Альбинизм у человека: что это такое, симптомы, лечение, причины

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это название группы наследственных заболеваний, влияющих на выработку меланина.

Меланин — это пигмент, который окрашивает кожу, волосы и радужную оболочку (цветные части глаз).

У людей с альбинизмом может быть низкий уровень меланина или его отсутствие. Симптомы альбинизма зависят от количества меланина.

Люди с альбинизмом часто имеют очень бледные волосы, кожу и глаза, но у некоторых могут быть каштановые или рыжие волосы и кожа, на которой можно загорать.

Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

• Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
• Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но их зрение обычно ухудшается даже в очках.
• Непроизвольные движения глаз, известные как нистагм.

Насколько распространен альбинизм?

Существует несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев оба пола страдают одинаково, хотя есть один тип глазного альбинизма (в основном поражающий глаза), который чаще встречается у мужчин.

Альбинизм может затронуть людей всех национальностей. Определенные виды альбинизма более распространены в разных частях мира. Например, германский синдром Пудлака очень редко встречается в России, но встречается в Пуэрто-Рико у 1 человека из 2700.

Проблемы со зрением

Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые несколько месяцев жизни. Однако часто через несколько месяцев зрение значительно улучшается. Это называется задержка зрительного созревания (ADM).

Ребенку с альбинизмом необходимо регулярно проверять зрение, и весьма вероятно, что ему придется носить очки или контактные линзы при таких проблемах, как:

• близорукость;
• предвидение;
• Астигматизм (заболевание глаз, вызывающее нечеткость зрения);

Однако очки или контактные линзы не могут полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для людей с нарушениями зрения, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже с этими вспомогательными средствами.

Симптомы и признаки

Волосы и кожа

У многих людей с альбинизмом белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых каштановые или рыжие волосы. Цвет ваших волос зависит от количества меланина (пигмента), вырабатываемого вашим организмом.

Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, но легко обгорает на солнце.

Глаза

Людям с альбинизмом не хватает пигмента в радужной оболочке (цветной части глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствие пигмента также вызывает другие проблемы с глазами, такие как

• плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость, а также плохое зрение (потеря зрения, которую нельзя исправить));
• астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не идеально изогнута или хрусталик имеет неправильную форму, вызывая нечеткость зрения;
• чувствительность к свету (светобоязнь);
• нистагм, при котором глаза бесконтрольно двигаются, обычно из стороны в сторону, вызывая нарушения зрения;
• косоглазие, когда один глаз повернут внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

Несмотря на определенные проблемы со зрением, многие люди, рожденные с альбинизмом, могут более четко видеть объекты, поднося их очень близко к глазам. С возрастом становится все труднее держать предметы близко друг к другу, поэтому вам может помочь увеличительная линза.

Типы альбинизма

Существует два основных типа альбинизма, которые могут вызывать немного разные симптомы:

• кожный альбинизм, поражающий волосы, кожу и глаза человека;
• Кожно-орбитальный альбинизм, в основном поражающий глаза человека, хотя у него также могут быть более светлые кожа и волосы, чем у остальных членов семьи.

Кожный альбинизм является наиболее часто диагностируемым типом витилиго. Вполне возможно, что многие люди с нистагмом по неизвестным причинам страдают какой-либо формой альбинизма.

Существуют и другие типы альбинизма в зависимости от точной причины.

Синдром Германски Пудлака

Синдром Германского Пудлака — очень редкая форма альбинизма. В дополнение к симптомам, перечисленным выше, узел Германского Пудрадо также может вызвать расстройства коагуляции, вызывая неконтролируемое кровотечение или синяки. Синдром Германского пудалака также может применяться к сердцу, почкам, легким и кишечникам.

Причины

Альбинизм вызван отсутствием меланина пигмента, который обычно дает цвет волос, кожи и глаз.

У людей с альбинизмом клетки, которые производят меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).

Различные гены несут ответственность за различные типы альбинизма.

Окулокутанный альбинизм

Кожа альбинизма является наиболее распространенной фигурой этой болезни. Было идентифицировано несколько разных генов, которые вызывают этот тип альбинизма. Мутации в различных генах вызывают различные виды гибкости кожи, например:

1. Тип 1А и тип 1b вызваны мутациями в гене тиросяназы;
2. Тип 2 вызван мутациями в Genie P;
3. Тип 3 вызван мутациями в ген TRP-1;
4. Тип 4 вызван мутациями в Genie SLC45A2.

Как наследуется окулокутанный альбинизм?

Этот тип заболевания — это автоматически рецессивное заболевание. Это означает, что вы должны наследовать две копии дефектного гена (один из матери и один от отца), чтобы иметь это заболевание.

Предполагается, что около 1 человека 70 — носитель гена, который вызывает отель для кожи. Люди в этом гене не могут заболеть и иметь нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина носители этого гена, существует вероятность того, что ребенок с альбинизмом родится.

Глазной альбинизм

Есть два разных типа глазного альбинизма. Они вызваны разными генами, а также по-разному наследственным:

Если у взрослого или ребенка был диагностирован уязвимость, они могут быть направлены на генетическое консультирование. Генетический советник может быть в состоянии объяснить более подробностей, что привело к тому, что этот конкретный тип альбинизма.

Диагностика

В большинстве случаев альбинизм виден после рождения. Профессионалы здравоохранения могут рассматривать глаза, кожи и ребенка в поисках признаков нехватки пигмента, таких как белые волосы или бледные глаза.

Обследование глаз

Поскольку уязвимость может вызвать множество глазных заболеваний, вы должны изучить глаза вашего ребенка, чтобы увидеть, как они влияют. Они могут быть направлены на офтальмолог. Офтальмолог — это доктор, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечение или операция. Окулисты работают в основном в больницах и в больнице офтальмологические филиалы.

• Используйте глазные капли для увеличения учеников ребенка;
• Исследуйте глаза ребенка, используя слотную лампу, то есть микроскоп с очень ярким светом;
• Поиск признаков розетки, когда глаза двигаются неконтролируемыми способом, обычно из стороны в сторону;
• Ищите знак Зеза;
• Поиск признаков астигматизма, где роговица (передняя часть глаза) не идеально изогнута.

С возрастом ребенок потребуется обычные офтальмологические исследования для мониторинга зрения и предписывают очки или контактные линзы, если это необходимо.

Лечение

Сам альбинизм не требует лечения, кожи и глазных яблок, связанных с ней требует терапии.

Проблемы с глазами

Ни один меланин в глазах не может вызвать ряд проблем видения. Лечение будет зависеть от того, какие эффекты, вызванные состоянием заболевания.

Очки и контактные линзы

Если человек является близоруким или дальним сизонным луком, очки или контактные линзы могут улучшить их глаза.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для коррекции астигматизма.

Регулярные тесты на зрелище необходимы для прописания очков или линз.

Плохое зрение

Люди с альбинизмом часто страдают от потери зрения, которые не могут быть исправлены солнцезащичками. В таких случаях доступны другие СПИДа для нарушения визуализации, такие как:

• Книги с большой печатью;
• Увеличительные линзы для чтения крупным планом;
• Небольшая телескопическая люнет или линзы, прикрепленные к очкам, используемые для чтения удаленных букв, например, на школьной доске;
• Компьютер с большим экраном или программным обеспечением, который может преобразовать речь для записи и наоборот.

Светобоязнь

Человек с альбинизмом может уменьшить фотофизию (чувствительность к свету), ношение солнцезащитных очков. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие является распространенным заболеванием у детей и обычно лечится с помощью очков или повязок на глаза.

Дети с альбинизмом и косоглазием могут носить повязку с шестимесячного возраста, когда их глаза еще развиваются. Повязка накладывается на «хороший» глаз, чтобы заставить косящий глаз работать усерднее.

Нистагм

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно в стороны, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков или контактных линз (хотя они могут быть необходимы при других проблемах со зрением).

Нистагм безболезненный и не ухудшается, но лечения в настоящее время нет. Тем не менее, есть некоторые игрушки или игры, которые могут помочь вашему ребенку максимально использовать свое зрение. Дальнейшие рекомендации вам сможет дать офтальмолог (специалист по глазным заболеваниям и лечению).

Иногда хирургическое вмешательство также может быть решением. Существует тип операции, называемый «горизонтальная тенотомия глазных мышц», при которой некоторые глазные мышцы разделяются, а затем соединяются. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движений глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии посоветовать, подходит ли операция, каковы риски и преимущества.

Проблемы с кожей

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвержены повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Солнечный ожог

Людям с альбинизмом следует использовать солнцезащитный крем с высоким фактором защиты от солнца (SPF). SPF 30 или выше обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить толстым слоем не менее чем за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выбирайте увлажняющий крем, защищающий как от UVA, так и от UVB лучей.

Солнце жарче между 11.00 и 15.00, поэтому лучше не выходить на улицу в эти часы.

При покупке солнцезащитных очков лучше всего выбирать те, у которых есть УФ-фильтры.

На солнце рекомендуется головной убор и свободная одежда, например блузки с длинными рукавами.

Рак кожи

Бледная кожа является фактором риска развития рака кожи, поскольку на солнце кожа легко загорает. Людям с альбинизмом следует внимательно следовать этим советам, чтобы избежать солнечных ожогов, и регулярно проверять кожу на наличие признаков рака кожи.

Прогноз

Альбинизм не влияет на продолжительность жизни, хотя люди с альбинизмом более склонны к раку кожи.

Состояние не ухудшается. Например, любые проблемы со зрением, которые есть у человека, не изменятся с возрастом.

Альбинизм не влияет на интеллект, хотя и может влиять на социальное развитие. Например, если детей высмеивают из-за их необычной внешности, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

Маленькие дети также могут казаться неуклюжими, потому что ограниченное зрение влияет на их способность обучаться определенным действиям и движениям, таким как поднятие предметов или обучение ползанию. По мере роста вашего ребенка и с помощью наглядных пособий его состояние может улучшаться.

Сам по себе альбинизм не требует лечения, но людям с альбинизмом необходимо следить за собой на солнце, так как без меланина в коже они могут легко обжечься.