Введение
Аномалия Эбштейна — это тип врожденного порока сердца, характеризующийся аномально развитым трехстворчатым клапаном и правым желудочком. Эти отклонения могут быть относительно легкими или довольно серьезными. В зависимости от серьезности этих анатомических проблем симптомы у рожденных с аномалией могут значительно различаться.
Некоторые дети с аномалией Эбштейна при рождении находятся в критическом состоянии. Другие доживают до совершеннолетия без каких-либо симптомов. Однако практически у всех, кто родился с этим заболеванием, рано или поздно появятся проблемы с сердцем.
Что такое аномалия Эбштейна?
Аномалия в основном вызвана аномальным развитием трехстворчатого клапана у плода. Во время развития створки трехстворчатого клапана не могут двигаться в свое нормальное положение на стыке правого предсердия и правого желудочка. Вместо этого лепестки движутся вниз в правом желудочке. Кроме того, сами лепестки часто ламинируются («приклеиваются») к стенке правого желудочка и поэтому не открываются и не закрываются должным образом.
Поскольку при аномалиях трикуспидальный клапан смещен вниз, часть правого желудочка над аномальным трикуспидальным клапаном считается «предсердной» (она становится частью увеличенного правого предсердия). Это означает, что предсердный желудочек сердца не только содержит нормальную ткань предсердия, но также является частью того, что должно быть правым желудочком сердца.
Какие проблемы возникают с сердцем при аномалии Эбштейна?
Из-за смещения и деформации трикуспидального клапана, которые возникают при аномалии Эбштейна, клапан обычно срыгивает или «негерметичен». Следовательно, трикуспидальная регургитация обычно является основным проявлением этого состояния.
Другая проблема — предсердная регургитация правого желудочка над смещенным трикуспидальным клапаном. Правое предсердие начинает биться, когда бьется остальная часть правого желудочка, а не когда бьется правое предсердие. Эта диссонирующая мышечная работа в предсердном желудочке увеличивает трикуспидальную регургитацию, а также создает тенденцию к застаиванию крови в правом предсердии, что может привести к образованию тромба.
Тяжесть аномалии Эбштейна связана со степенью смещения и деформации трикуспидального клапана и количеством ткани правого желудочка, которая затем подвергается атриализации. Люди, рожденные с этой аномалией, у которых относительно мало симптомов или вообще отсутствуют, как правило, имеют очень небольшое смещение клапана и, следовательно, маленькое предсердие правого желудочка.
Помимо самой аномалии Эбштейна, люди с этим заболеванием также часто имеют дополнительные врожденные пороки сердца. К ним относятся открытое овальное окно (то есть небольшое отверстие между правым и левым предсердием), дефект перегородки, обструкция легочного оттока, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и наличие дополнительных электрических путей в сердце, которые могут вызывать аритмии.
При наличии одной или нескольких из этих дополнительных врожденных проблем симптомы и исходы у людей с аномалией часто значительно ухудшаются.
Причины аномалии Эбштейна
Аномалия Эбштейна поражает примерно 1 из 20 000 живорождений.
Хотя определенные генетические мутации ранее были связаны с этой аномалией, считается, что никакая конкретная мутация не является основной причиной этого состояния.
Была установлена связь между аномалией Эбштейна и использованием лития или бензодиазепинов беременной матерью, но причинно-следственная связь не была доказана.
Таким образом, в большинстве случаев эта аномалия возникает спорадически (случайно).
Симптомы аномалии Эбштейна
Симптомы и признаки, с которыми сталкиваются люди с аномалией Эбштейна, широко варьируются в зависимости от тяжести аномалии трикуспидального клапана и наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем.
Младенцы, рожденные с тяжелой дисфункцией трикуспидального клапана из-за этой аномалии, часто имеют другие врожденные проблемы с сердцем и могут быть в критическом состоянии с рождения. У этих детей часто бывает:
- тяжелый цианоз (низкий уровень кислорода в крови);
- одышка;
- слабость и припухлость.
Дети, рожденные с этой аномалией, которые имеют значительную инвалидность клапана Tricuspid, но у них нет других серьезных дефектов врожденного сердца, они могут быть здоровы, но часто развиваются правой сердечной недостаточности в детстве или взрослой.
С другой стороны, если дисфункция Trigeminal клапана нежна, человек с этой аномалией может быть свободен от симптомов на протяжении всей его жизни.
Существует прочная связь между аномалией Эбштейна и ненормальными электрическими путями в сердце. Эти так называемые «дополнительные дороги» образуют неверное электрическое соединение между одним из предсердий и одной из камер; В аномалии почти всегда объединяются правый вестибюль с правой камерой.
Эти дополнительные дороги часто вызывают тип сувенелированного тахикарда, называемого тахикардией без ведьмы (AUTURT). Иногда одинаковые дополнительные дороги могут быть причиной Wolffa-Parkinson-белой команды, которая может привести не только к ашертному, но и гораздо более опасным аритмии, включая мерцание желудочка. В результате эти дополнительные дороги могут вызвать повышенный риск внезапной сердечной смерти.
Поскольку аномалия Эвштейна часто вызывает медленнее кровоток в правом предсердии, у ведойбула, как правило, образуют сгустки крови. Если сгустки включены (то есть блокировка), они могут попасть в циркуляцию и вызвать повреждение тканей. Таким образом, аномалия Ebstein связана с повышенной частотой легочной эмболии (Tela) и (потому что сгустки от правого вестибюля могут попасть через открытое овальное окно в левую весточку), также может вызвать инсульт.
Основными причинами смерти из-за аномалий являются сердечная недостаточность и внезапная смерть из-за нарушений сердца.
Диагностика
Экскардиографическое обследование (УЗИ сердца) является ключевым исследованием в диагностике аномалий, обычно эхокардиограмма через сияние дает наиболее точные результаты. Эккурдиографический экзамен позволяет тщательно оценить наличие и степень дефектов трикуспид, а также большинство других врожденных дефектов сердца, которые могут присутствовать.
У взрослых и детей старшего возраста, имеющих предварительную оценку аномалий Ebstein, обычно проводится тест на упражнение для оценки физической мощности, размытия кровь во время усилий и реакции сердечного ритма и кровяного давления на физические упражнения. Эти измерения полезны для оценки общей степени продвижения заболеваний сердца и потребностей и срочности хирургического лечения.
Также важно оценить людей, которые имеют сердечные расстройства. Помимо ежегодного осуществления электрокардиограммы (ЭКГ) и мониторинга амгументации ЭКГ, большинство из этих лиц после диагностики заболевания должны быть рассмотрены электрофизиологом для оценки вероятности потенциально опасной аритмии.
Лечение аномалии Эбштейна
В целом, если неровность вызывает значительные симптомы, лечение состоит в хирургическом ремонте.
Операция у новорожденных с тяжелой аномалией Ebstein обычно откладывается как можно дольше из-за высокого риска восстановления этой проблемы у младенцев. Эти дети обычно агрессивно лечат на интенсивной терапии, который стремится отложить операцию, пока они не станутся старше. Если возможно, операция будет отложен до нескольких месяцев.
У пожилых детей и взрослых, которые недавно поставили диагноз аномалию Эбштейна, хирургическое лечение определенно рекомендуется сразу после возникновения любых симптомов. Однако, если у вас есть значительная степень сердечной недостаточности, до процедуры работы, попытка стабилизировать с фармакологической терапией.
Хирургические процедуры, используемые для исправления аномалий, могут быть довольно сложными, и удельных хирургических процедур производится у отдельных лиц, в зависимости от состояния клапана TricusPid, наличия или отсутствия дополнительных врожденных дефектов сердца, возникновения или не тяжелой сердечной недостаточности и пациента возраст.
В целом цель операции — нормализовать (где это возможно) положение и функцию трикуспидального клапана и уменьшить предсердие правого желудочка. В более легких случаях эта цель может быть достигнута хирургическим вмешательством и репозицией трикуспидального клапана. В более тяжелых случаях необходима замена трехстворчатого клапана на искусственный.
Хирургия аномалии Эбштейна также включает коррекцию дефектов предсердной и / или межжелудочковой перегородки, если таковые имеются, и любых других врожденных пороков сердца, которые были диагностированы.
Дети и взрослые, у которых диагностированы только легкие отклонения от нормы и бессимптомны, часто вообще не нуждаются в хирургическом вмешательстве. Тем не менее, им по-прежнему требуется тщательный контроль на всю оставшуюся жизнь на предмет любых изменений в состоянии их сердца.
Более того, несмотря на их «умеренное» нарушение, у них могут быть дополнительные электрические пути, что связано с риском аритмий, включая повышенный риск внезапной смерти. Следовательно, этот риск следует тщательно оценивать. При выявлении потенциально опасных дополнительных электрических путей следует назначить абляционную терапию, чтобы избавиться от аномального электрического соединения.
Прогноз
Прогноз аномалии Эбштейна зависит от серьезности проблемы с трикуспидальным клапаном и наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем. Дети, родившиеся в критическом состоянии, с этим заболеванием подвержены высокому риску смертности — более 30 процентов из них умирают до выписки из больницы.
Риск преждевременной смерти, если аномалия будет диагностирована позже в детстве или в зрелом возрасте, также зависит от тяжести заболевания. Однако в последние десятилетия агрессивное хирургическое лечение и профилактическое лечение потенциальных аритмий значительно улучшили прогноз людей с аномалией Эбштейна.
Заключение
Аномалия Эбштейна — это врожденная деформация и дефект положения трикуспидального клапана. Степень тяжести симптомов варьируется от человека к человеку, от очень тяжелой до относительно легкой.
Важно, чтобы любой человек с этой аномалией, даже с очень легкой формой, прошел полное кардиологическое обследование и находился под наблюдением в течение всей жизни.
Благодаря современным хирургическим методам и тщательному лечению прогноз людей с аномалией Эбштейна значительно улучшился в последние десятилетия.
