Ахондроплазия: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Статьи

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — заболевание хряща, являющееся одной из основных причин непропорциональной карликовости: у пациентов более короткие, чем в норме, верхние и нижние конечности, при этом туловище в норме.

Причины ахондроплазии носят генетический характер: ее вызывает мутация в гене FGFR3, расположенном на 4-й хромосоме.

Помимо характерных черт низкого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия вызывает другие клинические признаки, включая короткие пальцы ног, вальгусную деформацию коленей или стоп, крупную голову и выступающий лоб.

В настоящее время не существует специфических методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимой болезнью.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия является наиболее распространенным типом карликовости, при котором руки и ноги ребенка короткие по сравнению с длиной тела. Кроме того, голова часто большая, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет примерно 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет примерно 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание имеет уникальные характеристики.

  • низкий рост (обычно менее 5 футов [см. фото]);
  • необычно большая голова (макроцефалия) с выступающим лбом (выпуклость) и плоской (ямочкой) переносицей;
  • короткие руки и ноги;
  • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренних изгибов позвоночника);
  • короткие пальцы, которые при вытягивании принимают положение трех пальцев.

Симптомы в детстве.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (арочный) череп и очень широкий лоб. Небольшой процент имеет чрезмерное накопление жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия). Для инфантильной ахондроплазии также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Причины и факторы риска

Ахондроплазия является результатом специфических изменений (мутаций) в гене, известном как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Большинство пациентов не имеют очевидного семейного анамнеза заболевания. Пожилой отцовский возраст может быть фактором развития спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии наследуются по аутосомно-доминантному типу. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения данного расстройства требуется только одна копия аномального гена.

Аномальный ген может быть унаследован от родителя или может быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия одинаково поражает как мужчин, так и женщин. Это нарушение возникает у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая распространенность ахондроплазии составляет от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся низким ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (или карликовостью коротких конечностей). У людей, страдающих этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста, а в некоторых случаях и во взрослом возрасте. У пострадавших людей в раннем детстве также может развиться искривление ног, которое часто самопроизвольно улучшается с возрастом. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические аномалии.

Кроме того, примерно в 10 процентах случаев может наблюдаться легкая умственная отсталость. В некоторых случаях гипохондроплазия возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без явного семейного анамнеза. В других случаях это семейное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Как отмечалось выше (см. «Причины»), гипохондроплазия и ахондроплазия могут быть результатом различных мутаций в одном и том же гене (т.е. FGFR3).

Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенограмм и/или дополнительных методов диагностики.

Диагностика

Клинические и рентгенологические признаки ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Людям с типичными результатами обычно не требуется молекулярно-генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

При подозрении на клинические признаки у новорожденного ребенка результаты рентгенограммы могут помочь подтвердить диагноз. Однако в случае неопределенности для установления диагноза можно использовать идентификацию генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые и неожиданные мутации. Лечение гормоном роста не оказывает существенного влияния на рост человека с ахондроплазией. В некоторых особых случаях может быть рассмотрена операция по удлинению ног.

Выявление любых аномалий костей, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания, болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горб) может нуждаться в хирургической коррекции, если он не исчезнет после того, как ребенок начнет ходить. Хирургия также может помочь вашим ногам согнуться. Ушные инфекции, возникающие в результате заболевания, необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами могут потребовать лечения у ортодонта (стоматолога, специально обученного выравниванию зубов).

Прогноз

Большинство людей с ахондроплазией имеют нормальную или почти нормальную ожидаемую продолжительность жизни. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями во взрослом возрасте.

В целом ожидаемая продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавние исследования подтверждают, что самая высокая стандартизированная смертность наблюдается в возрасте до 4 лет. Кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает резкое снижение смертности, включая внезапные неожиданные смерти, у детей раннего возраста с ахондроплазией, что, скорее всего, является вторичным по отношению к признанию их особого риска и агрессивной оценке и вмешательству на краниоцервикальном соединении.

КГКБ № 2