичны симптомам дефекта межпредсердной перегородки и включают затрудненное дыхание (одышку), избыточное скопление жидкости в легких и вокруг них (отек легких) и/или синюшность кожи и слизистых оболочек (цианоз) . Другие симптомы могут включать неправильное питание, аномально быстрое дыхание (тахипноэ) и/или аномально быстрое сердцебиение (тахикардия).
- Митральный стеноз является редким пороком сердца, который может присутствовать при рождении или быть приобретенным. Характеризуется аномальным сужением отверстия митрального клапана. Врожденные симптомы сильно различаются и могут включать кашель, затрудненное дыхание, учащенное сердцебиение и/или частые респираторные инфекции. При приобретенном митральном стенозе симптомы могут также включать слабость, дискомфорт в животе, боль в груди (стенокардию) и/или периодическую потерю сознания.
Дефект межпредсердной перегородки может возникать в сочетании с рядом других заболеваний, в том числе:
- синдром Дауна;
- команда Эллиса ван Кревелда;
- синдром Смита-Лемли-Опица;
- Команда Костелло;
- хондроэктодермальная дисплазия;
- краснуха;
- синдром Холта-Орама;
- Команда Hurler и другие.
Диагностика
Диагноз дефектов межпредсердной перегородки подтверждается тщательным клиническим обследованием и специальными тестами, которые позволяют врачам оценить строение и функцию сердца. Эти тесты могут включать рентген, электрокардиограмму (ЭКГ), эхокардиограмму и катетеризацию сердца.
Рентгенологическое исследование может выявить аномальное увеличение сердца или пороки развития других структур сердца. Во время эхокардиограммы ультразвуковые волны направляются к сердцу, что позволяет врачам изучать движения и функции сердца. Во время катетеризации сердца небольшая полая трубка (катетер) вводится в крупную вену и прокалывает кровеносные сосуды, ведущие к сердцу. Эта процедура позволяет врачам измерить скорость кровотока через сердце, измерить давление в сердце и/или точно определить любые анатомические аномалии.
Стандартные методы лечения
Лечение обычно хирургическое, а используемые лекарства ограничены временем ожидания операции. Для самых маленьких пациентов часто бывает достаточно «бдительного ожидания», поскольку отверстие закрывается по мере роста ребенка.
— Хирургическое вмешательство.
До недавнего времени операция по закрытию отверстия в сердце была предпочтительной формой лечения. Операция на открытом сердце заключалась в ушивании краев отверстия и его закрытии. В некоторых случаях отверстие можно залатать и закрыть трансплантатом или протезом. Вероятность успеха этих хирургических процедур высока. При исходной форме РАС может быть проведена операция по восстановлению или замене атриовентрикулярных клапанов. Вероятность успеха этой сложной процедуры намного ниже. Операцию оптимально проводить в возрасте от 3 до 6 лет.
В последние годы разработан менее травматичный способ закрытия септального отверстия с помощью катетеров, к которым прикрепляют специальное устройство, предназначенное для закрытия септального отверстия. Во время этой процедуры длинная тонкая трубка (катетер) вводится в крупную вену на верхней части ноги ребенка и осторожно скользит по кровеносному сосуду, пока не достигнет сердца. Когда катетер достигает нужной точки, через кончик катетера вводят устройство, которое открывает и запечатывает отверстие.
Прогноз
Хотя ожидаемая продолжительность жизни не является нормальной для пациентов с РАС, пациенты обычно доживают до зрелого возраста без хирургического вмешательства или чрескожного вмешательства, а многие пациенты доживают до старости. Однако естественная выживаемость после 40-50 лет составляет менее 50%, а убыль после 40 лет составляет примерно 6% в год. Длительная легочная гипертензия редко возникает до третьего десятилетия жизни. К поздним осложнениям относятся инсульт и мерцательная аритмия.
