Что такое абсанс?
Absansy (от фр. Отсутствие буквально «отсутствие»), также упоминается как небольшие приступы кратковременные приступы (припадки), характеризуется стоп поведения, которые коррелируют с диффузным разрядов спайк-волны с частотой 3 Гц для электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Приступы мягкие присутствуют во многой генетически детерминированных обобщенной эпилепсии, в том числе ювенильной эпилепсии absans (DAE), ювенильная эпилепсии absans (SEA) и ЮМЭ (JME). Приступы, атипичные абсансы типа наблюдается почти у 60% пациентов с Lennox-Gastauda.
Исторически сложилось так, эпилепсия была известна как absans pyknolepsja. Этот термин происходит от греческого слова pyknos, что означает «очень часто» и Iepsis «атаку». Термин «небольшая атака» была когда-то, чтобы описать отсутствие в прошлом, но уже не так называется.
Международная классификация агентов в 2017 лет отсутствия определяются как «обобщенные приступы niekonwulsyjne (без двигателя).» Этот термин не имеет отношения к концу, так, как описано ниже, являются общими проявлениями двигателя отсутствие — эпилепсии.
Причины и факторы риска
Во все обобщенной эпилепсии, и, в частности, в типе эпилепсии absans, существует генетический компонент. В 1951 годе было обнаружено, что 66% от монозиготных близнецов шоу ЭЭГА шаблона, состоящие из пульсовой волны и частоты 3 Гц. 252 позже описал бессознательные пациентов с эпилепсией с спайк-волна узор 3 Гц. Предполагается, что существует многофакторное наследование. Этиология этого синдрома, как полагают, доля эпилептические генов зависимых потенциальных Т-типа субъединиц кальциевых каналов и рецепторов GABRG2 GABRG3 и гена CACNA1A. Тем не менее, наследование и большинство генов, участвующих в развитии детской эпилепсии с отсутствием зрения пока не известны.
Факторы, которые вызывают приступы (в любом типе эпилепсии) включают в себя:
- Несоблюдение медицинской помощи;
- недостаток сна;
- употребление алкоголя;
- использование лекарственных препаратов, которые снижают порог судорожной активности, такие как изониазид, нейролептики;
- снятие бензодиазепинов, алкоголя и других лекарственных средств, действующих на ЦНС.
Эпидемиология
Диапазоны случаев отсутствия от 0,7 до 4,6 на 100 000 в общей популяции и от 6 до 8 на 100 000 детей в возрасте до 15 лет.
Дети отсутствие эпилепсия (эпилепсия детство отсутствующий — С) является распространенным синдромом эпилепсии у детей происходит. От 10% до 17% всех эпилепсий у детей школьного возраста связано с Дейлом. Начиная с DAE обычно приходится на период от 4 до 10 лет, а пик заболеваемости за период от 5 до 7 лет. DAE чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.
Патофизиология
Несмотря на то, что описывает некоторые из маршрутов, участвующих в развитии отсутствия, их патофизиологические механизмы до конца не изучены. Считается, что схема кортико-гипоталамо-корковых играет важную роль в патофизиологии отсутствии.
Некоторые из нейронов, участвующих в системе корково-гипоталамо-кортикальных включают:
- Кортикальные нейроны глутаматергическая В.И. образуются в коре головного мозга и ядра ретикулярной ударяются холм.
- Нейроны реле холмов, которые проецируются стимулировать корковые нейроны пирамидальных.
- Нейроны ретикулярной ядра холма, которые содержат ингибирующие проекции ГАМКергических, соединяясь с другими нейронами одного и того же ядра нейронов и siatkowatymi холмов. Нейроны не связаны непосредственно к коре головного мозга.
Нейроны в ядре ретикулярного могут активировать холм в колебательном режиме (например. Ритмичные очереди, участвующие в генерации шпинделей шейки матки) или один непрерывный импульс (во время активации тонального режима). Переводы между двумя узорами возбуждения в ретикулярном ядре холма модулируется spajki, присутствующим в сети таламокортикальных нейронов и ретикулярного ядра холма. Они опосредованы переходных низкопороговые кальциевых каналов, известных как каналы Т-типа После деполяризации Т-каналы позволяют на короткое время проникнуть кальцию, а затем инактивируются. Реактивация требует относительно длительной гиперполяризации, чему способствуют рецепторы ГАМК-В. Соответственно, аномальные колебательные ритмы могут быть результатом нарушения Т-каналов или повышенной активности ГАМК-В.
Как объясняется в генетике абсансной эпилепсии, гены, кодирующие кальциевые каналы Т-типа и рецепторы ГАМК-В, связаны с этиопатогенезом этого типа эпилепсии. Препараты, ингибирующие кальциевые каналы Т-типа, такие как этосуксимид и вальпроат, являются эффективными антиабсорбционными препаратами. И наоборот, препараты, повышающие активность ГАМК-В (например, вигабатрин), увеличивают частоту абсансов. Напротив, агонисты ГАМК-А (например, бензодиазепины), которые преимущественно повышают ГАМКергическую активность в нейронах ретикулярного ядра таламуса, могут подавлять абсансы.
История и физические признаки
Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) обычно проявляется в возрасте от 4 до 10 лет, с пиком заболеваемости в возрасте от 5 до 7 лет. Появление абсансов в возрасте до 4 лет должно вызывать опасения из-за недостаточности транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).
Что касается клинической картины, члены семьи и учителя обычно описывают короткие периоды, когда больной находится в бессознательном состоянии, не реагирует и имеет заторможенное поведение. Они описывают больного в эти периоды как человека с «пустыми глазами». Приступы возникают часто, от 10 до 30 раз в сутки. Большинство детей полностью прекращают свою деятельность, но некоторые могут продолжать свою деятельность медленнее или необычным образом. У некоторых детей наблюдается регулярное трепетание век с частотой 3 Гц. Также может возникать оральный автоматизм, особенно во время длительных припадков или при гипервентиляции. Дети часто имеют легкие клонические или тонические движения в течение первых нескольких секунд припадка. Часто отмечается бледность кожи. Недержание мочи встречается редко. Приступы обычно длятся от 4 до 30 секунд. Гипервентиляция, возбуждение, недосыпание и прием лекарств могут повлиять на продолжительность припадка. Эти припадки не предшествуют ауре и не являются постинфарктными.
Для ювенильной абсансной эпилепсии (ЮАЭ) возраст начала обычно составляет от 10 до 19 лет, с пиком заболеваемости в 15 лет. Приступы менее часты, чем при DAE, но длятся дольше.
При физическом осмотре гипервентиляция может вызвать абсансы. Чтобы проверить это, экзаменатор просит ребенка непрерывно дуть в течение более 2 минут. Использование волчка или бумаги может быть полезным, так как это побуждает ребенка больше сотрудничать во время теста. Если гипервентиляция эффективна, у пациента разовьются судороги, которые могут быть очевидны клинически и/или на ЭЭГ. Есть некоторые свидетельства того, что отсутствие легче вызвать, когда человек сидит.
Абстинентные состояния состоят из генерализованных бессудорожных припадков, характеризующихся нарушением сознания, а иногда и другими проявлениями в виде автоматизма или малозаметных миоклонических, тонических, атонических или вегетативных явлений. Обычно у пациентов ранее диагностировали генерализованную эпилепсию. Абсансное состояние проявляется приступами продолжительностью от получаса до нескольких дней. Обычно он заканчивается спонтанно и внезапно, но при диагнозе его необходимо лечить противосудорожными препаратами.
Диагностика
ЭЭГ является основным диагностическим инструментом в оценке абсентеизма при эпилепсии. При абсансах детского возраста на ЭЭГ выявляют двусторонние синхронные и симметричные разряды спайк-волны частотой 3 Гц, резко начинающиеся и заканчивающиеся. Эти разряды иногда могут иметь максимальную фронтальную амплитуду или начинаться с односторонних очаговых вспышек. В 50% приступов ДАЭ начальные разряды имеют типичную волновую морфологию. Остальные 50% могут иметь одиночные спайки, множественные спайки или атипичные, нерегулярные, генерализованные спайк-волны. Фон нормальный.
Атипичные абсансы характеризуются более непредсказуемым началом и отклонением, более медленными спайковыми припадками (ниже 3 Гц) и аномальным межприступным фоном.
Нейропсихологические исследования показали, что у больных ДАЭ имеется когнитивный дефицит, особенно в области внимания, исполнительных функций, вербальной и зрительно-пространственной памяти. Также часто сообщают о проблемах с языком и чтением. Депрессия, тревога и синдром дефицита внимания/гиперактивности также чаще встречались у пациентов с ДАЭ.
Поскольку ДАЭ представляет собой генерализованную эпилепсию, визуализирующие исследования обычно не проводят.
При СНЭ на ЭЭГ выявляют пароксизмальные генерализованные спайк-волны или полиспайк-волны с частотой 3-4 Гц.
При отсутствии ЭЭГ обнаруживают непрерывные или почти непрерывные генерализованные разряды спайк-волны или многопиксельной волны с частотой 2-4 Гц.
Лечение
Этосуксимид является препаратом первой линии для лечения абсансной эпилепсии. В рандомизированном контролируемом исследовании, проведенном в 2010 г. с участием 446 детей с ДАЭ, было продемонстрировано превосходство этосуксимида и вальпроевой кислоты над ламотриджином. Однако в этом исследовании отсутствие судорог было низким: 53 % пациентов принимали этосуксимид, 58 % — вальпроевую кислоту и 29 % — ламотриджин. В группе вальпроевой кислоты показатели внимания были значительно ниже, чем в группах этосуксимида и ламотриджина. По этой причине этосуксимид является препаратом выбора при абсансной эпилепсии. Одно исследование показало, что только у четверти детей с преднамеренной эпилепсией были судороги во время приема леветирацетама. Хотя леветирацетам эффективен, он может контролировать абсансы эпилепсии в относительно низких дозах (обычно менее 40 мг/кг/сут).
Наиболее распространенными побочными эффектами этосуксимида являются боль в животе и тошнота. По этой причине этосуксимид следует принимать во время еды. Другие препараты, которые можно использовать для лечения DAE, включают вальпроат, ламотриджин и топирамат. Препараты второй линии, которые могут использоваться в качестве дополнительной терапии, включают вальпроевую кислоту, зонисамид и леветирацетам.
Обратите внимание, что некоторые блокаторы натриевых каналов, такие как фенитоин, карбамазепин, габапентин, прегабалин и вигабатрин, могут усиливать абсансы.
Вальпроевую кислоту не следует назначать женщинам детородного возраста, не использующим противозачаточные средства; предпочтительным препаратом является этосуксимид.
Некоторые эксперты предположили, что кетогенная диета или диета с триглицеридами средней цепи могут быть полезны, но нет убедительных доказательств в поддержку их использования.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз припадков с дефицитом внимания (пристальный взгляд в одну точку) включает абсансную эпилепсию, фокальные припадки с измененным сознанием и неэпилептические припадки.
Фокальная эпилепсия с сопутствующими нарушениями сознания (ранее известная как комплексная парциальная эпилепсия) также может быть связана с задержкой поведения и автоматизмом. Однако эти припадки обычно менее часты, чем абсансы. У пациентов с фокальной эпилепсией могут возникать генерализованные припадки. Семология автоматизмов может варьироваться в зависимости от области коры, в которой происходят припадки.
Изучение неэпилептических припадков с помощью видеомониторинга ЭЭГ показало, что эти эпизоды часто характеризовались прекращением всякой активности, размытой мимикой, фиксацией взгляда в одной точке без моргания. Когда была определена продолжительность событий, наблюдаемые эпизоды варьировались от 3 до 74 секунд. Большинству детей было трудно определить начало и конец мероприятия. Большинство родителей не смогли привлечь внимание своего ребенка, помахав перед ним рукой. Другие, более энергичные меры, такие как хлопки в ладоши или другие громкие звуки, были эффективны для остановки событий у всех детей. Значительный процент детей (41%) в момент припадка был неактивен, а 18% смотрели телевизор в момент припадка.
Обзор ретроспективных карт, проводимый в центре третичного эпилептического лечения, показал, что среди 276 пациентов эпилептического отделения, которые необходимы для отслеживания начала ограбления в главной роли, только 11% имели грабеж. Поэтому большинство изъятий не являются эпилептическими. Когда пациент сообщает о взглядах, врачи должны быть осторожны, чтобы неинформировать родителей или других медицинских работников, что эти эпизоды «отсутствуют», пока оценка EEG не будет завершена. В вышеупомянутой работе инструмент для определения вероятности предварительной решимости возникновения атак у детей с судорогами. Этот инструмент учитывает переменные пациента, такие как более ранние результаты EEG, предыдущее использование противосудорожных препаратов или психиатрической терапии и продолжительности судорог.
Прогноз
Типичное отсутствие эпилепсии детства появляется в детстве и уступает промежуточное время. При 57-74% пациентов не происходит никаких судорог. Пациенты с обобщенными тоническими атаками обычно не реагируют на первоначальную монотерапию этиосусимида и не получают долгосрочную ремиссию.
Риск случайных травм при отсутствии по сравнению с контрольной группой хорошо известен. Как упоминалось ранее, у этих пациентов есть проблемы с вниманием, исполнительными функциями, устными и визуальными памятью. Часто проблемы с языком и чтением также сообщаются. Депрессия, тревога и СДВГ также чаще наблюдались у пациентов с Дэ.
