Что такое анэнцефалия плода?
Анэнцефалия — серьезный порок развития центральной нервной системы, при котором сильно деформируются мозг и крыша черепа. Головной мозг и мозжечок уменьшены или отсутствуют, но задний мозжечок присутствует. Анэнцефалия является частью спектра дефектов нервной трубки (NTD). Этот дефект возникает, когда нервная трубка не закрывается на третьей или четвертой неделе развития, что приводит к потере плода, мертворождению или смерти новорожденного.
Анэнцефалия плода, как и другие формы ТЛЧ, обычно протекает по многофакторной схеме передачи с взаимодействием многих генов, а также факторов окружающей среды, хотя ни гены, ни факторы окружающей среды не охарактеризованы должным образом. В некоторых случаях анэнцефалия может быть вызвана хромосомной аномалией или может быть частью более сложного процесса, включающего дефекты одного гена или разрушение амниотической мембраны.
Анэнцефалия может быть обнаружена пренатально с помощью ультразвука и может быть сначала заподозрена с помощью скринингового теста на повышенный уровень альфа-фетопротеина (AFP) в сыворотке. Есть информация, что фолиевая кислота является эффективной профилактической мерой, которая снижает потенциальный риск анэнцефалии и других дефектов нервной трубки примерно на две трети.
Причины анэнцефалии
Анэнцефалия обычно является изолированным врожденным дефектом и не связана с другими пороками развития или аномалиями. Подавляющее большинство спорадических случаев анэнцефалии имеет многофакторный тип наследования, который включает взаимодействие нескольких генов с факторами окружающей среды и случайными событиями.
Недостаток фолиевой кислоты
Адекватное потребление фолиевой кислоты во время беременности защищает от анэнцефалии. Воздействие факторов, нарушающих нормальный метаболизм фолиевой кислоты в критический период развития нервной трубки (до 6 недель после последней менструации), увеличивает вероятность дефектов нервной трубки (NTD).
Было обнаружено, что вальпроевая кислота, противосудорожные препараты и другие антиметаболиты фолиевой кислоты увеличивают вероятность развития ДНТ, когда воздействие находится на ранней стадии развития. Хотя эти индуцированные DNT обычно приводят к расщеплению позвоночника, вероятность анэнцефалии также увеличивается.
Гипертермия
Гипертермия матери также может быть связана с повышенным риском ДНТ; поэтому беременным женщинам следует избегать горячих ванн и других сред, которые могут вызвать кратковременную гипертермию. Аналогичным образом, лихорадка на ранних сроках беременности также считается фактором риска анэнцефалии и других дефектов нервной трубки.
Преждевременный разрыв плодных оболочек
Преждевременный разрыв плодных оболочек (PRM) — это состояние, возникающее в результате разрыва амниотической оболочки. Он может повредить ткани нормальной формы в процессе развития, в том числе структуры головы и мозга. Анэнцефалия, вызванная PRPO, часто характеризуется наличием остатков амниотической оболочки. Риск рецидива анэнцефалии из-за этого механизма ниже, и риск остается неизменным при приеме фолиевой кислоты.
Другие возможные факторы риска анэнцефалии плода у матери включают:
Однако неясно, как эти факторы могут влиять на риск анэнцефалии.
Осложнения
Анэнцефалия всегда фатальна. Многоводие (многоводие) является частым осложнением беременности, и пациенты могут испытывать значительный дискомфорт, связанный с сопутствующим вздутием живота. Существует повышенный риск преждевременных родов.
Поскольку у людей с анэнцефалией гипофиз может отсутствовать, существует повышенный риск беременности в послеродовом периоде. В таких случаях может потребоваться стимуляция родов. Увеличивается частота аномалий развития плода во время родов.
Диагностика
Врачи могут диагностировать анэнцефалию во время беременности или сразу после родов. Черепные аномалии легко обнаружить при рождении. В некоторых случаях часть скальпа вместе с черепом отсутствует.
Пренатальное тестирование на анэнцефалию включает:
- Анализы крови. Высокий уровень белка в печени альфа-фетопротеина может указывать на анэнцефалию.
- Амниоцентез. Жидкость взята из hemper, окружающей плод может быть проверена, чтобы найти несколько маркеров malecrency. Высокие уровни альфа-fetoproteins и ацетилхолинэстераз связаны с недостатками нервной катушки.
- Ultra. Высокочастотные звуковые волны могут создавать изображения (Сонограммы) растущий плод на экране компьютера. Sonographic обследование может продемонстрировать физические признаки anencephalia.
- тест МРТ плода. Магнитное поле и радиоволны производят плода изображения. Плода тест МРТ дает более детальные изображения, чем ультразвуковое исследование (УЗИ).
Лечение
Там нет никакого лечения. Дети с этим заболеванием умирают в течение нескольких часов. Врач будет направлен на обеспечение поддерживающей среды, в которой семья будет иметь возможность прийти к соглашению с диагнозом и подготовиться к потере.
Семьи, которые не знают о своем диагнозе до рождения или которые еще не были диагностированы, вероятно, нуждаются в дополнительной эмоциональной поддержки и, возможно, руководство в трауре. Семьи, которые имели некоторое время, чтобы адаптироваться к диагнозу перед поставкой и которые имели возможность начать процесс траура рано, они могут показаться хорошо подготовлены, но они также должны достаточно времени для скорби и заканчивая рождение. Во многих случаях присутствие членов семьи, друзей или клерикалов может быть полезным.
Чувство вины является нормальной реакцией родителей ребенка с серьезными врожденными бродами. Участие генетических консультантов, если таковые имеются, могут быть особенно полезны для родителей в этой ситуации из-за их опыт работы с широким спектром врожденных пороков развития.
Если пренатальная диагностика этого смертельного расстройства будет помещена во время, пара должна быть представлена с возможностью нарушения беременности.
Как предотвратить анэнцефалию?
Методы профилактики anencephalia включают в себя следующие элементы:
- Правильное питание. Употребление в пищу питательные продукты и принимать витаминные добавки до и во время беременности может помочь предотвратить врожденную нервной катушки. Поставка подходящего количества фолиевой кислоты является очень важной во время беременности. Женщины репродуктивного возраста должны принимать поливитаминные добавки каждый день, содержащие по меньшей мере 400 мкг фолиевой кислоты, так как большинство женщин не получают достаточное количество фолиевой кислоты, от самой пищи. Синтетическая форма витамина легче ассимилировать организм, чем в природе формы в пищевых продуктах. Источник фолиевой кислоты зеленые листовые овощи, сушеные бобы, апельсины и апельсиновый сок.
- Фолиевая кислота добавки: могут беременные женщины, которые были ранее рожденные ребенка с недостатком нервной золотника, нужно больше фолиевой кислоты во время беременности. Женщины должны поговорить с врачом по поводу рекомендуемого количества фолиевой кислоты. Женщины, которые в предыдущей беременности имели недостаток нервной кожи, следует принимать 4 мг фолиевой кислоты, от одного до двух месяцев до зачатия в первом триместре беременности, под наблюдением врача.
Прогноз
Anencephalia является фатальным во всех случаях из-за серьезный дефект мозга. Большая часть анэнцефала плода до сих пор рождаются или уменьшаются самопроизвольным выкидышем.
Прогноз для новорожденных родились живыми исключительно плохо; Смерть живого ребенка неизбежна и чаще всего происходит в раннем неонатальном периоде.
Большинство новорожденных детей умирают в течение первых нескольких часов или дней жизни, хотя 10% новорожденных могут выжить даже неделю.
Хотя anencephalia может произойти на одного ребенка, следует помнить, что риск повторения беременности с тем же ребенком пациента является очень низким.
