Что такое Тетрада Фалло и какой прогноз жизни?

Тетрада Фалло – врожденный порок сердца цианотического типа.

Общие сведения

В кардиологии тетрада Фалло встречается в 7-10% всех врожденных пороков сердца и составляет половину всех цианотических пороков. Сопутствующими аномалиями являются поражение правой дуги аорты (25%), изменения анатомии коронарных артерий (5%).

Тетрада Фалло может сочетаться с другими пороками сердца и сосудов: аномалиями коронарных артерий, стенозом ветвей легочной артерии, открытым артериальным протоком, полностью открытым атриовентрикулярным протоком, дополнительной левой верхней полой веной, частичным оттоком легочных вен аномалия.

Подробная анатомическая характеристика этого порока как самостоятельной нозологической формы впервые была представлена ​​в 1888 г. французским патологом Э.Л.А. Фалло, в честь которого она позже была названа. Наиболее близкими к тетраде Фалло по структуре дефекта являются триада Фалло (стеноз легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия правого желудочка) и пентада Фалло (тетрады Фалло и ДМПП).

• Тетрада Фалло характеризуется большим дефектом межжелудочковой перегородки (ДМПП), обструкцией правого желудочка и клапана легочной артерии и декстрапозицией аорты.
• Легочный кровоток уменьшается, возникает гипертрофия правого желудочка, гипоксическая кровь поступает в аорту через ДМПП.
• Симптомы зависят от степени обструкции выходного тракта правого желудочка; у новорожденных с тяжелыми поражениями отмечается выраженный цианоз, одышка при кормлении, плохая прибавка в весе и систолический шум изгнания 3-5/6.
• Приступы столбняка представляют собой внезапные эпизоды глубокого цианоза и гипоксии, которые могут быть вызваны снижением насыщения крови кислородом (например, при плаче или дефекации), снижением системного сосудистого сопротивления (например, при игре, ударах ногами) или внезапной тахикардией или гиповолемией.
• Новорожденным с выраженным цианозом следует вводить простагландин Е1 для открытия артериального протока.
• Детей с приступами столбняка следует помещать в положение на коленях и давать кислород, иногда могут быть эффективны опиоиды (морфин или фентанил), расширители объема, бикарбонат натрия, бета-блокаторы (пропранолол или эсмолол).
• Хирургическая коррекция в возрасте 3-6 месяцев или раньше при тяжелых симптомах.

Что происходит при патологии

Как уже было сказано, основное заболевание представляет собой группу нарушений. Или тетрада, как следует из названия. Выводы о функциональных нарушениях, их вызывающих, можно сделать по описанным выше компонентам порока сердца.

Сужение легочной артерии

Заканчивается тяжелым нарушением всей системы малого (легочного) кровообращения. Жидкая соединительная ткань транспортируется медленно, со скоростью, недостаточной для избавления от углекислого газа. Застой начинает образовываться. Легочная гипертензия продолжает развиваться. Давление в титульном сосуде увеличивается. Это увеличивает риск внезапной сердечной смерти от остановки сердца, инсульта или сердечного приступа.

Нарушение положения аорты

Он свидетельствует о плохой гемодинамике и, как следствие, плохом питании всех органов и тканей. В норме кровь проходит через левую часть сердца и проходит через самую большую артерию в организме. Но корабль не может выполнять свою функцию. Потому что анатомическое строение неправильное. Это приводит к гипоксии (лишению кислорода) всех структур. Через несколько лет ему не избежать смерти от критических заболеваний головного мозга, почек, печени и самого сердца. Вот почему так важно действовать как можно скорее.

Отсутствие перегородки между желудочками

Это приводит к свободному смешению венозной и артериальной крови. Кроме того, жидкость соединительной ткани беспорядочно перемещается в камерах мышечного органа и возникает массивный застой. В великое колесо брошено не более трех четвертей объема, может быть, даже меньше. В результате критически ухудшается качество питания мозга, печени, почек и всех органов и систем.

Увеличение объемов желудочка справа

Эти расстройства проявляются усилением застойных явлений. Потому что на этом уровне снижается сократительная способность сердечной мышцы (мышечного слоя). Опять же, от этого страдает малая (легочная) кровеносная система. ВПС тетрада ди Фалло (врожденный порок сердца) приводит к генерализованным нарушениям структур сердца. Это опасное расстройство заканчивается в большинстве случаев смертью ребенка. Это заболевание всегда врожденное. Его нельзя «поймать» в течение жизни. Все зачато в утробе матери. В течение нескольких недель или месяцев декомпенсация нарастает. Организм не в состоянии стабилизировать процессы. Симптомы быстро ухудшаются. Острая сердечная недостаточность развивается при дисфункции правых и левых отделов сердца. Заболевание поражает все органы и ткани.

Вопрос о том, умрет ли пациент рано от инсульта, сердечного приступа, недостаточности мышечных органов или других осложнений, не имеет решающего значения. Однако это однозначная и очевидная перспектива.

Особенности гемодинамики

Степень гемодинамических нарушений при тетраде Фалло зависит от выраженности обструкции правого желудочка и наличия дефекта межжелудочковой перегородки.

Наличие выраженного сужения легочной артерии и большого дефекта межжелудочковой перегородки обуславливает преимущественный кровоток из обоих желудочков в аорту и в меньшей степени в легочную артерию, сопровождающийся артериальной гипоксемией. Из-за большого дефекта межжелудочковой перегородки давление в обеих камерах выравнивается. При крайней форме тетрады Фалло, связанной с атрезией легких, кровь поступает в малый круг кровообращения из аорты через открытый артериальный проток или через коллатерали.

При умеренной обструкции общее периферическое сопротивление больше, чем в суженном протоке, поэтому развивается лево-правый кровоток, что приводит к развитию ацианотической (бледной) формы тетрады Фалло. Однако по мере прогрессирования стеноза возникает сначала крестцовая, а затем вено-артериальная (правая-левая) кровопотеря, в результате чего мальформация трансформируется из «белой» в «синюю».

Причины

Так как сердце укладывается и формируется в первом триместре, то влияние любых токсинов на 2-8 неделе беременности считается особенно опасным для возникновения тетрады Фалло. Наиболее распространенные из них:

• лекарства (гормоны, седативные, снотворные, антибиотики и др.);
• Инфекционные заболевания (краснуха, корь, скарлатина);
• Вредные промышленные и бытовые химикаты (соли тяжелых металлов, пестициды и удобрения);
• Токсическое воздействие алкоголя, лекарствоов и никотина.
• Отказ от курения во время беременности

Семьи, в которых у близких родственников были дети с внутриутробными пороками сердца, имеют повышенный риск развития этого порока.

Классификация

Различают четыре основных типа пороков развития:

• Тетрада Фалло с сужением легочной артерии;
• Тетрада Фалло с легочной атрезией (7%);
• Тетрада Фалло в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки (6-10%) — чаще встречается у больных с синдромом Дауна;
• Тетрада Фалло без клапана легочной артерии (5%).

Анатомические варианты обструкции выводного тракта правого желудочка:

• Изолированная инфундибулярная (26%). Это локальное сужение пути оттока из правого желудочка по типу «песочных часов»;
• инфундибулярный + клапанный (26%);
• Воронка + клапан + кольцо (16%);
• Обширная гипоплазия выходного тракта правого желудочка (27%);
• Доминантный клапанный стеноз. Очень редкая форма с умеренным сужением желудочно-кишечного тракта (5%).

Сочетание тетрады Фалло с другими пороками сердца:

• Дефект межпредсердной перегородки или открытое овальное окно (40%),
• Правая дуга аорты (25%),
• Множественные дефекты межжелудочковой перегородки (3-15%),
• Коронарные аномалии (5-12%).
• Синдром Ди Джорджи встречается у 9-17% пациентов с тетрадой Фалло.
• У больных с тетрадой Фалло, связанной с правой дугой аорты, этот синдром встречается в 60-70% случаев.

При естественном течении порока 30% больных доживают до 10 лет.

Код по МКБ-10: Q 21. 3 — Тетрада Фалло.

Симптомы и клинические проявления

Новорожденные с тяжелой обструкцией оттока правого желудочка (или атрезией) имеют выраженный цианоз и одышку при кормлении, что приводит к плохой прибавке в весе. Новорожденные с легкой обструкцией могут не иметь цианоза в покое.

Тетритические припадки могут быть вызваны активностью и характеризуются эпизодами гиперпноэ (учащенное и глубокое дыхание), раздражительностью, продолжительным плачем, усилением цианоза и уменьшением шумов в сердце. Судороги наиболее распространены у маленьких детей; пик их возникновения приходится на 2-4-месячный возраст. Тяжелые припадки могут привести к сонливости, припадкам и иногда к смерти. Во время игры некоторые дети могут время от времени приседать в положениях, повышающих системное сосудистое сопротивление и давление в аорте, что уменьшает утечку крови из правого желудочка в левый и, таким образом, увеличивает артериальную оксигенацию.

Аускультативно в левом среднем и верхнем крае грудины выявляется грубый систолический шум изгнания 3-5/6 степени (выраженность сердечных шумов). Тетрадный шум всегда связан со стенозом легочной артерии. Дефект межжелудочковой перегородки протекает бессимптомно, поскольку он обширен и отсутствует градиент давления. Тон сердца II (S2) обычно единичный, так как легочный компонент отчетливо снижен. Могут присутствовать давление в правом желудочке и систолические колебания грудной клетки.

Возраст до 1 года

Нарушения появляются с первых дней жизни. 12 месяцев от рождения сопровождаются такими симптомами:

• Сонливость ребенка. Он мало плачет, не ноет, много спит и почти не реагирует на окружающее. Это необычное поведение.
• Усталость, слабость после грудного вскармливания. Проявляется в потребности в отдыхе.
• Одышка. Продолжение предыдущего персонажа. Требует перерыва во время кормления. И так много раз за один прием пищи. Объективно это проявляется увеличением числа дыхательных движений в минуту. Этот симптом виден невооруженным глазом.
• Отставание в физическом и умственном развитии. Основные навыки. Рефлексы не развиваются в правильном темпе. Если вы посмотрите таблицу навыков ребенка данного возраста, все станет ясно.
• Цианоз носогубного треугольника, рук, ног. Посинение кожи, проще говоря. Также меняется оттенок слизистых оболочек.

Многие дети умирают в течение нескольких недель или месяцев от критических осложнений, поражающих сердце или сам мозг. Многие пациенты не выживают после лечения.

Период с 1 до 3 лет

Следующий этап сопровождается классическим списком признаков:

• Цианоз носогубного треугольника, пальцев рук и ног. А затем изменение оттенка кожи на синий распространяется на все тело.
• Тетрада Фалло относится к так называемым «голубым» порокам развития. Это люди с цианозом (название происходит от характерного цвета кожи).
• Слабость, сонливость. Недостаток энергии, чтобы есть, играть или заниматься другими видами деятельности, типичными для ребенка этого возраста. В период от одного до трех лет преобладает познание, его начальные этапы. Но и на это сил не хватает.
• Большинство больных умственно и физически заторможены. Низкий вес, низкий рост, задержка речи, нарушения поведения.
• Тахикардия. Увеличение ЧСС в минуту. Развивается при небольшой физической нагрузке.
• То же самое верно и для одышки. Достаточно минимума активности, чтобы симптомы развивались по мере прогрессирования заболевания. После этого никаких действий не требуется, и симптом длится все время. Даже в состоянии покоя.
• Может произойти потеря сознания. Но не всегда. Систематические обмороки свидетельствуют о нарушении питания головного мозга. Это негативный прогностический симптом, учитывая, что почти четверть детей умирает в этот период из-за гибели нервной ткани и структур головного мозга (инсульт).

С 3 по 5 годы жизни

На основе тетрады Фалло развивается тяжелая форма сердечной недостаточности. Симптомы те же, но сами проявления гораздо тяжелее. Обморок становится необходимым элементом клинической картины. Имеются неврологические симптомы: головные боли, нарушение пространственной ориентации и др.

После 5 лет

Наконец, через 5 лет наступает поздняя фаза. Многие больные не доживают до этого момента и умирают. Если лечение проводится, есть вероятность частичного выздоровления. Симптоматика идентична, но добавляется отек нижних конечностей и лица. По мере прогрессирования заболевания возникает дисфункция печени и почек. Соответственно проявляется недостаточность этих органов. Приступы цианоза, связанные с резким, критическим снижением трофики тканей и снабжения их кислородом, характерны во второй фазе заболевания и в последующем. Они сопровождаются группой проявлений:

• Одышка.
• Чувство страха, паники.
• Внезапное резкое увеличение частоты сердечных сокращений в минуту (более 90).
• Слабое место.
• Цианоз кожи.
• Потеря сознания с судорогами.
• Результатом такого приступа может быть инсульт, инфаркт, кома, смерть больного.

Тетрада Фалло у детей вызывает снижение иммунитета, и они гораздо чаще болеют, чем их сверстники. Клиническая картина специфична и свидетельствует о тяжелом дефекте развития.

Диагностика

При аускультации сердца во втором межреберье слева появляется грубый, «царапающий» шум.

При электрокардиографическом исследовании выявляются ЭКГ-симптомы, указывающие на увеличение правых отделов сердца и смещение оси сердца вправо.

Наиболее информативным является ультразвуковое исследование сердца, при котором можно выявить дефект межжелудочковой перегородки и смещение аорты. Допплерография дает подробную картину кровотока в сердце: кровоток из правого желудочка в левый, а также легочную обструкцию.

На рентгенограммах видны очертания сердца в форме «голландского сапожника» со слегка приподнятой верхушкой сердца.

Красные кровяные тельца могут быть почти в два раза выше нормального уровня в анализе крови. Эта реакция организма на гипоксию носит компенсаторный характер. Однако это может усугубить тромбоз.

Можно ли диагностировать тетраду Фалло внутриутробно?

Диагностика данного порока сердца напрямую зависит от квалификации специалиста УЗИ при беременности и уровня аппарата УЗИ.

При ультразвуковом исследовании, проводимом высококлассным специалистом, тетрада Фалло выявляется в 95% случаев до 22-й недели, а в третьем триместре беременности этот порок диагностируется почти в 100% случаев.

Другим важным фактором является генетическое тестирование, так называемое «генетические двойки и тройки», которые проводят всем беременным в 15-18 недель в качестве скринингового теста. Доказано, что в 30% случаев тетрада Фалло сосуществует с другими аномалиями, чаще всего с хромосомными заболеваниями (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.).

Особенности лечения

При наличии у больного тетрады Фалло следует помнить одно простое правило: операция показана всем (без исключения!) больным с этим пороком сердца.

• Новорожденным с тяжелыми симптомами вводят простагландин E1.
• При тетралогическом припадке рекомендуется положение коленной клетки, покой, кислород и, в некоторых случаях, медикаментозное лечение.

Восстановительная операция

У детей грудного возраста с выраженным цианозом временное облегчение может быть получено путем внутривенного вливания простагландина Е1 (0,01-0,1 мкг/кг/мин) для открытия дыхательных путей и, таким образом, увеличения легочного кровотока.

Цианотические эпизоды

Приступы столбняка требуют немедленного вмешательства. Первые шаги, которые необходимо предпринять: посадите ребенка на колени (дети старшего возраста обычно приседают самостоятельно и у них не бывает припадков Tet), создайте спокойную обстановку и пополните запасы кислорода. При сохранении судорог стандартное фармакологическое лечение включает морфин 0,1-0,2 мг/кг в/в или в/м, внутривенное введение жидкости для увеличения объема и, при наличии метаболического ацидоза, гидрокарбонат натрия в дозе 1 мг-экв/кг в/м.

Назальный мидазолам и интраназальный фентанил, альтернативы морфину, имеют то преимущество, что они не требуют внутривенного доступа.

Другие агенты, используемые при более тяжелых или продолжительных тетратических судорогах, включают фенилэфрин, начиная с 5–20 мкг/кг в/в. каждые 10-15 мин по мере необходимости (максимум 500 мг), затем по 0,1 мкг/кг/мин (максимум 5 мкг/кг/мин) по мере необходимости; бета-адреноблокаторы (пропранолол 0,015 мг/кг внутривенно в течение 10 мин (максимум 1 мг) или эсмолол 0,1-0,5 мг/кг внутривенно в течение 1 мин, затем 25-100 мкг/кг/кг по мере необходимости. мин. Если эти меры не контролируют судороги, системное АД можно повысить введением кетамина в дозе 0,5-3 мг/кг внутривенно или 2-3 мг/кг внутримышечно (кетамин оказывает также благоприятное седативное действие).

В конечном счете, если предыдущие шаги не купировали приступ или если состояние ребенка быстро ухудшается, может понадобиться интубация трахеи с мышечным параличом и общей анестезией, экстракорпоральное мембранное окисление (ЭКМО) или срочное хирургическое вмешательство. Пропранолол 0,25-1 мг/кг перорально каждые 6 ч может предотвратить рецидивы, но большинство специалистов считают, что даже один значительный приступ свидетельствует о необходимости хирургической коррекции.

Радикальное лечение

Полное восстановление тетрады Фалло заключается в устранении дефекта межжелудочковой перегородки путем введения заплаты, расширения пути оттока правого желудочка путем резекции мышц и пластики легочного клапана, а также путем введения суженной заплаты через легочное кольцо или основную легочную артерию, если это необходимо. Операция обычно проводится выборочно в возрасте 3-6 месяцев, но может быть выполнена в любое время при наличии симптомов.

У некоторых новорожденных с низкой массой тела при рождении или сложной анатомией первоначальное временное облегчение может быть лучше, чем полная коррекция дефекта; обычно используется модифицированный шунт Блэлока-Тауссига, в котором подключичная артерия соединяется с ипсилатеральной легочной артерией с помощью синтетического трансплантата.

Периоперационная летальность при полной коррекции порока составляет

Последняя актуализация:

17 февраля 2021 г.