Болезнь Шарко-Мари-Тута: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БМД), также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия, представляет собой группу наследственных заболеваний, вызывающих поражение периферических нервов (невропатию).

Периферические нервы находятся вне основной центральной нервной системы (головной и спинной мозг). Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию, например осязание, от конечностей к мозгу.

Люди с наследственной моторно-сенсорной невропатией имеют:

• двигательные симптомы, такие как мышечная слабость, неуклюжая походка и искривленные пальцы;
• сенсорные симптомы, такие как онемение или боль.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинаются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим заболеванием, а это означает, что симптомы постепенно ухудшаются по мере ухудшения состояния чувствительных и двигательных нервов.

Насколько распространен ШМТ?

ШМТ является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, поражающих периферические нервы. По оценкам, в Европе болезнь Шарко-Мари-Тута поражает до 1 человека из 2500.

Наследственная моторно-сенсорная невропатия одинаково поражает мужчин и женщин. Состояние также влияет на людей всех этнических групп.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Тяжесть симптомов болезни Шарко-Мари-Тута может варьироваться от человека к человеку, даже среди родственников с этим заболеванием. Существует несколько различных типов СМТ. Симптомы каждого типа также могут различаться, даже в пределах одного типа:

• возраст, в котором впервые появляются симптомы;
• как быстро прогрессируют симптомы;
• насколько серьезны симптомы.

Ранние симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим заболеванием, что означает, что симптомы со временем постепенно ухудшаются. Поэтому может быть трудно обнаружить какие-либо ранние симптомы у детей с ШМТ.

Признаки и симптомы, указывающие на то, что у ребенка ШМТ, включают:

• Чрезвычайно неуклюжая походка и частая подверженность авариям;
• Трудности при ходьбе, так как у них могут возникнуть проблемы с отрывом ног от земли;
• Пальцы ног ребенка могут опускаться вперед, когда он поднимает ноги.

Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Симптомы ШМТ обычно появляются до 20 лет. Симптомы могут стать более очевидными после полового созревания (когда ребенок становится половозрелым взрослым) и тело полностью развито. Однако симптомы заболевания могут проявиться в любое время, даже когда человеку за 70.

Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута включают:

• Мышечная слабость в ногах, кубиках и пальцах;
• Ноги очень изогнуты, что может вызвать нестабильность куба или наоборот — плоские ноги;
• Скрученные пальцы, часто называемые «пальцами молотка» (см. Фото);
• трудности в использовании мышц голеностопного сустава;
• неловко или выше нормального шага;
• Отсутствие чувств в руках и ногах.

Если вы страдаете от наследственной моторной и сенсорной невропатии, вы также можете разработать характерную форму ног, напоминающих перевернутую бутылку шампанского. Обычно мышцы бедра сохраняют свою нормальную форму и массивную мышечную массу, но область ноги под коленом может стать очень тонкой (тощей).

Симптомы прогрессирующего ШМТ

По мере развития CMMT мышечная слабость и отсутствие чувствительности будут применяться к рукам и рукам. Это может привести к проблемам как с ручной эффективностью, так и с силой рук, что затрудняет выполнение таких задач, как прикрепление кнопок рубашки или, в некоторых случаях, предотвращение их вообще.

Проблемы с ходьбой и отношением могут вызвать чрезмерную нагрузку на организм, что приводит к мышц и боли в суставах. Реже, поврежденные нервы также могут вызвать боль, известную как невропатическую боль.

Проблемы с движением и ходьбой, как правило, ухудшаются с возрастом. Пожилые люди с болезнью Шарко-Мари-Тот чаще нуждаются в помощи в ходьбе, чтобы иметь возможность двигаться.

Причины болезни Шарко-Мари-Тута

Чтобы понять причины болезни Шарко-Мари-Тот, стоит сначала понять, как работают периферические нервы.

Периферические нервы

Периферические нервы представляют собой сеть нервов из головного мозга и спинного мозга (центральная нервная система) и переносят импульсы в остальную часть тела и обратно, такие как конечности и органы. Периферические нервы ответственны за чувства и движения тела.

Периферический нерв похож на электрический кабель, он состоит из двух частей: оболочки аксонов и миелина.

• Аксон похож на провода в электрическом кабеле. Это часть нерва, который передает электрическую информацию между мозгом и конечностями.
• Крышка миелина работает как изоляция электрического кабеля. Он обернут вокруг аксона, чтобы защитить его и гарантировать, что электрический сигнал не будет нарушен.

Повреждение нервов

В некоторых типах CMT дефектные гены (единица генетического материала) вызывают разрушение покровного миелина. Без защиты укрытия миелина аксоны повреждены, а мышцы и органы чувств больше не получают правильные сообщения от мозга. Это приводит к мышечной слабости и онемению.

В других типах CMT дефектные гены напрямую влияют на аксоны. И з-за дефектных генов аксоны не передают электрические сигналы с адекватной силой, что вызывает ненадлежащую стимуляцию мышц и чувств. Опять же, это приводит к симптомам мышечной слабости и онемения.

Генетика ШМТ

Чарко-мари-зубное заболевание-это наследственное (генетическое) болезнь, вызванное мутированными (измененными) генами, которые наследуются от родителей. Заинтересованные гены продуцируют белки, которые влияют на аксон периферического нерва или миелинового покрова.

Нет ни одного мутированного гена, который вызывает CMT. Многие типы CMT вызваны различными генетическими мутациями.

CMT является необычным генетическим заболеванием, потому что мутированные гены могут быть унаследованы несколькими различными способами. Эти методы описаны ниже.

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-доминантное наследование болезни Чаркота-Мри-Тут происходит, когда одной копии мутированного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Если у ког о-либо из родителей есть дефектный ген, есть вероятность, что болезнь будет передана любому из их детей.

Аутосомно-рецессивное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование заболевания Charcot-Marie-Tooth происходит, когда участвуют два дефектных гена. Это означает, что одна копия дефектного гена унаследована от каждого родителя. Поскольку у родителей есть только одна копия гена, у них может не быть заболевания.

Если и вы, и ваш партнер являются носителями гена MMT аутосомн о-рецессивного:

• Есть шанс на 1 из 4, что ваш ребенок будет развивать CMT
• Существует шанс на 1 на 2, что он унаследовал один из дефектных генов и станет носителем (хотя у него не будет никаких симптомов CMT)
• Есть шанс на 1 из 4, что он получит здоровый ген или два гена

Если у вас есть только аутосомный рецессивный ген, а у вашего партнера нет, у ребенка не будет развиваться CMT. Тем не менее, есть шанс, что у ребенка будет дефектный ген.

Х-сцепленное наследование

При наследстве X-связанного ген мутированный находится на Х-хромосоме и передается от матери к ребенку. Хромосомы являются частью клеток тела, которые несут гены.

У мужчин есть сек с-хромосомы XY. Они получают свою Х-хромосому от своей матери и хромосомы Y от своего отца. Женщины имеют половые хромосомы xx. Они получают один х хромосом от матери, а другой от отца.

Женщина с дефектной Х-хромосомой (женщина-носитель) может не иметь симптомов или иметь умеренные симптомы, потому что другая здоровая Х-хромосома может противодействовать влиянию дефектной хромосомы. Однако некоторые женщины могут страдать так же сильно, как и мужчины. Существует 50% вероятность того, что женщина-носитель передаст дефектный ген своему сыну, у которого будет SMT.

Если женщина-носитель передаст дефектный ген своей дочери, у нее может не быть никаких симптомов, и она может быть поражена в легкой или такой же степени, как и мужчины. Однако, даже если у дочери нет симптомов, она может передать ген своим детям, и, таким образом, болезнь Шарко-Мари-Тута может пропустить поколение. Если у женщины с Х-повреждением есть только дочери, болезнь может пропустить поколение, пока ее не унаследует один из ее внуков.

Типы болезни Шарко-Мари-Тута

Существует множество различных типов ШМТ, вызванных различными мутациями (изменениями) в генах. В настоящее время известно более 50 различных генов, вызывающих ШМТ, и многие другие до сих пор неизвестны. Наиболее распространенные типы CMT описаны ниже.

1. SchMT 1: Вызван дефектными генами, участвующими в образовании миелиновой оболочки. Эти дефекты вызывают медленное разрушение миелиновой оболочки. SchMT 1 — наиболее распространенный тип болезни Шарко-Мари-Тута, на который приходится около трети случаев.
2. ШМТ 2: вызван дефектами аксона. Это менее распространено, чем тип 1, составляя примерно один из шести случаев.
3. SchMT 3, также известная как болезнь Дегенерина-Сотта, представляет собой редкий и тяжелый тип болезни Шарко-Мари-Тута, поражающий миелиновую оболочку. Он характеризуется крайней мышечной слабостью и сенсорными проблемами. В отличие от многих других типов заболевания симптомы обычно проявляются в раннем детстве.
4. SchMT 4 — еще один редкий тип заболевания, также поражающий миелиновую оболочку. Как и при ШМТ 3, симптомы ШМТ 4 обычно начинаются в детстве, и многие люди с этим заболеванием не могут ходить.
5. ШМТ Х — это тип ШМТ, вызванный мутацией в «х» хромосоме, которая является одной из хромосом, определяющих пол человека. SchMT X чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и, по оценкам, встречается примерно в 1 из 10 случаев.

Диагностика

На ранних стадиях диагностики болезни Шарко-Мари-Тута ваш врач спросит вас о ваших симптомах и наличии семейного анамнеза ШМТ.

Физическое обследование

По провели интервью о симптомах и истории семьи, он или она проведет физическое обследование. Во время обследования врач будет искать доказательства существования заболевания, такой как

• мышечная слабость;
• уменьшенный мышечный тонус;
• Деформации ног, такие как высокие луки или плоские ноги.

Дальнейшие обследования

В случае подозрений на болезнь Чаркот-Мари-Тот пациент может быть направлен на невролог (врач, специализирующийся на лечении заболеваний нервной системы) для проведения дальнейших тестов.

Тест нервной проводимости

Исследование нервной проводимости измеряет силу и скорость сигналов, присваиваемых периферическими нервами (сеть нервов, бегущих от мозга и спинного мозга до остальной части тела (конечности и органов)).

Электроды (небольшие металлические кольца) помещаются на кожу и высвобождают небольшое электричество, которое стимулирует нервы. Скорость и сила нервного сигнала затем измеряются. Чрезвычайно свободный или слабый сигнал может указывать на болезнь Чарко-Мари-Тот.

Электромиография (ЭМГ)

Электромиография (EMG) использует небольшой игольчатый электрод, который помещается в кожу для измерения мышечной электрической активности. Некоторые типы CMT вызывают характерные изменения в шаблоне электрической активности, которые могут быть обнаружены EMG.

Биопсия ЭМГ

Нервная биопсия представляет собой небольшую операцию, в ходе которой небольшой образец периферического нерва для тестирования в лаборатории удаляется с ноги. CMT может вызывать изменения физического нерва, которые можно увидеть только под микроскопом.

Биопсия выполняется под местной анестезией, поэтому вы не почувствуете боли.

Генетическое тестирование

Генетические тесты состоят в том, чтобы взять образец крови и исследование его с точки зрения дефектных генов (генетических материалов), которые, как известно, вызывают заболевание. До настоящего времени было идентифицировано более 50 таких генов.

По оценкам, 70% людей CMT могут подтвердить свой диагноз благодаря генетическим тестам и точно выяснить, какой тип CMT у них есть. В случае других людей генетические тесты могут дать неточный результат, потому что другой неопознанный ген может быть вовлечен в заболевание.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение заболевания Charcot-Marie-Toth состоит в методах реабилитации, которые помогают освоить симптомы, и хирургические процедуры для исправления любых деформаций кости, например, в ногах.

Поскольку ШМТ является прогрессирующим заболеванием (со временем оно ухудшается), следует регулярно обследовать пациента на наличие новых изменений в состоянии здоровья. Частота тестирования зависит от типа ШМТ и тяжести симптомов.

В программе лечения может участвовать множество медицинских работников, работающих вместе в составе междисциплинарной команды. Обычно врач координирует программу лечения и следит за тем, чтобы каждый аспект заболевания тщательно контролировался и при необходимости лечился.

Физиотерапия

Физиотерапия является одним из наиболее важных методов лечения для облегчения симптомов ШМТ и замедления прогрессирования заболевания.

Физиотерапия часто использует физические методы, такие как массаж и манипуляции, чтобы способствовать выздоровлению и хорошему самочувствию. Обычно это упражнения с низким воздействием, такие как:

• растяжка;
• плавание;
• умеренная силовая тренировка.

Трудотерапия

Трудотерапия включает в себя выявление проблемных областей в повседневной жизни, таких как одевание, а затем разработку практических решений.

Трудотерапия будет очень полезна, если мышечная слабость в руках и кистях затрудняет выполнение повседневных действий, таких как одевание или письмо.

Эрготерапевт научит вас, как использовать адаптивные средства для компенсации трудностей, например, одежду с застежками вместо пуговиц.

Ортезы

Ортезы — приспособления, которые носят внутри обуви или на стопах для улучшения силы и функции конечностей или для коррекции походки.

Существует несколько различных типов ортопедических стелек, в том числе:

• стельки внутри обуви;
• обувь на заказ, которая поддерживает щиколотки;
• ортезы для голеностопного сустава или стопы.

В самых серьезных случаях человеку с ШМТ может понадобиться инвалидное кресло. Однако считается, что менее 1 из 20 человек нуждается в инвалидной коляске.

Контроль боли

Есть два типа боли, которые связаны с CMT:

• Боли в суставах и мышцах — вызваны нагрузками, которые SHMT оказывает на организм;
• Нейропатическая боль – вызвана повреждением нерва.

Боль в суставах и мышцах

Боль в суставах и мышцах обычно можно контролировать, принимая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен.

Невропатическая боль

Нейропатическая боль может лечиться с помощью лекарств, известных как трициклические антидепрессанты (ТЦА). Как следует из названия, ТЦА изначально были разработаны для лечения депрессии, но они также успешно лечат некоторые случаи невропатической боли.

Общие побочные эффекты ТЦА включают:

• сухость во рту;
• Запор (неспособность опустошить кишечник);
• потоотделение;
• Проблемы с мочеиспусканием;
• небольшое размытие взгляда;
• сонливость.

Эти побочные эффекты должны исчезнуть через 7-10 дней, потому что организм привыкает к препарату.

Можно также назначать противосудорожную синхьюльцию (препарат, часто используемый для предотвращения конвульсий), такого как карбамазепин, габапентин или прегабалин. Они часто используются для лечения других заболеваний, которые вызывают невропатию, потому что они успокаивают нервные импульсы и помогают облегчить боль.

В некоторых случаях противосудорожные препараты могут вызвать несколько побочных эффектов, таких как

• сонливость;
• головокружение;
• тошнота;
• рвота.

Хирургия

Если заболевание Charcot-Marie-Toth вызывает значительную деформацию ноги, вызывая боль, вам может потребоваться операция, чтобы исправить их. Есть три основных хирургических метода для исправления деформации. Это:

1. остеотомия;
2. артродез;
3. Освобождение подошвенной фасции.

Ниже они описаны более подробно.

Остеотомия

Остеотомия — это хирургическая процедура, которая используется для исправления значительного сглаживания ноги. Разрез производится в ноге, а хирург удаляет или перемещает кости в ногу, чтобы исправить его форму.

После операции нога (или ноги) должна быть оставлена ​​в штукатурке в течение нескольких недель, пока кости не зажидут.

Артродез

Артодез также может быть использован для коррекции плоской пяти, а также для облегчения боли в суставах и правильной деформации каблука. Он включает в себя слияние трех основных суставов в задней части ноги, чтобы укрепить ногу, исправить его форму и облегчить боль.

После операции нога (или нога) будет помещена в штукатурку (твердое покрытие, обычно сделанное из штукатурки), и вы не должны нести вес тела в течение 6 недель. В течение этого времени вам нужно будет использовать пули или инвалидную коляску.

После получения возможности передачи массы тела на ногу вам нужно будет носить штукатурку в течение следующих 6 недель (всего 12 недель). Тем не менее, полное выздоровление после операции может длиться до 10 месяцев.

Высвобождение подошвенной фасции

Освобождение подошвенной фасции — это хирургическая хирургия, используемая для облегчения боль в пятке, вызванной воспалением сухожилий. Сухожилия — это белые волокнистые шнуры, которые сочетают кости с мышцами.

Во время процедуры часть сухожилия удаляется, а оставшееся сухожилие перемещается и обрабатывают. После процедуры носите гипс в течение 3 недель и не загружайте ноги в течение этого времени.

Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута

Чарко-мари-зубное заболевание может вызвать ряд дополнительных осложнений со здоровьем, которые могут повлиять на общий образ жизни.

Затрудненное дыхание

В редких случаях заболевание Charcot-Marie-Toth влияет на нервы, которые контролируют диафрагму (мышца, которая используется для того, чтобы помочь вам дышать). Это может привести к затруднению дыхания. Например, пациент может постоянно сформулировать впечатление, что он задыхается.

Вы всегда должны сообщать своему врачу как можно скорее, все симптомы, связанные с дыханием, потому что каждая проблема с способностью дышать требует немедленного лечения.

Если возникают проблемы с дыханием, могут быть назначены лекарства для расширения бронхов, которые могут помочь дышать, расширив дыхательные пути.

Если у вас избыточный вес или ожирение, попробуйте похудеть. Достижение здорового веса уменьшит нагрузку на диафрагму и облегчит дыхание.

Депрессия

Жизнь с длинной (хронической) болезнью, которая, как известно, ухудшается, может оказывать давление на человека. Это может привести к депрессии.

Если вы чувствуете себя плохо в течение последнего месяца и не любите то, что вам когд а-то понравилось, у вас может быть депрессия.

Создание социальных контактов с другими людьми из CMT может уменьшить чувство изоляции и стресса.

Прогноз

Чарко-мари-тот болезнь вызывает повреждение нерва, что может привести к деформации конечности, например:

• Плоскостопие;
• высокий уровень повышения скорости;
• Кривизна позвоночника (сколиоз).

CMT также может вызвать проблемы с ручной эффективностью. У людей, живущих с этой болезнью, могут возникнуть проблемы с выполнением ежедневных задач, таких как открывающие банки, написание на машине или подъемные объекты.

В настоящее время нет лечения для наследственной и измеренной невропатии. Тем не менее, ряд методов лечения может помочь облегчить симптомы, помочь подвижности и улучшить независимость и качество жизни людей с этим заболеванием (см. Главу «Лечение»).

Болезнь не угрожает жизни, и большинство людей, страдающих от нее, имеют ту же продолжительность жизни, что и люди, которые не страдают от этого.