Что такое болезнь Гиршпрунга?
Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон, agggliosis) является врожденным заболеванием, характеризующимся отсутствием определенных нервных клеток (спиральные клетки) в одном из новорожденных кишечных секций. Отсутствие змеевика клеток вызывает кишечные мышцы теряют способность двигаться табурет в кишечнике (peristattyka). Peristalsa здоровый процесс тела. Peristaltyka вызывает волну сокращений мышц пейджинга. Эти судороги перемещения стула и другие продукты жизнедеятельности через пищеварительную систему. Неэффективное peristattyka вызывает стул в кишечнике. Для жертв, запор и частичной или полной кишечной непроходимости может произойти. Боль и дискомфорт может произойти. Если не лечить, оно может развиться потенциально серьезную бактериальную инфекцию. Специфические симптомы могут варьироваться в зависимости от отдельных людей. Agggliosis может произойти как изолированная проблема или как часть серьезной болезни, которая затрагивает несколько органов.
Признаки и симптомы
Симптомы в период новорожденности является отсутствие жертвуя тестирования в течение короткого времени после рождения. Smeółka темное, липкое вещество, которое обычно присутствует в кишечнике после рождения и появляется как первый для печати ребенка после рождения. Отсутствие сдачи первого стула в течение 24-48 часов свидетельствует о болезни Гиршпрунга у ребенка.
У детей с этим заболеванием, вздутие живота, боли в животе и рвота возникают. Дети, пострадавшие от заболевания запора и часто показывают слабое увеличение веса и медленный рост.
Болезнь Гиршпрунга может иногда привести к состоянию под названием энтероколит, который является тонким и colonitis. Это состояние часто называют воспаление кишечного тракта при болезни Гиршпрунга. Воспаление кишечного тракта является наиболее частым осложнением этого заболевания, встречающимся у 30-40% людей с болезнью Гиршпрунга, и может быть легкой или тяжелой природой. Кишечные воспаление, связанное с болезнью Гиршпрунга часто сопровождается лихорадкой, взрывной понос, метеоризм, сонливость и рвота. У некоторых больных с тяжелым или неочищенным воспалением кишечника, вызванной болезнью Гиршпрунга, SEPSA может развиваться, что является большой бактериальной бактериальной инфекцией и потенциально угрожает жизнь. Тяжелый или неочищенное воспаление кишечного также может привести к токсическим вращению толстой кишки, другим угрожающей жизнь осложнений.
Около 90% предварительных диагнозов помещаются в первый год жизни. Большая часть оставшихся 10% диагностируется в раннем детстве, и менее 1% в течение созревания или взрослом возрасте. Не удивительно, что эти люди часто сообщают запоры на протяжении всей их жизни.
Причины
Болезнь Гиршпрунга, что происходит с изолированным Расстройство связано с мутациями в нескольких генах. Около 50% людей, страдающих от этого заболевания имеет один из этих генетических нарушений. Эти генетические изменения делают людей восприимчивыми или предрасположен к развитию заболевания. Человек, который генетически предрасположенный к расстройствам имеет ген (ы) для этой болезни, но она может быть выражена только в том случае ее называют или «активировать» при определенных обстоятельствах, например, из-за некоторые факторы окружающей среды (multigreed наследования).
Наследование этих изменений генов может быть доминантным или рецессивным в зависимости от гена, вовлеченного, но вполне вероятно, что многие патологические гены должны возникать расстройства. Неправильные гены, связанные с этим расстройством может вызывать различные симптомы у членов одной семьи. Если родители больного ребенка, вероятность возрастает, что они будут иметь еще одного ребенка с этим заболеванием.
Гены, связанные с этим заболеванием относятся к двум основным группам называемых генов RET и EDNRB. Когда нарушение относится короткую пробку толстой кишки, главный ген участвует в Gen RET, расположен на хромосоме 10q11.2.
Когда заболевание возникает наряду с другими нарушениями, хромосомная неправильность или генетический синдром часто является причина. Люди с синдромом Дауна более склонны к развитию болезни Гиршпрунга, чем люди в общей популяции. Генетические синдромы, которые могут быть связаны с аганглиозом, включают:
- синдром Вильсона-Микиты;
- синдром Ваарденбурга;
- синдром Барде-Бидля;
- Синдром гипоплазии развития хрящей и волос;
- синдром врожденной центральной гиповентиляции;
- синдром Фринса;
- Синдромы множественной эндокринной неоплазии 2 типа;
- синдром Смита-Лемли-Опица;
- Команда L1;
- Синдром Питта-Хопкинса.
Признаки и симптомы болезни Гиршпрунга возникают в результате неспособности определенных нервных клеток, называемых ганглиями, развиваться в части толстой кишки ребенка. Это заболевание иногда называют нейроцистопатией, что означает, что оно возникает в результате аномалий в клетках и тканях, формирующихся в нервном гребне. Нервный гребень — это временная группа клеток, обнаруженная в развивающемся эмбрионе. Нервный гребень дает организму разные типы клеток. При болезни Гиршпрунга ганглии неправильно развиваются из нервного гребня. Поскольку в кишечнике нет ганглиев, стул не может пройти через кишечник и выйти из организма посредством перистальтики.
Длина кишечника больного может быть разной. Примерно у 80% больных детей поражается толстая кишка, обычно называемая толстой и прямой кишкой. Прямая кишка является последней частью толстой кишки и соединяет задний проход с сигмовидной кишкой. Младенцы, у которых отсутствуют ганглиозные клетки в прямой кишке и сигмовидной кишке, называются болезнью Гиршпрунга с «коротким сегментом». Около 12 % детей не имеют ганглиозных клеток в большей части толстой кишки, и их заболевание называется «болезнью длинного сегмента», а около 7 % не имеют ганглиозных клеток на всем протяжении толстой кишки и, возможно, в части тонкой кишки, это называется Тотальный аганглиоз кишечника.
Затронутые группы населения
Болезнь Гиршпрунга поражает мужчин в 3-4 раза чаще, чем женщин, хотя при длинносегментарном аганглиозе соотношение полов составляет 1:1. Болезнь поражает примерно одного из 5000 живорожденных. Заболевание обычно появляется вскоре после рождения, но может возникать у детей старшего возраста и взрослых. Болезнь Гиршпрунга рассматривается у людей с тяжелыми запорами в анамнезе.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть сходными с симптомами болезни Гиршпрунга. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
- Хроническая псевдообструкция (ХИП) — это редкое и потенциально инвалидизирующее состояние пищеварительного тракта, характеризующееся аномалиями, влияющими на непроизвольные скоординированные сокращения мышц (процесс, известный как перистальтика) в пищеварительном тракте (ЖКТ). Перистальтика перемещает пищу и другие вещества через пищеварительную систему под контролем нервов, кардиостимуляторов и гормонов. ХБП обычно возникает в результате нарушений, поражающих мышцы или нервы, участвующие в перистальтике. Как следствие, перистальтика изменяется и перестает эффективно работать. Симптомы ХБП аналогичны симптомам, вызванным механической непроходимостью тонкой кишки. Механическая непроходимость относится к чему-то (например, опухоли, рубцовой ткани и т. д.), что физически блокирует прохождение пищи и других материалов через пищеварительный тракт. У людей с ХБП нет этого физического препятствия, отсюда и термин «псевдообструкция». Общие симптомы включают тошноту, рвоту, боль в животе, газы и запор. В конце концов, нормальные потребности в питании не могут быть удовлетворены, что приводит к непреднамеренной потере веса и истощению. ХБП может вызвать серьезные и даже опасные для жизни осложнения.
В неонатальном периоде некоторые другие состояния могут иметь признаки или симптомы, сходные с симптомами болезни Гиршпрунга. Эти состояния включают сужение (атрезия) толстой кишки, вызывающее закупорку кишечника; временное состояние, называемое синдромом мекониевой пробки; непроходимость мекония, состояние, часто встречающееся при муковисцидозе, когда меконий в кишечнике ребенка необычно густой и липкий, вызывая закупорку кишечника; и подвздошная атрезия. Иногда некротизирующий энтероколит может вызывать симптомы, подобные аганглиозу.
Диагностика
Диагноз аганглиоза можно заподозрить на основании физического осмотра, полного опроса пациента и его семьи, обнаружения характерных симптомов и различных специализированных тестов. У большинства людей (85-90%) заболевание диагностируется в раннем детстве. Первым симптомом обычно является невозможность отдать меконий. Ректальная аспирационная биопсия является предпочтительным методом диагностики болезни Гиршпрунга. Биопсия включает хирургическое удаление небольшого образца пораженной ткани и его исследование под микроскопом. Отсутствие ганглиозных клеток подтверждает диагноз.
Дополнительные тесты, которые могут быть использованы, включают рентгенографию брюшной полости, которая может выявить наличие кишечной непроходимости, аноректальную манометрию, которая включает использование баллонов и датчиков давления для оценки состояния и функции прямой кишки, а также контрастную или бариевую клизму, которая включает использование ректального контрастного вещества. Контрастное вещество — это вещество, которое используется для улучшения внешнего вида структуры или части тела на рентгеновском изображении. После того, как в прямую кишку поставлена контрастная клизма, делается рентген для оценки состояния и функционирования толстой кишки.
Если в дополнение к аганглиозу имеются другие аномалии, вполне возможно, что заболевание связано с хромосомной аномалией или генетическим синдромом. Люди с множественными аномалиями должны быть обследованы генетиком для установления основного диагноза.
Стандартные методы лечения
Почти во всех случаях лечение болезни Гиршпрунга требует хирургического вмешательства для удаления части толстой и / или прямой кишки, в которой отсутствует нормальное развитие нервов, и соединения двух здоровых концов вместе. Существуют три стандартные хирургические процедуры, предназначенные для исправления этого расстройства. Выбор процедуры зависит от образования и опыта хирурга. Каждая процедура включает в себя удаление пораженной части и повторное прикрепление здоровой части кишечника к прямой кишке, что заканчивается так называемой процедурой «вытягивания». Большинство методов лечения в настоящее время выполняются в один этап.
Если ваш ребенок родился недоношенным, имеет низкий вес при рождении или серьезно болен, ваш хирург может посоветовать родителям многоэтапную стратегию. Первым шагом является создание временной колостомы, в которой здоровая терминальная кишка над больной кишкой выводится на поверхность желудка, создавая стому. Через это отверстие или «стому» кишечное содержимое сливается в специальный мешок и удаляется. Через некоторое время выполняется второй этап процедуры вытягивания, и стома может быть закрыта. Большинству детей с этим заболеванием не требуется колостомия или илеостомия.
По данным медицинской литературы, после успешного хирургического вмешательства у большинства детей улучшается качество жизни. Некоторым детям может потребоваться лечение кишечника после операции. В редких случаях некоторым детям может потребоваться повторная «сквозная» операция.
Прогноз
Сообщения об отдаленных результатах радикального лечения болезни Гиршпрунга противоречивы. Некоторые исследователи сообщают о высокой степени удовлетворенности, в то время как другие сообщают о значительной частоте запоров и недержания мочи. В целом, более 90% пациентов с этим заболеванием сообщают об удовлетворительных результатах, но многие из них имеют дисфункцию кишечника в течение нескольких лет, прежде чем наступает нормальная абстиненция. Около 1% пациентов с этим расстройством испытывают изнурительное недержание мочи, требующее постоянной колостомы.
Тотальный аганглиоз толстой кишки связан с более неблагоприятным прогнозом: у 33% пациентов наблюдается стойкое недержание мочи, а 14% требуется постоянная илеостомия. Пациенты с сопутствующими хромосомными аномалиями и синдромами также имеют худший прогноз.
Примерно в 75% случаев болезнь Гиршпрунга ограничивается ректальной областью. Около 60% детей с этим заболеванием имеют сопутствующие заболевания от легкой до тяжелой степени.Офтальмологическими проблемами страдают 43% детей, 20% имеют врожденные аномалии мочеполовой системы, 5% имеют врожденные пороки сердца, 5% имеют нарушения слуха и 2% имеют аномалии центральной нервной системы.
